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유전 질환
백색증
백색증은 유전 질환의 일종입니다. 백색증 환자는 머리카락, 피부, 눈에 색소가 없거나 매우 적기 때문에 자외선 차단이 매우 중요합니다.
앤젤만 증후군
앤젤만 증후군은 지적 장애를 유발하는 유전 질환입니다. 완치는 불가능하지만, 치료를 통해 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.
강직성 척추염
강직성 척추염(AS)은 척추에 영향을 미치는 관절염의 일종입니다. 강직성 척추염은 완치할 수 없지만, 치료를 통해 증상을 완화할 수 있습니다.
아페르트 증후군
아페르트 증후군은 두개골 모양의 변형을 일으키는 희귀 유전 질환입니다. 아페르트 증후군의 다른 증상에 대해서도 알아보세요.
샤르코-마리-투스병
샤르코-마리-투스병(CMT)은 신경계에 영향을 미치는 질환입니다. 진행성 질환이지만, 몇 가지 치료법이 CMT 증상 완화에 도움이 될 수 있습니다.
선천성 부신 증식증
선천성 부신 증식증은 부신에 영향을 미쳐 특정 호르몬 수치의 불균형을 초래합니다. 증상은 경증일 수도 있고 중증일 수도 있습니다.
낭포성 섬유증(CF)
낭포성 섬유증(CF)은 폐와 소화계를 포함한 여러 신체 장기에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 낭포성 섬유증의 증상과 치료법에 대해 알아보세요.
다운증후군
다운증후군은 21번 염색체가 하나 더 있어서 발생하는 질환입니다. 다운증후군은 사람마다 다르게 나타나며, 학습 장애와 건강 문제를 유발합니다.
듀센 근육 dystrophy
듀센 근디스트로피(DMD)는 소아에서 가장 흔한 근디스트로피로, 근육 기능이 점진적으로 저하되어 일상생활에 지장을 초래합니다. 치료를 통해 일상생활에 도움을 받을 수 있습니다.
엘러스-단로스 증후군
엘러스-단로스 증후군 환자는 관절이 매우 헐렁하고 피부가 쉽게 멍이 들거나 늘어집니다. 증상은 관리할 수 있지만 부상 위험이 높습니다.
파브리병
파브리병은 신체의 여러 부위에 영향을 미치고 다양한 증상을 유발할 수 있는 희귀 유전 질환입니다. 자세한 내용은 여기에서 확인하세요.
취약 X 증후군
취약 X 증후군은 지적 장애의 가장 흔한 유전적 원인입니다. 또한 신체적, 행동적, 정서적 어려움을 유발하기도 합니다.
길버트 증후군
길버트 증후군은 빌리루빈 축적과 황달을 유발하는 유전성 간 질환입니다. 일반적으로 무해하며 치료가 필요하지 않습니다.
혈색소침착증
혈색소침착증은 체내 철분 과다 흡수로 인해 장기 손상을 일으키는 질환입니다. 증상, 진단 및 치료법에 대해 알아보세요.
혈우병
혈우병은 혈액 응고가 제대로 이루어지지 않는 질환입니다. 이로 인해 출혈을 조절하기 어렵습니다. 혈우병 관리 방법에 대해 자세히 알아보세요.
헌팅턴병
헌팅턴병은 신경계에 영향을 미치며 시간이 지남에 따라 악화됩니다. 증상으로는 사지 조절 장애와 사고 방식의 변화 등이 있습니다.
클라인펠터(XXY) 증후군
클라인펠터 증후군(XXY 증후군)의 증상으로는 작은 생식기와 불임이 있습니다. 남성 1,000명 중 약 1명꼴로 클라인펠터 증후군을 가지고 있지만, 대부분은 자신이 이 증후군을 앓고 있다는 사실을 모릅니다.
마르판 증후군
마르판 증후군은 탄력 조직 손실을 유발하는 유전 질환입니다. 마르판 증후군의 증상과 치료법에 대해 알아보세요.
신경섬유종증
신경섬유종증은 양성 종양이 특징인 관리 가능한 유전 질환입니다. 증상, 진단 및 치료 옵션에 대해 자세히 알아보세요.
누난 증후군
누난 증후군을 가진 아이들은 특이한 얼굴 생김새, 심장 및 성장 문제를 보일 수 있습니다. 치료를 받으면 대부분 정상적인 삶을 살 수 있습니다.
프래더-윌리 증후군
프래더-윌리 증후군(PWS)은 식욕이 지나치게 왕성해지는 희귀 유전 질환입니다. 증상과 치료법에 대해 자세히 알아보세요.
레트 증후군
레트 증후군은 지적 및 신체적 장애를 유발하며, 언어 및 운동 능력 상실을 동반합니다. 증상, 원인 및 치료법에 대해 알아보세요.
테이삭스병
테이삭스병을 앓는 아기들은 발달이 느리고 시력과 언어 능력을 잃으며 대개 학령기에 도달하지 못합니다. 이 질환은 특정 유전적 집단에서 더 흔하게 나타납니다.
탈라세미아
이 유전성 혈액 질환은 체내 산소 운반에 필요한 헤모글로빈을 충분히 생성하지 못하게 합니다. 탈라세미아의 종류와 증상에 대해 자세히 알아보세요.
투렛 증후군
이 증후군을 가진 사람들은 자신도 모르게 반복적인 소리를 내거나 움직임을 보입니다. 대부분 치료가 필요하지 않으며, 이완 운동으로 증상을 완화할 수 있습니다.
터너 증후군
터너 증후군은 X 염색체가 없거나 부분적으로 결손되어 발생하는 유전 질환입니다. 증상 및 치료법에 대한 자세한 정보는 여기에서 확인하세요.
폰 빌레브란트병
폰 빌레브란트병은 혈액 응고 인자가 없거나, 부족하거나, 결함이 있는 유전성 출혈 질환입니다.
윌리엄스 증후군
윌리엄스 증후군은 발달, 학습 및 의학적 문제를 일으킬 수 있지만, 이 증후군을 가진 아이들은 종종 언어 및 음악적 재능이 잘 발달되어 있습니다.
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