유전자란 무엇인가요?

유전자는 신체가 어떻게 기능해야 하는지에 대한 지침을 담고 있습니다. 유전자는 신체의 모든 세포에 존재합니다.

사람마다 유전자에는 많은 차이가 있습니다. 바로 그 차이가 여러분을 특별하게 만드는 요소입니다.

유전자에 문제가 있으면 건강이나 발달에 어려움이 생길 수 있습니다.

유전자는 무엇으로 구성되어 있나요?

유전 물질은 데옥시리보핵산(DNA)이라는 화학 화합물의 긴 사슬로 구성되어 있습니다. 여러분의 DNA는 모든 세포의 중심부(핵)에 존재합니다.

유전자란 특정 단백질을 만드는 데 필요한 정보를 담고 있는 DNA의 작은 부분입니다. 우리 몸의 DNA에는 2만 개가 넘는 유전자가 있습니다.

많은 유전자를 포함하는 긴 DNA 사슬이 염색체로 배열됩니다.

여러분은 각 염색체를 두 개씩 가지고 있습니다. 23개의 염색체는 각각 친부모로부터 물려받으므로 총 46개의 염색체를 보유하게 됩니다.

유전자는 내 삶에 어떻게 영향을 미칠까요?

유전자는 수정되는 순간부터 당신의 삶 전체에 영향을 미칩니다. 유전자는 신체 세포 기능에 필요한 단백질을 만들도록 지시함으로써 이러한 영향을 미칩니다.

예를 들어, 이러한 단백질은 다음과 같은 방식으로 건강과 웰빙에 영향을 미칠 수 있습니다.

• 세포의 성장, 소화 및 감염 퇴치에 도움을 줍니다.
• 눈 색깔과 혈액형을 판별하는 것
• 이는 당신의 성격과 세상을 바라보는 방식에 영향을 미칩니다.

유전자의 작용 방식은 생활 방식이나 주변 환경 등 다양한 요인의 영향을 받을 수 있습니다. 이러한 학문 분야를 후성유전학이라고 합니다.

유전 질환이란 무엇인가요?

유전 질환은 유전자 또는 염색체의 문제로 인해 발생하는 건강 문제입니다. 이러한 질환은 발달과 건강에 영향을 미칠 수 있습니다.

일부 유전 질환은 출생 시부터 명확하게 나타나지만, 다른 질환들은 유년기, 청소년기 또는 성인기에 발생합니다.

유전자 또는 염색체의 변이로 인해 발생하는 질환은 수천 가지에 달합니다. 유전 질환은 증상과 심각도가 다양합니다.

연구가 계속됨에 따라 유전자와 환경의 상호작용으로 발생하는 유전적 질환(후성유전적 질환)이 더욱 많이 확인되고 있습니다.

특정 집단이나 특정 혈통을 가진 사람들에게서 더 자주 발생하는 유전 질환들이 있습니다.

유전자 돌연변이

유전자 돌연변이는 특정 유전자에 문제가 생기는 것을 말합니다. 일부 유전자 돌연변이는 건강 문제를 일으키지 않지만, 낭포성 섬유증 , 헌팅턴병, 혈우병 과 같은 질환을 유발하는 경우도 있습니다.

염색체 변화

염색체의 수나 구조의 변화는 유전 질환을 유발할 수 있습니다.

예를 들어, 염색체가 하나 더 있으면 다운증후군이 발생하고, 염색체가 하나 부족하면 터너증후군이 발생합니다. 때로는 염색체의 일부 또는 작은 부분만 부족한 경우도 있는데, 앤젤만증후군이 그 예입니다.

유전 질환은 왜 발생하는가?

유전 질환을 유발하는 유전자 돌연변이 또는 염색체 변화는 여러 가지 다른 요인으로 인해 발생할 수 있습니다.

• 우연한 돌연변이 — 수정 직전, 수정 중 또는 수정 직후에 자발적으로 발생하는 돌연변이입니다. 이 경우, 아이는 부모에게는 없는 유전 질환을 가질 수 있습니다.
• 유전이란 유전자 돌연변이나 염색체 변화가 부모로부터 자녀에게 전달되는 것을 말합니다. 어떤 질환(‘열성’ 질환)은 부모 양쪽으로부터 유전자 돌연변이를 물려받아 유전되는 반면, 어떤 질환(‘우성’ 질환)은 부모 중 한쪽으로부터 결함 있는 유전자 하나만 물려받아도 발병합니다.
• 일생 동안 DNA에 변화가 생길 수 있습니다. 예를 들어, 태양 방사선은 피부암이 발생할 수 있도록 DNA를 손상시킬 수 있습니다.

생식 보인자 검사란 무엇인가요?

생식 보인자 검사는 유전 질환의 보인자인지 여부를 확인하는 검사입니다.

검사를 통해 자녀가 유전 질환을 가질 확률을 알 수 있습니다. 임신을 계획 중이거나 임신 초기라면 생식기 보인자 검사를 고려해 볼 수 있습니다.

2023년 11월 1일부터 생식 유전 질환 보인자 검사에 대한 메디케어 환급이 시작되었습니다. 이 새로운 환급 제도를 통해 낭포성 섬유증 , 척수근육위축증(SMA), 취약 X 증후군 과 같은 유전 질환을 가진 아이를 낳을 확률을 알아볼 수 있을 것으로 기대됩니다. 이 새로운 환급 혜택은 해당 질환의 증상이 없거나 가족력이 없는 사람을 포함하여 모든 사람에게 제공됩니다. 본인이나 배우자가 생식 유전 질환 보인자 검사를 받고 싶다면 담당 의사에게 진료 의뢰를 요청하십시오.

