파브리병이란 무엇인가요?

파브리병은 드문 유전 질환입니다. 이는 리소좀 축적 질환으로 알려진 질환군에 속합니다.

파브리병이 있는 경우, 글로보트리아실세라마이드라는 지방이 세포에 축적됩니다. 이는 체내에서 이 지방을 분해하는 데 필요한 효소(단백질의 일종)가 부족하기 때문에 발생합니다. 세포에 지방이 축적되면 세포가 손상되고 전신에 다양한 증상이 나타납니다.

파브리병의 증상은 무엇인가요?

파브리병의 첫 번째이자 가장 흔한 증상은 대개 소아기에 시작되는 통증입니다. 때때로 이 통증은 성장통으로 오진될 수 있습니다.

어린 시절에 나타날 수 있는 다른 증상으로는 다음과 같은 것들이 있습니다.

• 화끈거리는 느낌, 특히 손과 발에 통증이 느껴집니다.
• 피부에 작고 어두운 붉은색 또는 보라색 반점들이 무리지어 나타납니다.
• 눈의 혼탁함
• 위장 문제 - 통증, 설사 및 변비
• 청력 문제

성인이 되면 신체의 더 많은 세포가 손상되면서 질환이 서서히 악화될 수 있습니다. 증상은 다음과 같습니다.

• 두통 또는 어지럼증
• 이명 , 즉 귀에서 윙윙거리는 소리
• 땀을 너무 적게 흘리거나 너무 많이 흘리는 것
• 신장 문제
• 심장 질환

파브리병은 사람마다 다르게 나타난다는 점을 아는 것이 중요합니다. 많은 사람들이 어린 시절에 증상이 나타나기 시작하지만, 어떤 사람들은 나이가 들어서야 증상이 나타날 수도 있습니다.

파브리병의 원인은 무엇인가요?

파브리병은 드문 유전 질환 으로, 일반적으로 부모 중 한쪽으로부터 X 염색체를 통해 유전됩니다.

매우 드물게, 부모에게 파브리병이 없는 사람에게서 유전자의 자발적인 변화(돌연변이)로 인해 발생할 수 있습니다.

파브리병은 남녀 모두에게 발생할 수 있지만, 남성이 여성보다 더 심각한 증상을 보이는 경향이 있습니다.

언제 의사를 만나야 할까요?

파브리병 증상이 의심되거나 가족 중에 파브리병 환자가 있는 경우, 의사를 만나 검사를 받는 것이 중요합니다. 그래야 치료에 대한 정보에 입각한 결정을 내리고 심각한 합병증 발생 위험을 줄일 수 있습니다.

파브리병 진단을 받으셨다면, 파브리병 전문 클리닉을 방문하셔야 합니다. 클리닉에서는 최상의 진료를 제공하고 증상 모니터링 및 질환 관리 방법에 대한 조언을 드릴 수 있습니다.

파브리병은 어떻게 진단되나요?

의사는 혈액 검사 와 경우에 따라 DNA를 분석하는 유전자 검사를 통해 파브리병을 진단할 수 있습니다. 이러한 검사는 일반의 또는 파브리병 전문 클리닉을 통해 받을 수 있습니다.

파브리병은 대개 유전되기 때문에 본인이나 가족 구성원 중 누군가가 진단을 받았다면 다른 가족 구성원 도 검사를 받는 것이 중요합니다. 만약 본인이나 배우자가 파브리병을 앓고 있고 임신을 계획 중이라면 유전 상담을 받는 것이 좋습니다.

파브리병은 드물고 증상이 매우 다양하기 때문에 수년간 오진되는 경우가 흔합니다.

임신 중이라면 태아가 해당 질병을 보유하고 있는지 확인하기 위해 산전 검사를 받을 수 있습니다.

파브리병은 어떻게 치료하나요?

현재 파브리병에 대한 치료법은 없습니다.

파브리병의 주요 치료법은 효소 대체 요법입니다. 이 치료법은 2주마다 정맥 주사(수액)를 통해 체내에 부족한 효소를 보충하는 것입니다.

최근에는 경구용 샤페론 요법이라는 새로운 치료법이 있습니다. 이 치료법은 알약 형태로 복용하며, 16세 이상이고 특정 유형의 파브리병을 앓고 있는 경우에만 적합합니다.

이 두 가지 치료법에 대한 비용은 승인된 치료 기준을 충족하는 사람들에게 호주 정부의 생명 구조 의약품 프로그램 에 따라 지원됩니다.

이러한 치료법이 본인에게 적합한지 의사에게 문의해 보세요.

파브리병과 함께 살아가는 삶

파브리병 환자 모두에게 심각한 증상이 나타나는 것은 아닙니다. 하지만 이 질환은 여러 가지 심각한 신체적, 정서적 문제를 야기할 수 있습니다.

치료는 증상을 완화하고 질병의 진행 속도를 늦추는 데 도움이 될 수 있습니다. 즉, 일상생활을 정상적으로 영위하고 만족스러운 삶을 누릴 수 있게 해 줄 것입니다.

파브리병을 앓고 계시다면 도움을 받으실 수 있습니다. 더 자세한 정보와 지원을 받으시려면 파브리 호주(Fabry Australia) 에 문의하세요.

파브리병의 합병증

파브리병은 때때로 다음과 같은 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다.

• 신부전
• 심장마비
• 뇌졸중
• 수명 단축

자원 및 지원

• Fabry Australia 는 호주 Fabry 커뮤니티를 통합하고 지원하는 비영리 단체입니다.
• 파브리병에 대해 더 자세히 알아보시려면 파브리 호주(Fabry Australia)에서 발행한 ' 파브리병 이해하기 ' 자료를 읽어보세요.
• Rare Voices Australia 는 희귀 질환을 가지고 살아가는 호주인들을 위한 전국 최고 단체이며, 신뢰할 수 있는 정보를 제공하고 관련 서비스와 연결해 주는 헬프라인을 운영하고 있습니다.
• 만약 당신이나 당신이 아끼는 사람이 파브리병 진단이나 증상으로 어려움을 겪고 있다면, 메디케어 정신 건강 웹사이트를 방문하거나 1800 595 212 로 전화하여 상담을 ​​받고 지역 정신 건강 서비스 기관과 연결하세요.