길버트 증후군이란 무엇인가요?

길버트 증후군은 간의 경미한 질환 입니다. 유전성 질환으로, 친부모로부터 자녀에게 유전됩니다.

길버트 증후군은 혈액 내 빌리루빈이라는 물질의 분해에 영향을 미칩니다. 빌리루빈이 혈액에 축적되면 황달 (피부와 눈이 노랗게 변하는 증상)이 발생할 수 있습니다. 길버트 증후군으로 인한 황달은 심각한 간 질환이나 다른 질병 으로 이어지지 않습니다.

약 10명 중 1명꼴로 길버트 증후군을 앓고 있습니다. 남성이 여성보다 발병률이 높으며, 제1형 당뇨병 환자에게서 더 흔하게 나타납니다.

길버트 증후군은 양성 고빌리루빈혈증, 뮐렌그라흐트병, 가족성 비용혈성 황달이라고도 불립니다.

길버트 증후군의 증상은 무엇인가요?

길버트 증후군 환자 대부분은 아무런 증상을 보이지 않습니다.

일부 사람들에게서는 혈중 빌리루빈 수치가 높아져 눈과 피부가 노랗게 변하는 황달 증상이 나타납니다.

빌리루빈 수치가 시간이 지남에 따라 변동하는 것은 정상입니다. 길버트 증후군이 있는 경우 다음과 같은 상황에서 빌리루빈 수치가 오르거나 내릴 수 있습니다.

• 아프거나 감염이 있는 경우
• 단식
• 생리 기간 동안

신생아는 때때로 황달을 가지고 태어납니다. 길버트 증후군이 있는 아기는 빌리루빈 수치가 더 높을 수 있으며 황달에서 회복하는 데 더 오랜 시간이 걸릴 수 있습니다.

길버트 증후군의 원인은 무엇인가요?

길버트 증후군은 빌리루빈 분해에 관여하는 효소 중 하나가 유전적 변이(돌연변이)로 인해 제대로 기능하지 않을 때 발생합니다. 효소는 우리 몸에서 물질을 자연적으로 분해하는 화학 물질입니다.

빌리루빈은 오래된 적혈구가 분해될 때 생성되는 물질입니다. 혈류를 통해 간으로 이동하여 효소에 의해 분해됩니다. 빌리루빈 분해에 문제가 있으면 빌리루빈이 혈액에 축적되어 피부와 눈 흰자위가 노랗게 변할 수 있습니다.

언제 의사를 만나야 할까요?

길버트 증후군은 일반적으로 심각하지 않지만, 본인이나 자녀에게 황달 증상이 나타나면 의사의 진찰을 받아야 합니다.

황달은 여러 가지 원인으로 발생할 수 있습니다. 의사는 간 기능을 검사하고, 간 질환 징후를 찾기 위해 추가 검사를 의뢰할 수도 있습니다.

진료가 필요하지만 예약까지 기다릴 수 없는 경우, 메디케어 응급 진료소에서 진료를 받을 수 있습니다. 서비스 찾기를 이용하여 가장 가까운 응급 진료소를 찾아보세요.

길버트 증후군은 어떻게 진단되나요?

의사는 혈액 검사를 통해 간 기능을 확인하여 길버트 증후군을 진단할 수 있습니다. 간 기능에 다른 이상이 없는데 빌리루빈 수치가 정상보다 높으면 의사는 길버트 증후군으로 진단할 가능성이 높습니다.

의사는 길버트 증후군 검사를 위한 혈액 검사 전에 금식 을 요청할 수 있습니다.

첫 번째 검사 결과에서 길버트 증후군이 의심될 경우, 진단을 확정하기 위해 혈액 검사를 다시 받도록 요청할 수 있습니다.

의사는 높은 빌리루빈 수치의 원인이 될 수 있는 다른 간 질환이 있는지 확인하기 위해 초음파 검사 나 간 생검을 권할 수 있습니다.