산전 검사란 무엇인가요?

산전 검사는 임신 중에 특정 유전 질환이 임신에 영향을 미칠 위험을 예측하기 위해 받을 수 있는 다양한 검사를 포함합니다.

산전 검사(임신 중 유전자 검사) 에 대해 자세히 알아보세요.

유전 질환은 어떻게 진단되나요?

유전 질환은 세포 내 DNA를 분석하여 진단합니다. 실험실에서는 혈액이나 뺨 안쪽 점막 세포 등 신체 조직 샘플을 검사하여 이를 확인할 수 있습니다.

임신 중이라면 양수검사 또는 융모막 검사(CVS) 를 통해 아기의 DNA를 검사할 수 있습니다.

담당 의사가 환자의 상황에 맞는 적절한 검사를 권장할 것입니다.

유전자 검사는 다음과 같은 효과를 기대할 수 있습니다:

• 유전 질환으로 진단받으세요
• 유전 질환을 가진 아이를 낳을 위험이 있는지 확인해 보세요.
• 특정 질환에 걸릴 확률이 더 높은지 알려드립니다.
• 나중에 증상이 나타나기 시작할 유전 질환이 있는지 여부를 알려드립니다(증상 발현 전 유전자 검사라고 함).

일부 검사는 온라인으로 또는 의료 전문가의 개입 없이 받을 수 있습니다. 하지만 영국 국립보건의료연구위원회(NHMRC) 는 이러한 검사 방식에 주의해야 한다고 경고합니다.

유전자 검사 에 대해 자세히 알아보세요.

유전 상담

유전자 검사를 고려하고 있다면 결과가 가져올 수 있는 잠재적 영향에 대해 신중하게 생각해야 합니다. 검사 결과는 자존감, 건강, 그리고 미래에 영향을 미칠 수 있습니다. 또한 직장 생활이나 보험 가입 가능성에도 영향을 줄 수 있습니다.

이러한 이유로, 담당 주치의나 유전 상담사와 함께 절차를 시작하는 것이 좋습니다.

유전 상담사는 고도로 훈련된 전문가로서 다음과 같은 사항을 상담해 주는 역할을 합니다.

• 검사의 이점과 위험성
• 검사 및 결과의 개인 정보 보호 및 기밀 유지
• 가족 구성원들과 이야기하기
• 유전자 검사가 직장 및 보험에 미칠 수 있는 잠재적 영향

유전 상담 에 대해 더 자세히 알아보세요.

유전자 치료란 무엇인가요?

유전자 치료는 유전 질환을 치료하거나 예방하는 것을 목표로 하는 의료 치료법의 한 종류입니다. 유전자 치료는 돌연변이를 교정한 유전자를 세포에 전달하여 정상적인 기능을 회복시키는 방식으로 작용합니다.

유전자 치료는 이미 혈우병 이나 척수근육위축증(SMA) 과 같은 질병을 치료하는 데 사용되어 왔습니다.

유전자 치료는 대부분 연구 및 임상 시험 단계에 있으며 호주에서는 일반적으로 이용할 수 없습니다.

유전 질환 진단에 대처하기

본인이나 가족 구성원이 유전 질환 진단을 받았다면 슬픔을 경험할 수 있습니다. 슬픔은 자연스러운 감정 반응이며, 신체적, 정신적 건강에 영향을 미칠 수 있습니다.

슬픔은 과정이라는 것을 기억하세요. 모든 사람은 슬픔을 경험하고 표현하는 방식이 다릅니다.

슬픔과 상실 에 대해 더 알아보세요.

자원 및 지원

• 유전 질환 및 관련 서비스에 대한 자세한 정보를 알아보려면 NSW 유전학 교육 센터를 방문하세요.
• 본인이나 사랑하는 사람이 유전 질환을 앓고 있다면, 호주 인간 유전학회(Human Genetics Society of Australia)의 ' 소비자 지원 목록 ' 웹페이지를 방문하여 대면 또는 온라인으로 모임을 갖는 지원 그룹 목록을 찾아볼 수 있습니다.
• 유전 상담사를 찾으세요 — 유전 질환 검사 또는 가족력에 따른 질환 예방에 대한 조언을 구하고 싶다면, 호주 유전 상담사 협회 웹사이트 에서 해당 지역의 유전 상담사를 찾아보세요.
• 임신 중이거나 임신을 계획 중이시라면, 임신, 출산 및 아기 관련 유전 상담 정보를 참조하시거나 1800 882 436번 으로 헬프라인에 문의하십시오.

영어가 아닌 다른 언어로 읽는 것을 선호하시나요?

호주 유전학 연맹(Genetic Alliance Australia) 은 유전 질환에 관한 안내 책자를 아랍어 , 중국어 , 한국어 로 제공합니다.

MotherSafe의 ' 건강한 임신을 위한 계획' 은 일반적인 임신 계획과 유전자 검사 및 선별 검사에 대한 정보를 담은 안내 자료입니다. 아랍어, 중국어, 벵골어, 스페인어로도 제공됩니다.