유전자란 무엇인가요?

유전자는 DNA로 이루어져 있습니다. DNA는 단백질을 만드는 데 필요한 정보의 집합체이며, 단백질은 우리 몸을 구성하는 세포의 기본 구성 요소입니다. 우리는 2만 개 이상의 유전자를 가지고 있습니다. 이 유전자들은 신체적 특징, 성격, 그리고 전반적인 건강 상태를 결정하는 정보를 담고 있습니다. 우리 몸의 각 세포에는 모든 유전자가 완전하게 존재하며, 각각의 유전자는 우리가 누구인지를 결정하는 정보를 담고 있습니다.

DNA에는 무작위적인 변이(변화)가 발생할 수 있습니다. 이를 돌연변이라고 합니다. 대부분의 경우 이러한 변화는 눈에 띄는 영향을 미치지 않습니다. 하지만 때때로 변이가 유전자의 기능을 변화시켜 유전적 문제나 질환을 유발할 수 있습니다.

유전 질환에 대해 더 자세히 알아보고 도움을 받을 수 있는 곳을 찾으려면 ' 유전 질환 안내서 '를 읽어보세요.

유전자 검사란 무엇인가요?

유전자 검사는 실험실에서 유전자 변이 여부를 확인하는 검사입니다. 이 검사를 통해 일부 유전 질환을 진단할 수 있습니다. 유전 질환 증상이 있는 경우 유전자 검사를 고려해 볼 수 있습니다.

다음과 같은 사항을 확인할 수 있는 다양한 유전자 검사가 있습니다.

• 문제를 일으킬 수 있는 결함 유전자
• 본인에게는 문제를 일으키지 않지만, 자녀에게 유전될 경우 문제를 일으킬 수 있는 유전자

유전자 보인자 검사는 자녀에게 유전될 경우 유전적 문제를 일으킬 수 있는 유전자를 보유하고 있는지 확인하는 검사입니다.

유전자 검사는 단지 시작일 뿐입니다. 중요한 것은 검사 결과가 무엇을 의미하는지 이해하는 것입니다. 이를 위해서는 의사나 유전 상담사 와 상담해야 합니다.

유전자 검사를 고려해야 할 경우는 언제일까요?

다음과 같은 경우 유전자 검사를 고려해 볼 수 있습니다.

• 갓난아기가 있다면 간단한 혈액 검사를 통해 일부 희귀 유전 질환을 발견할 수 있습니다.
• 임신 초기라면 비침습적 산전 검사를 통해 아기가 다운증후군 과 같은 유전 질환을 가질 가능성을 확인할 수 있습니다.
• 임신을 계획 중이시라면, 유전적 보인자 검사를 통해 낭포성 섬유증 , 취약 X 증후군 , 척수근육위축증 등 다양한 유전 질환을 확인할 수 있습니다.
• 가족력이 있는 유전 질환이 있고, 당신이나 당신의 자녀가 그 질환에 걸릴까 봐 걱정되십니까?
• 당신은 암 진단을 받았습니다.
• 자녀가 성장, 발달 또는 건강 문제로 심각한 어려움을 겪고 있습니까?
• 당신과 당신의 파트너는 혈연관계입니다.

유전자 검사는 가족 계획을 세우고 있거나 본인 또는 가족 구성원이 유전 질환을 앓고 있는 경우 중요한 정보를 제공해 줄 수 있습니다.

시작하기 전에 고려해야 할 사항이 많으니 의사나 유전 상담사와 상담하십시오.

시험은 어떻게 치러지나요?

유전자 검사는 보통 전문 검사실에서 진행됩니다. 대부분의 유전자 검사는 혈액 검사 입니다. 경우에 따라 구강 내 검체(구강 점막 도말 검사)나 타액 검체를 이용한 검사도 있습니다. 이러한 검사는 간편하고 안전합니다.

임신 중이시라면 산전 검사에는 다음과 같은 항목 이 포함될 수 있습니다.

• 혈액 검사
• 융모막 융모 채취(CVS)
• 양수천자

임신, 출산 및 육아 웹사이트를 방문하시면 산전 검사 에 대한 자세한 정보를 확인하실 수 있습니다.

의사를 만나지 않고 온라인으로 유전자 검사를 주문하는 것도 가능합니다. 영국 국립보건의료연구위원회(NHMRC)는 이러한 방식에 주의를 당부합니다.

