척수근육위축증(SMA)
주요 사실
- 척수근육위축증(SMA)은 유전 질환입니다.
- SMA는 시간이 지남에 따라 근육을 약화시키고 크기를 줄이는 질환입니다.
- SMA에는 5가지 유형이 있습니다.
- SMA는 인지 능력과 지능에 영향을 미치지 않습니다.
- 척수근육위축증은 완치할 수는 없지만, 새로운 치료법들이 개발되고 있습니다.
척수근육위축증이란 무엇인가요?
척수근육위축증(SMA)은 유전 질환 입니다. 이 질환은 근육을 조절하는 신경, 즉 운동 신경 세포에 영향을 미칩니다.
시간이 지나면서 이러한 근육은 약해지고 위축되기 시작합니다(크기가 작아집니다).
SMA는 다음과 같은 용도로 사용되는 근육에 영향을 미칠 수 있습니다:
- 팔, 다리, 머리를 움직이세요
- 호흡, 기침 및 삼키기
척수성 근육 위축증(SMA)을 완치할 수는 없지만, 증상을 완화하고 질병의 진행을 늦추는 데 도움이 되는 치료법이 있습니다.
SMA는 소아기에 발생하는 운동 신경 세포 질환 의 한 형태입니다.
척수근육위축증의 유형
SMA에는 5가지 유형이 있습니다. 이는 증상이 처음 나타나는 나이에 따라 분류됩니다.
- 0형 — 증상이 출생 시부터 나타납니다.
- 1형 - 증상은 대개 생후 6개월 이내에 나타납니다.
- 제2형 - 증상은 보통 생후 6개월에서 18개월 사이에 나타납니다.
- 3형 — 증상은 보통 생후 18개월 이후에 나타납니다.
- 4형 — 증상은 대개 성인 초기에 나타납니다.
1형 SMA가 가장 흔한 유형입니다.
척수근육위축증의 증상은 무엇인가요?
척수성 근육 위축증(SMA)의 증상은 유형에 따라 다릅니다. 0형 SMA가 가장 심각한 형태이고, 4형 SMA가 가장 경미한 형태입니다.
0형 척수근육위축증
0형 SMA는 가장 심각한 형태로, 태아에게 영향을 미칩니다.
증상은 다음과 같습니다:
안타깝게도 0형 척수성 근육 위축증을 가지고 태어난 아기들은 보통 2개월을 넘기지 못하고 사망합니다.
제1형 척수근육위축증
제1형 척수성 근육 위축증은 베르드니히-호프만병이라고도 불립니다. 증상은 다음과 같습니다.
- 근육 긴장도 약화
- 혼자 앉는 데 어려움을 겪는다
- 머리 조절 능력이 부족함
- 약한 울음소리와 기침
- 삼키기 어려움
현재 1형 척수성 근육 위축증을 가진 아기들은 대개 두 번째 생일을 넘기지 못하고 세상을 떠납니다.
제2형 척수근육위축증
2형 척수성 근육 위축증(SMA)을 앓는 어린이는 다음과 같은 증상을 보일 수 있습니다:
2형 척수성 근육 위축증은 기대 수명을 단축시킬 수 있지만, 많은 어린이들이 성인이 될 때까지 생존합니다. 2형 척수성 근육 위축증 환자는 종종 스스로 서거나 걷지 못합니다.
3형 척수근육위축증
제3형 척수성 근육 위축증은 쿠겔베르크-웰란더병이라고도 합니다. 증상은 다음과 같습니다.
- 근육 약화 및 경련
- 관절 구축
- 걷는 능력 상실
3형 척수성 근육 위축증 환자의 기대 수명은 정상입니다.
4형 척수근육위축증
4형 환자는 경증에서 중등도의 근육 약화와 떨림 증상을 보일 수 있습니다.
4형 척수성 근육 위축증 환자의 기대 수명은 정상입니다.
척수근육위축증의 원인은 무엇입니까?
SMA는 유전 질환입니다.
이는 열성 유전 질환입니다. 즉, 부모 양쪽으로부터 결함 유전자를 하나씩 물려받아야 발병합니다.
호주에서는 50명 중 1명꼴로 SMA 유전자 결함을 가지고 있습니다. SMA는 모든 인종 집단에 영향을 미칩니다.
언제 의사를 만나야 할까요?
자녀의 다음과 같은 사항에 대해 우려되는 점이 있으면 의사와 상담하십시오.
