아페르트 증후군이란 무엇인가요?

아페르트 증후군은 선천적으로 나타나는 희귀 유전 질환 입니다. 아페르트 증후군 환자는 다음과 같은 특징적인 기형(차이)을 보일 수 있습니다.

• 두개골(머리)
• 얼굴
• 소유
• 피트

아페르 증후군은 신생아 6만 5천 명당 약 1명꼴로 발생하는 것으로 추정됩니다. 아페르 증후군 환자의 수는 남성과 여성의 비율이 거의 같습니다.

아페르트 증후군의 증상은 무엇인가요?

아페르트 증후군 환자는 두개골 조기 유합증을 가지고 있습니다. 이는 두개골 뼈 사이의 봉합선(틈)이 조기에 닫히는 질환입니다.

뇌가 성장하면서 발생하는 압력으로 인해 두개골과 얼굴 뼈의 모양이 변형될 수 있습니다. 이로 인해 다음과 같은 문제가 발생할 수 있습니다.

• 뾰족한 머리
• 높고 넓은 이마
• 움푹 들어간 얼굴에 눈은 멀리 떨어져 있고 불룩 튀어나와 있다.
• 구개열 및 기타 구강 및 치아 기형

아페르 증후군 환자는 손가락이나 발가락이 붙어 있는(물갈퀴처럼 붙어 있는) 증상을 보일 수도 있습니다. 두 번째 손가락부터 네 번째 손가락까지의 뼈가 서로 붙어 있으며, 손톱이나 발톱은 하나의 넓은 형태로 자랍니다.

아페르트 증후군 환자는 뇌척수액이 뇌에 축적되는 수두증을 동반할 수도 있습니다.

아페르트 증후군은 다음과 같은 다른 문제도 유발할 수 있습니다.

• 성장 속도가 느려져 키가 작아짐
• 시력 손상 - ​​두개골이 눈을 보호하지 않기 때문입니다.
• 반복되는 삼출성 중이염 및 청력 문제
• 발달 지연

영향을 받은 사람들은 지적 장애를 동반할 수도 있습니다. 이러한 장애의 심각성은 다음과 같은 요인에 따라 달라질 수 있습니다.

• 두개골 수술을 받는 나이
• 다른 뇌 질환의 존재

증상의 심각도는 사람마다 다릅니다.

아페르트 증후군의 원인은 무엇입니까?

아페르트 증후군은 섬유아세포 성장인자 수용체 2(FGFR2) 유전자의 돌연변이(변형)로 인해 발생합니다. 이는 특정 세포의 성장, 분열 및 사멸 방식에 영향을 미칩니다.

유전자 돌연변이는 부모로부터 유전될 수 있습니다. 하지만 대부분의 경우 돌연변이는 우연히 발생합니다.

아페르트 증후군은 아버지의 나이가 많은 것과 관련이 있을 수 있습니다.

언제 의사를 만나야 할까요?

아페르트 증후군은 일반적으로 아기의 얼굴 특징 및 기타 특성을 바탕으로 출생 시 또는 출생 직후에 진단됩니다.

자녀가 해당 질환을 앓고 있을 가능성이 있다고 생각되면 의사 또는 소아과 전문의에게 진찰을 받으십시오.

아페르트 증후군은 어떻게 진단하나요?

아페르트 증후군을 가진 아이들은 특징적인 외모를 가지고 있기 때문에 진단을 위해 특별한 검사가 필요하지 않습니다.

때로는 유전자 검사를 통해 진단을 확정할 수 있습니다.

자녀는 다음과 같은 영상 검사를 받을 수도 있습니다.

• 엑스레이
• CT 스캔
• MRI 검사

이러한 검사는 신체의 다른 차이점을 찾는 데 도움이 됩니다.

아페르트 증후군은 임신 중에 진단될 수 있나요?

때때로 아페르트 증후군은 임신 중에 진단됩니다. 초음파 검사나 MRI 검사에서 징후가 나타날 수 있습니다. 이러한 검사를 통해 다음과 같은 차이점을 확인할 수 있습니다.

• 두개골 모양
• 얼굴 특징
• 손가락과 발가락 뼈

하지만 대부분 의 산전 검사는 아페르트 증후군을 선별하지 않습니다.

아페르트 증후군은 어떻게 치료하나요?

아페르트 증후군의 치료는 아이의 증상에 따라 달라집니다.

일반적으로 치료에는 다음과 같은 의료 전문가 팀이 참여합니다.

• 신경외과 의사 (뇌외과 의사)
• 정형외과 전문의 (뼈, 관절 및 근육 질환을 치료하는 의사)
• 이비인후과 전문의 (귀, 코, 목 질환을 전문으로 하는 의사)
• 심장 전문의 (심장 의사)

자녀가 적절한 시기에 치료를 받을 수 있도록 통합적인 관리가 중요합니다.

수술

아페르트 증후군을 가진 아이들은 성장하면서 여러 차례 수술을 받아야 하는 경우가 많습니다. 이러한 수술에는 다음과 같은 것들이 포함됩니다.

• 뇌가 자랄 수 있도록 두개골을 확대한다
• 손가락과 발가락이 붙어 있는 경우도 있습니다.
• 호흡기 계통 의 막힘을 예방합니다
• 눈, 코, 턱을 올바르게 정렬합니다.

뼈가 계속 자라면서 추가적인 수술이 필요할 수 있습니다.

조기 개입

조기 개입은 아페르트 증후군 아동이 잠재력을 최대한 발휘하는 데 도움이 될 수 있습니다. 여기에는 다음과 같은 지원이 포함될 수 있습니다.

• 언어 치료사
• 작업 치료사
• 물리치료사

아페르트 증후군을 가지고 태어난 아이들의 기대 수명은 증상의 심각도에 따라 다릅니다.

아페르트 증후군과 함께 살아가는 삶

아페르트 증후군을 가진 아이들은 특히 성장기에 장기간 관찰이 필요합니다.

대부분의 아이들은 지적 장애로 인해 교육적 지원을 받는 것이 도움이 될 것입니다.

자녀는 어느 정도 독립적으로 생활할 수 있지만, 일상생활에 도움이 필요할 수도 있습니다.

아페르트 증후군을 예방할 수 있을까요?

아페르트 증후군은 유전 질환이므로 예방할 수 없습니다.

아페르트 증후군 환자를 위한 가족 지원

아페르트 증후군을 가진 아이의 부모 또는 보호자라면, 무엇보다 먼저 자신을 돌봐야 합니다. 타인을 돌보는 일은 보람 있는 일이기도 하지만, 힘든 일이기도 합니다.

담당 의사는 유전 상담을 권할 수 있습니다. 유전 상담사는 아페르트 증후군의 원인을 설명해 줄 수 있으며, 다른 자녀가 아페르트 증후군을 앓을 가능성에 대해서도 상담해 줄 ​​수 있습니다.

담당 의사는 온 가족이 정서적 지원을 받을 수 있도록 도와줄 수도 있습니다.

자원 및 지원

아페르트 증후군에 대한 더 자세한 정보와 지원을 받으시려면 호주 유전학 연합(Genetic Alliance Australia) 웹사이트 를 방문하세요.

Carer Gateway 웹사이트에는 간병인을 위한 정서적 및 실질적 지원에 대한 정보가 있습니다.

빅토리아 주에서는 '간호사 상담'으로 알려진 1800 022 222번 으로 헬스다이렉트 헬프라인에 전화하실 수도 있습니다. 등록된 간호사가 24시간 연중무휴로 상담을 제공합니다.