길버트 증후군을 유발하는 돌연변이를 확인하는 유전자 검사 도 있지만, 길버트 증후군은 위험하지 않기 때문에 이러한 검사가 필요한 경우는 드뭅니다.

크리글러-나자르 증후군은 길버트 증후군과 유사하지만 훨씬 드문 유전 질환으로, 간에서 빌리루빈 분해에 문제가 생깁니다. 보통 출생 직후 진단되며, 뇌 손상이나 사망에 이르기 전에 간 이식 이 필요할 수 있는 심각한 질환입니다. 의사가 크리글러-나자르 증후군인지 길버트 증후군인지 확신하지 못하는 경우 유전자 검사를 시행할 수 있습니다.

길버트 증후군은 어떻게 치료하나요?

길버트 증후군은 대부분의 환자에게 증상이 나타나지 않기 때문에 치료할 필요가 없습니다.

길버트 증후군으로 인한 황달은 대개 치료 없이 저절로 사라집니다.

길버트 증후군이 있고 다음과 같은 증상이 나타나면 의료진의 진료를 받으셔야 합니다.

• 황달은 저절로 낫지 않습니다.
• 황달이 심합니다
• 대변이나 소변의 색깔에 변화가 생겼습니다.

길버트 증후군과 함께 살아가는 삶

길버트 증후군이 있다고 해서 특별히 따라야 할 식단이나 생활 습관의 변화는 없습니다. 일반적인 건강한 생활 습관을 유지하시면 됩니다. 술을 마시 거나 음식 을 드셔 도 평소와 다름없습니다.

길버트 증후군이 있다는 사실을 의료진에게 알려 혈액 검사 결과의 차이를 인지하도록 해야 합니다. 이렇게 하면 비정상적인 검사 결과에 대한 불필요한 검사를 예방할 수 있습니다.

또한 의사에게 길버트 증후군이 있다는 사실을 알려야 합니다. 처방하는 약의 용량을 변경해야 할 수도 있기 때문입니다.

길버트 증후군은 예방할 수 있을까요?

길버트 증후군은 유전 질환이며 예방할 수 없습니다.

빌리루빈 수치 상승 및 황달 발생을 예방하려면 다음을 준수해야 합니다.

• 스트레스 수준을 관리하려고 노력하세요. 운동 이나 명상을 시도해 볼 수 있습니다.
• 균형 잡힌 식단을 섭취하세요
• 새로운 약을 복용하기 전에 길버트 증후군이 있다는 사실을 의사에게 알리십시오.

길버트 증후군의 합병증은 무엇인가요?

길버트 증후군이 있는 경우, 일부 약물이 혈액에 축적될 수 있습니다. 이는 길버트 증후군에 영향을 받는 효소가 다음과 같은 다른 화학 물질을 처리하는 데에도 관여하기 때문입니다.

• 이리노테칸(항암제)
• 항바이러스제(아타자나비르 및 인디나비르 등)
• 파라세타몰
• 비스테로이드성 항염증제( NSAID 라고도 함)
• 스타틴 (콜레스테롤 수치를 낮추는 데 사용되는 처방약)

의사에게 길버트 증후군이 있다고 꼭 알려서 적절한 용량을 처방받으세요.

빌리루빈 수치가 높으면 담석이 생길 가능성이 더 높습니다.

자원 및 지원

더 자세한 정보와 지원이 필요하시면 Genetic Alliance Australia 에 문의하십시오.

간 재단(Liver Foundation)은 길버트 증후군과 간 건강을 유지하는 방법에 대한 정보를 제공합니다.

멜버른 왕립 어린이 병원은 소아 길버트 증후군에 대한 안내 자료를 제공합니다.

빅토리아 주에서는 '간호사 상담'으로 알려진 1800 022 222번 으로 헬스다이렉트 헬프라인 에 전화하실 수도 있습니다. 등록된 간호사가 24시간 연중무휴로 상담을 제공합니다.