G6PD 결핍증이란 무엇인가요?

포도당-6-인산 탈수소효소(G6PD) 결핍증은 평생 지속되는 유전 질환 입니다. 특정 자극에 노출되면 적혈구가 파괴되는 증상을 보입니다. G6PD 결핍증 환자는 일반적으로 건강하지만 이러한 자극 요인을 피해야 합니다. 이 질환은 특히 특정 인구 집단에서 흔히 나타나는 유전성 질환입니다.

적혈구가 파괴되는 현상인 '용혈'은 빈혈 (적혈구 부족)과 황달 (피부와 눈이 노랗게 변하는 증상)을 유발할 수 있습니다.

G6PD 결핍증이 있는 경우, 특정 요인으로 인해 적혈구가 생성되는 속도보다 파괴되는 속도가 더 빠릅니다. 이를 급성 용혈성 빈혈(AHA)이라고 하며, 생명을 위협할 수 있습니다.

트리거에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 일부 항생제 , 일부 말라리아 치료제, 아스피린 , 일부 항암제 및 고용량의 비타민 C 와 같은 약물
• 나프탈렌과 같은 방충제 활성 성분을 포함한 일부 화학 물질
• 일부 식품, 특히 잠두(넓은콩), 토닉워터, 블루베리
• 감염, 예를 들어 일부 바이러스성 또는 세균성 감염

G6PD 결핍증의 증상은 무엇인가요?

G6PD 결핍증 환자의 대부분은 증상 없이 생활합니다. 만약 특정 유발 요인에 노출되어 용혈성 빈혈이 발생하면 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 어두운 색깔의 소변
• 피부, 눈 또는 혀가 노랗게 변하는 현상이 나타났습니다.
• 매우 창백한 피부
• 매우 빠른 심박수와 호흡곤란
• 하부 요통
• 발열
• 설사 , 메스꺼움 및/또는 복통

G6PD 결핍증이 있는 신생아는 증상이 나타날 경우 황달이 발생할 수 있습니다.

G6PD 결핍증의 원인은 무엇입니까?

G6PD 결핍증 환자는 포도당-6-인산 탈수소효소(G6PD)라는 효소가 부족합니다. 이 효소는 산화 스트레스라는 화학적 과정으로부터 세포를 보호하는 역할을 합니다. 이 효소가 없으면 적혈구가 스스로를 보호할 방법이 없습니다.

G6PD 결핍증은 평생 지속되는 유전 질환으로, 일반적으로 여성 쪽에서 유전됩니다. 남성에게서 더 흔하며, 지중해, 아프리카, 아시아, 남미 또는 중동 지역 출신 사람들에게서도 나타납니다.

언제 의사를 만나야 할까요?

G6PD 결핍증이 악화되면 의사의 진료를 받아야 합니다. 이는 급성 용혈성 빈혈로 이어질 수 있으며, 의학적 치료가 필요합니다.

본인이나 자녀가 G6PD 결핍증 진단을 받고 다음과 같은 증상이 나타나면 가능한 한 빨리 의사의 진료를 받으십시오.

• 황달 (피부와 눈이 노랗게 변하는 증상)
• 어두운 색깔의 소변
• 창백한 피부
• 혼수
• 발열

G6PD 결핍증은 어떻게 진단하나요?

G6PD 결핍증은 혈액 검사를 통해 진단됩니다. 아기의 황달이 사라지지 않으면 의사가 이 혈액 검사를 지시할 수 있습니다.

증상이 있는 경우 혈액 검사를 통해 증상의 다른 원인을 배제할 수 있습니다. 또한 G6PD 효소의 존재 여부를 확인하는 특정 검사도 있습니다.

가족 중 자녀가 G6PD 결핍증 진단을 받았거나 가족력 이 있는 경우, 다른 자녀들도 검사를 받아보는 것이 좋습니다.

G6PD 결핍증은 어떻게 치료하나요?

대부분의 사람들은 치료가 필요하지 않습니다. G6PD 결핍증을 유발하는 요인을 피함으로써 증상을 관리할 수 있습니다. 의사는 피해야 할 것들의 목록과 증상 관리 요령을 알려줄 것입니다.

G6PD 결핍증 진단을 받았다면, 담당 의사들에게 알려 질환을 유발할 수 있는 약을 처방받지 않도록 하십시오.

빈혈이 생기면 치료가 필요합니다. 경우에 따라 수혈이 필요할 수도 있습니다.

황달이 있는 아기 는 보통 광선 치료(광선 요법)를 받습니다. 이 치료는 특수 조명 아래에 놓는 것입니다. 심한 경우에는 '교환 수혈'이라는 치료가 필요할 수 있습니다. 이는 아기의 혈액 일부를 빼내고 기증자의 혈액이나 혈장으로 대체하는 것입니다.

바이러스 감염이나 다른 감염은 신체에 스트레스를 주어 G6PD 결핍증 환자의 경우 용혈을 유발할 수 있습니다. 본인이나 자녀가 G6PD 결핍증이 있고 감염이 발생하면 의사의 진료를 받으십시오.

G6PD 결핍증의 합병증은 무엇인가요?

G6PD 결핍증의 주요 합병증은 특정 자극에 노출된 후 발생하는 급성 용혈성 빈혈입니다.

급성 용혈성 빈혈의 흔한 형태 중 하나인 파비즘은 G6PD 결핍증 환자가 파바콩(또는 브로드빈)을 섭취했을 때 발생합니다. 파바콩을 섭취하면 급성 용혈성 빈혈이 빠르게 진행될 수 있습니다. 파비즘의 증상은 일반적인 용혈성 빈혈의 증상과 유사합니다.

파바콩 과민증 환자는 항상 G6PD 결핍증을 동반하지만, 모든 G6PD 결핍증 환자가 파바콩에 이처럼 강한 반응을 보이는 것은 아닙니다. 파바콩 과민증은 어린이에게서 더 흔하게 나타납니다.

모유 수유 중이고 아이가 G6PD 결핍증이 있다면, 잠두콩 섭취를 피하세요. 잠두콩은 아기에게 증상을 유발할 수 있습니다.

G6PD 결핍증을 예방할 수 있을까요?

G6PD 결핍증은 예방할 수 없습니다. 이는 선천적인 유전 질환입니다. 급성 용혈성 빈혈 발작은 알려진 유발 요인을 피함으로써 예방할 수 있습니다.

처방전 없이 약을 구입하기 전에 약사와 상담하세요. G6PD 결핍증이 있다고 알리고 조언을 구하십시오.

의약품을 찾고 계신가요? 브랜드명이나 유효 성분으로 검색하려면 의약품 정보 검색 기능을 이용하세요.

또한 일부 한약이나 대체 의약품은 급성 용혈성 빈혈을 유발할 수 있으므로 사용에 주의해야 합니다.

G6PD 결핍증은 감염에 의해 유발될 수 있으므로 예방 접종을 최신 상태로 유지하면 급성 용혈성 빈혈의 위험을 줄일 수 있습니다.

자원 및 지원

• 멜버른 왕립 어린이 병원에서는 G6PD 결핍증에 대한 자세한 정보를 담은 안내 자료를 제공합니다.
• 웨스턴 시드니 지역 보건국은 G6PD 결핍증에 대한 더 자세한 정보를 제공합니다.
• G6PD 결핍증 파비즘 협회를 방문하시면 G6PD 결핍증을 안고 살아가는 방법에 대한 더 자세한 정보를 얻으실 수 있습니다.
• 멜버른 백신 교육 센터에서 G6PD 결핍증 예방 및 백신 에 대한 자세한 정보를 확인하세요.

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