두개골유합증이란 무엇인가요?

두개골유합증은 아기의 두개골 뼈 사이의 봉합선(솔트) 중 하나 이상이 너무 일찍 닫힐 때 발생합니다.

두개골은 뇌를 보호하는 납작한 판 모양의 뼈로 이루어져 있습니다.

아기의 경우, 각 뼈 사이의 틈을 봉합선이라고 합니다. 아기의 두개골에는 4개의 봉합선이 있습니다.

일반적으로 아기의 뇌가 자라고 발달하는 동안 이 봉합선은 벌어진 상태로 유지됩니다. 봉합선은 아기가 약 2살이 되면 완전히 붙습니다.

두개골유합증의 유형

두개골유합증에는 두 가지 유형이 있습니다.

• 단일 봉합 두개골유합증은 가장 흔한 유형으로, 하나의 봉합선에 영향을 미칩니다.
• 증후성 두개골유합증은 드물며, 하나 이상의 봉합선에 영향을 미치고 두개골 및 신체의 다른 부위에도 영향을 줄 수 있습니다.

단일 봉합선 두개골유합증은 약 3000명 출생당 1명꼴로 발생합니다.

두개골유합증이 있는 아이들은 하나 이상의 봉합선(뼈 사이의 틈)이 닫히고 뼈가 너무 일찍 붙어버립니다. 이로 인해 아기의 머리 모양이 변형됩니다.

두개골유합증의 증상은 무엇인가요?

아기가 두개골유합증을 앓고 있을 가능성을 나타내는 징후는 다음과 같습니다.

• 출생 시 또는 직후에 머리 모양이 고르지 않음
• 아기 머리의 비정상적인 성장 및 모양
• 비정상적이거나 없는 천문 (아기 머리 꼭대기의 부드러운 삼각형 부분)
• 아기 머리의 봉합선을 따라 솟아오른 능선

증후성 두개골유합증의 증상에는 다음이 포함될 수도 있습니다.

• 호흡, 청력 또는 언어 장애
• 식사 곤란
• 손가락이나 발가락이 붙어 있는 등 손과 발의 기형

두개골유합증의 원인은 무엇인가요?

대부분의 신생아에서 두개골유합증의 원인은 알려져 있지 않습니다.

어떤 경우에는 아페르트 증후군 과 같은 유전적 증후군 때문에 발생하기도 합니다. 하지만 두개골유합증이 있는 대부분의 아기들은 유전적 증후군이 없습니다.

유전적 증후군과 관련이 없는 두개골유합증의 원인에 대한 연구가 진행 중입니다.

언제 의사를 만나야 할까요?

아기의 머리 모양이나 성장에 대해 걱정되는 부분이 있다면 의사와 상담하세요.

두개골유합증은 어떻게 진단하나요?

두개골유합증은 일반적으로 아기가 태어난 후 몇 주 이내에 진단됩니다.

아기의 머리 모양이 걱정되시면 의사에게 진찰을 받으세요.

의사는 다음과 같은 질문을 할 것입니다:

• 아기의 머리 모양이 다르다는 것을 처음 알아차렸을 때
• 시간이 지남에 따라 그들의 머리 모양이 변했는지 여부
• 임신 중에 문제가 있었는지 여부
• 발달 지연을 포함하여 다른 문제점을 발견하셨는지 여쭤봐도 될까요?

의사는 아기의 머리를 꼼꼼히 검사하고 크기를 측정할 것입니다. 또한 아기의 건강에 영향을 줄 수 있는 질환이 있는지 확인할 것입니다.

아기의 진단을 확정하기 위해 엑스레이 나 CT 촬영을 할 수 있습니다. 혈액 샘플을 이용한 유전자 검사를 받을 수도 있습니다.

두개골유합증은 조기에 발견하는 것이 가장 좋으며, 그래야 가능한 한 빨리 치료를 시작할 수 있습니다. 아기에게 이 질환이 있는 경우, 담당 의사는 소아과 전문 의료팀에 의뢰할 것입니다.

두개골유합증은 어떻게 치료하나요?

수술이 주된 치료법입니다. 수술의 목적은 두개골을 정상적인 모양으로 되돌리는 것입니다. 또한 수술을 통해 아기의 뇌가 정상적으로 성장하고 발달할 수 있습니다.

두개골유합증 수술은 보통 생후 3개월에서 12개월 사이에 시행됩니다. 드물게 아이가 조금 더 자랐을 때 추가 수술이 필요한 경우가 있습니다.

수술 후 자녀의 머리 성장 및 발달 상태를 모니터링하기 위해 정기적으로 의사의 진료를 받아야 합니다.

연구진들은 현재 줄기세포가 두개골 뼈가 너무 일찍 융합되는 것을 어떻게 막을 수 있는지 연구하고 있습니다.

두개골유합증을 예방할 수 있을까요?

두개골유합증을 예방하는 알려진 방법은 없습니다.

수술은 두개골 모양을 바꾸어 아기가 자라면서 두개골유합증이 악화되는 것을 막는 데 도움이 될 수 있습니다.

두개골유합증의 합병증은 무엇인가요?

두개골유합증의 일부 사례에서는 다음과 같은 문제가 발생할 수 있습니다.

• 두개골 내부 압력 상승(두개내압 상승이라고 함)
• 시력
• 성장과 발전

자원 및 지원

두개안면외과협회(Craniofacial Australia) 를 통해 지원과 정보를 받으실 수 있습니다.

직소 재단(Jigsaw Foundation)에서 두개골유합증 에 대한 더 자세한 정보를 확인할 수 있습니다.

호주 유전학회(Genetic Alliance Australia)는 두개골유합증을 가진 가족들이 서로 소통하고 지원 그룹에 대한 정보를 얻을 수 있도록 돕습니다. 자세한 내용은 02 9295 8359로 문의하십시오.

또한 1800 022 222번 (빅토리아 주에서는 NURSE-ON-CALL로 알려져 있음)의 healthdirect 헬프라인으로 전화하실 수도 있습니다. 등록된 간호사가 연중무휴 24시간 상담을 제공합니다.