검사 결과는 개인의 건강 관련 선택과 가족의 결정에 영향을 미칠 수 있습니다. 또한 개인 정보 보호와 관련된 위험이 있으며, 검사 결과를 이해하기 어려울 수도 있습니다. 소비자 직접 유전자 검사에 대한 자세한 정보는 Australian Genomics 웹사이트 에서 확인할 수 있습니다.

유전자 검사 비용은 얼마나 드나요?

유전자 검사 비용은 다음과 같은 요인에 따라 달라질 수 있습니다.

• 시험이란 무엇인가
• 시험이 치러지는 곳

유전자 검사의 이점은 무엇인가요?

유전자 검사의 가장 큰 이점은 정보에 접근할 수 있다는 것입니다. 유전자 검사를 받으면 결과가 무엇을 의미하는지 전문가의 조언을 구할 수 있습니다. 예를 들어, 유전자 검사를 통해 특정 질환이 결함 있는 유전자 때문인지, 또는 암 발병 위험이 높은 유전적 요인을 물려받았는지 확인할 수 있습니다. 이는 건강에 대한 현명한 결정을 내리는 데 도움이 됩니다.

임신을 계획 중이라면 임신, 출산, 그리고 그 이후의 삶을 어떻게 관리해야 할지 계획하는 데 도움이 될 수 있습니다. 또한 임신 중절을 고려하고 있는 경우에도 도움이 될 수 있습니다.

건강은 좋지만 가족력이 있는 질환이 걱정된다면 유전자 검사를 통해 질병 발병 가능성을 낮추는 데 도움이 되는 조치를 취할 수 있습니다. 이러한 조치에는 다음과 같은 것들이 포함될 수 있습니다.

• 더 건강하게 먹기
• 더 자주 운동하기
• 약이나 시술
• 해당 질환에 대해 더 자주 또는 다른 선별 검사를 실시하는 것

유전자 검사의 위험성은 무엇인가요?

유전자 검사는 건강에 관한 정보에 입각한 결정을 내리는 데 도움이 될 수 있지만, 몇 가지 위험이 따를 수도 있습니다.

개인정보 보호 및 데이터 저장에 대한 우려가 있을 수 있습니다. 온라인으로 검사를 주문할 수 있는 일부 회사는 해외에 기반을 두고 있습니다. 이러한 회사는 호주 회사보다 개인정보 보호에 덜 신경 쓸 가능성이 있습니다. 해외 회사에서 검사를 주문하면 개인 정보가 타인에게 노출될 위험이 있습니다.

일부 유전자 검사는 질병을 유발하는 것으로 알려진 특정 유전자를 검사하는 대신 세포 내 모든 DNA를 검사합니다. 이러한 검사를 통해 아직 밝혀지지 않은 유전자 변이를 발견할 수 있으므로, 이러한 변이가 건강에 어떤 영향을 미치는지는 명확하지 않을 수 있습니다.

본인의 상황에서 유전자 검사의 장점과 단점에 대해 의사 또는 유전 상담사와 상담하십시오.

결함 있는 유전자가 항상 문제를 일으키는 걸까요?

유전자 변이 검사에서 양성 반응이 나왔다고 해서 반드시 해당 유전자와 관련된 질병이 발생하는 것은 아닙니다. 신경섬유종증 1형 유전자처럼 특정 유전자는 항상 해당 질병을 유발합니다. 반면 유방암 관련 유전자처럼 질병 발생 위험을 높이지만 항상 질병을 일으키는 것은 아닌 유전자도 있습니다. 또한, 유전적으로 물려받은 유전자의 영향 정도는 개인마다 다를 수 있습니다.

유전자 검사는 복잡하며, 유전자의 미미한 변화가 무엇을 의미하는지 파악하기 어려울 수 있습니다. 유전자 검사가 항상 명확한 답을 제공하는 것은 아닙니다.

유전 상담이란 무엇인가요?

유전 상담 의 목적은 다음과 같은 경우에 정보와 지원을 제공하는 것입니다.

• 유전자 검사를 고려 중입니다.
• 유전 질환 발병 위험이 있는
• 건강 관련 결정을 내리는 것

유전 상담은 의사 또는 관련 의료 전문가가 할 수 있습니다. 관련 의료 유전 상담사는 유전학 및 상담 분야 에 대한 전문적인 교육을 받았습니다.