- 근육 긴장도 — 근육이 축 늘어져 보일 수 있습니다.
- 고개를 드는 데 어려움을 겪습니다
- 엎드려 있는 시간 동안 어려움
- 누워 있을 때 '개구리 자세'
영유아의 근육 긴장도 저하 에 대해 더 자세히 알아보세요.
의료 서비스 찾기 — 서비스 찾기를 통해 의사, 약국, 병원 및 기타 의료 서비스를 찾을 수 있습니다.
척수근육위축증은 어떻게 진단하나요?
담당 의사가 아이를 진찰할 것입니다. 의사는 SMN1 또는 SMN2라는 유전자를 검사하는 유전자 검사를 권할 수도 있습니다. 다른 질환을 배제하기 위해 추가 검사가 시행될 수도 있습니다.
호주에서 태어난 모든 신생아는 생후 며칠 만에 SMA 검사를 받을 수 있습니다. 이 검사는 일반적으로 아기의 발뒤꿈치에서 몇 방울의 혈액을 채취하여 진행됩니다. 이 검사에서 양성 반응이 나오면 추가 검사를 통해 진단을 확정할 수 있습니다.
의사에게 질문하세요 — 진료 예약 준비 중이신가요? 질문 작성 도구를 활용하여 주치의나 전문의에게 어떤 질문을 할지 미리 생각해 보세요.
척수근육위축증은 어떻게 치료하나요?
현재 SMA를 완치할 수 있는 방법은 없지만, SMA의 진행을 막고 증상을 완화하는 데 도움이 되는 약물이 있습니다.
약물은 일부 유형의 SMA의 진행 속도를 늦출 수 있습니다. 이러한 약물이 질병을 완치하는 것은 아니지만, 더 이상의 악화를 막는 데 도움이 됩니다.
누시너센은 척추를 둘러싼 체액에 1년에 몇 차례 주사하는 약입니다. 리스디플람은 매일 경구 복용하는 약입니다.
이러한 치료법의 장기적인 효과는 아직 알려지지 않았습니다.
척수근육위축증을 안고 살아가는 삶
다양한 분야의 전문성을 갖춘 의료 전문가 팀이 SMA 관리를 도와드립니다. 이러한 전문가에는 다음이 포함될 수 있습니다.
치료 목표는 현재 증상에 따라 달라집니다.
척수근육위축증의 합병증은 무엇인가요?
척수성 근육 위축증(SMA)은 신경 세포가 손상됨에 따라 호흡 곤란, 삼킴 곤란, 근력 손실 등 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 일부 유형의 SMA는 치명적입니다.
SMA는 신체적인 질환이며 지능에는 영향을 미치지 않습니다.
척수근육위축증을 예방할 수 있을까요?
SMA는 예방할 수 없지만, 보인자 검사를 통해 부모는 자녀에게 이 질환을 유전시킬 확률을 알 수 있습니다. 메디케어는 생식 관련 보인자 검사 비용을 지원합니다. 다음 검사를 받으실 수 있습니다.
이 검사들은 아기가 SMA를 가지고 태어날 확률을 더 잘 이해함으로써 자녀를 갖는 것에 대해 정보에 입각한 선택을 할 수 있도록 도와줍니다.
척수성 근육 위축증(SMA)을 가진 신생아는 증상이 나타나기 전에 치료를 시작할 수 있습니다. 이는 증상을 개선하고 생존율을 높이는 데 도움이 될 수 있습니다.
자원 및 지원
더 자세한 정보와 지원을 받으시려면 호주 척수근육위축증 협회 웹 사이트를 방문하세요.
호주 신경근육질환 등록소(ANMDR) 에 대해서도 알아보시면 도움이 될 수 있습니다. ANMDR은 신경근육질환에 대한 이해를 높이기 위해 환자 정보를 수집합니다.
빅토리아 주에서는 '간호사 상담 서비스(NURSE-ON-CALL)'로 알려진 1800 022 222번 으로 헬스다이렉트 헬프라인에 전화하실 수도 있습니다. 등록된 간호사가 연중무휴 24시간 상담을 제공합니다.
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영어 이외의 언어
Health WA는 신생아 선별 검사에 관한 안내 책자를 여러 지역 언어로 제공하고 있습니다.
패런트 라인 은 부모와 보호자를 위한 무료 전화 상담 및 지원 서비스입니다. 다양한 문화적 배경을 가진 부모들에게 양육 지원을 제공합니다.
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최종 검토일: 2025년 10월