유전 상담은 다음과 같은 도움을 줄 수 있습니다:

• 귀하 또는 귀하의 자녀가 특정 질환을 보유할 위험성에 대해 조언해 드립니다.
• 유전자 검사 결과가 당신과 가족에게 미칠 수 있는 잠재적인 영향을 알아보세요.
• 유전적 배경을 고려하여 가족 계획 옵션에 대해 조언해 드립니다.
• 유전자 검사를 준비하는 데 도움을 드립니다.

유전 상담은 다음과 같은 다양한 상황에서 도움이 될 수 있습니다.

• 임신 계획
• 산전 검사 에 대해 결정하기
• 암 진단을 받다
• 향후 질병 발병 위험에 대해 알아보고 싶으신가요?

임신 전이나 임신 중 유전 상담에 대한 자세한 내용은 임신, 출산 및 아기 페이지의 유전 상담 관련 내용을 참조하십시오.

유전자 검사를 받기 전에 무엇을 고려해야 할까요?

유전자 검사를 받아야 할까요?

그 결정은 전적으로 당신에게 달려 있습니다. 신뢰하는 가족이나 친구와 상의해 보세요. 의사나 유전 상담사와 상담하는 것도 좋습니다.

의사나 유전 상담사와 상담하세요.

검사를 고려 중이라면 의사나 유전 상담사와 상담하는 것이 가장 좋습니다. 그래야 검사의 의미, 결과의 예상 범위, 그리고 그에 따른 결정 사항들에 대해 자세히 논의할 수 있습니다. 진료 예약 전에 가족 병력 에 대한 정보를 모아 유전 상담사와 공유하는 것도 좋은 방법입니다.

가족과 유전자 검사에 대해 이야기해 보세요.

유전자 검사를 받으면 알고 싶었던 사실을 알게 될 수도 있지만, 알고 싶지 않았던 사실을 알게 될 수도 있습니다. 가족들은 모든 것을 알고 싶어 할 수도 있고, 아무것도 알고 싶어 하지 않을 수도 있습니다.

검사 결과를 가족에게 어떻게 이야기해야 할지 가장 좋은 방법은 검사를 받기 전에 미리 이야기하는 것입니다. 그래야 가족의 입장을 알 수 있습니다.

검사 결과 본인이나 가족 구성원에게 유전 질환이나 그 위험이 있는 것으로 나타나면 슬픔을 경험할 수 있습니다. 슬픔은 신체적, 정신적 건강에 영향을 미칠 수 있습니다. 슬픔과 상실 에 대해 더 자세히 알아보세요.

자원 및 지원

• NSW 유전학 교육 센터는 유전자 검사에 대한 유용한 정보를 일반인에게 제공합니다. 또한 가까운 유전 서비스 기관을 찾을 수 있는 도구 도 제공합니다.
• 멜버른 유전체 건강 연합(Melbourne Genomics Health Alliance)은 유전자 및 유전체 검사의 다양한 단계에 대한 교육 자료를 제공합니다.
• 유전 상담사를 찾으려면 호주인간유전학회 웹사이트 를 방문하세요.
• 임신 중이거나 임신을 계획 중이시라면, 임신, 출산 및 육아 관련 유전 상담 정보를 참고하세요. 또한, 임신, 출산 및 육아 센터(1800 882 436)로 전화하시거나 화상 통화를 통해 모자보건 간호사와 상담하실 수도 있습니다. 오전 7시부터 자정(호주 동부 표준시)까지, 주 7일(공휴일 포함) 이용 가능합니다.
• YourChoice 는 아기 선별 검사에 대해 알아보는 데 도움을 주기 위해 개발된 의사 결정 지원 도구입니다.
• 본인이나 주변 사람이 희귀 유전 질환을 앓고 있다면, 호주 유전학회(Genetic Alliance Australia) 를 통해 지원 그룹을 찾을 수 있습니다.

영어가 아닌 다른 언어로 읽는 것을 선호하시나요?

호주 유전체학 웹사이트에서 다른 언어로 된 유전자 검사 정보를 찾아보세요.

호주 원주민 및/또는 토레스 해협 제도 주민을 위한 정보를 찾고 계십니까?

호주국립대학교(ANU) 원주민 유전체학 센터 웹사이트 에서 유전학과 유전체학에 대해 자세히 알아보세요.

또한 유전 건강 및 유전자 검사에 대한 정보를 제공하는 원주민 유전체 건강 문해력 프로젝트(IG-HeLP) 에서도 더 자세한 내용을 확인할 수 있습니다.