운동신경원 질환(MND)
주요 사실
- 운동신경원 질환(MND)은 운동신경에 영향을 미치는 질환군을 일컫는 이름입니다. 운동신경은 움직이고, 삼키고, 말하고, 숨쉬는 것을 가능하게 하는 신경의 일종입니다.
- MND 증상은 일반적으로 하체의 가벼운 근력 약화로 시작하여 점차 악화되어 상체로 퍼지면서 마비와 호흡 곤란을 유발합니다.
- 드물게 유전적 돌연변이가 운동신경질환을 유발할 수 있지만, 대개는 알려진 원인이 없습니다.
- 운동신경질환(MND) 치료는 완치법이 없기 때문에 증상 관리와 삶의 질 향상에 중점을 둡니다.
MND란 무엇인가요?
운동신경원 질환(MND)은 운동신경 또는 운동 뉴런이라고 불리는 신경에 영향을 미치는 질환군을 일컫는 이름입니다. 운동신경은 뇌 에서 척수를 통해 근육으로 신호를 전달합니다. 이러한 신호 덕분에 우리는 움직이고, 삼키고, 말하고, 숨을 쉴 수 있습니다.
운동신경원 질환(MND)에서는 운동 신경 세포가 손상되어 죽게 됩니다. 뇌와 근육 사이에서 신호가 전달되지 못하게 되면서 근육이 점점 약해지고, 결국 마비에 이르게 됩니다.
MND 질병군에는 다음과 같은 질병들이 포함됩니다:
- 근위축성 측삭 경화증(ALS), 일명 루게릭병
- 진행성 근위축증(PMA)
- 진행성 연수마비(PBP)
- 원발성 측삭 경화증(PLS)
- 케네디병은 척수 및 연수 근육 위축증(SBMA)이라고도 합니다.
운동신경질환은 영향을 미치는 신체 부위에 따라 여러 유형으로 나뉩니다. 운동신경질환의 유형 에 대해 자세히 알아보세요.
운동신경원 질환(MND)은 드문 질환입니다. MND는 50세 이상에서 더 흔하게 발생하지만, 젊은 나이에도 발병할 수 있습니다.
운동신경원 질환(MND)의 증상은 무엇인가요?
운동신경원 질환(MND)의 초기 증상은 다음과 같이 경미할 수 있습니다.
- 다리 근육이 약해서 비틀거리는 것
- 손 근육이 약해서 물건을 잡고 쥐는 데 어려움을 겪는 경우
- 혀와 목 근육의 약화로 인해 발음이 어눌해지고 삼키기 어려워집니다.
- 경련과 근육 경련
이러한 증상은 대개 신체의 한쪽에서 시작하여 점차 몸 전체로 퍼지고 악화됩니다.
질병이 진행됨에 따라 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.
- 호흡근이 약해져서 숨쉬기가 어려워졌습니다.
- 근육 피로, 폐활량 감소, 체중 감소, 음식 섭취량 감소 및 신진대사 변화로 인한 피로감
- 불편함과 통증으로 인한 불면증
- 인지 능력의 경미한 변화와 평소 행동 및 기분의 변화가 나타날 수 있습니다.
- 약간의 통증과 불편함
결국에는 매우 허약해져서 스스로 움직이거나 숨을 쉴 수 없게 될 수도 있습니다.
운동신경원 질환 환자 중 일부는 치매 의 일종이 발생할 수도 있습니다.
MND는 감각 및 다음과 같은 능력에 영향을 미치지 않습니다.
- 보다
- 듣다
- 냄새가 나다
- 맛
- 만지다
증상이 진행되는 속도는 사람마다 다릅니다.
증상을 확인하세요 — 증상 확인 도구 를 사용하여 의료 지원이 필요한지 알아보세요.
운동신경질환의 원인은 무엇인가요?
대부분의 경우 운동신경질환의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다.
MND는 다른 사람에게서 전염되지 않습니다.
운동신경원 질환은 환경적, 생활 방식 및 유전적 요인의 복합적인 영향으로 발생할 수 있다는 이론들이 있습니다. 이러한 이론들을 검증하기 위해서는 더 많은 연구가 필요합니다.
약 10건 중 1건은 '가족성'으로, 유전 적인 원인 , 즉 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. 유전성 운동신경질환은 '가족성 운동신경질환'이라고도 합니다.
만약 당신에게 운동신경원 질환(MND) 관련 유전자 변이가 있다면, 당신의 자녀는 2분의 1의 확률로 그 유전자 변이를 물려받게 됩니다.
유전적 돌연변이를 가진 모든 사람이 운동신경원 질환(MND)에 걸리는 것은 아니라는 점을 기억하는 것이 중요합니다.
가족 중에 운동신경원 질환(MND) 환자가 있다면, 유전적 돌연변이 여부를 확인하기 위해 유전자 검사를 고려해 볼 수 있습니다. 먼저 유전 상담사 와 상담을 받아야 하며, 검사 결과에 대한 상담과 지원을 받게 됩니다. 검사는 일반적으로 혈액 검사를 통해 진행됩니다.
언제 의사를 만나야 할까요?
초기 운동신경원 질환(MND) 증상이 나타나면 의사의 진료를 받으십시오. 신경과 전문의에게 진료 의뢰서를 받게 될 것입니다. 가족 중에 MND 환자가 있는 경우, 의사를 통해 유전자 변이 검사를 받을 수 있습니다.
의료 서비스 찾기 — 서비스 찾기를 통해 의사, 약국, 병원 및 기타 의료 서비스를 찾을 수 있습니다.
운동신경질환은 어떻게 진단되나요?
의사는 환자를 진찰하고 증상을 관찰하여 운동신경원 질환(MND)을 진단할 수 있습니다. 운동신경원 질환을 진단하는 특정한 검사는 없습니다.
진단을 확정하고 다른 질환을 배제하기 위해 의사는 다음과 같은 검사를 시행할 수 있습니다.
운동신경질환(MND)은 증상이 처음 나타날 때 진단하기 어려울 수 있습니다. 증상이 경미하고 비특이적일 수 있기 때문입니다. 다른 질환과 유사한 증상을 보일 수도 있습니다. 증상이 호전되지 않으면 반드시 의사의 진료를 받아야 합니다.
의사에게 질문하세요 — 진료 예약 준비 중이신가요? 질문 작성 도구를 활용하여 주치의나 전문의에게 어떤 질문을 할지 미리 생각해 보세요.
MND는 어떻게 치료하나요?
운동신경원 질환(MND)이 있는 경우, 치료는 증상 및 합병증 관리에 중점을 둡니다. MND는 완치할 수 없습니다.
릴루졸 이라는 약물이 호주에서 루게릭병(ALS) 치료제로 승인되었습니다. 자격 요건을 충족하는 경우, 릴루졸은 의약품 급여 제도(PBS) 를 통해 구입할 수 있습니다. 릴루졸은 질병의 진행 속도를 늦추고 삶의 질을 개선하며, 생존 기간을 6개월에서 19개월까지 연장할 수 있습니다.
에다라본이라는 약물은 운동신경원 질환(MND)의 진행을 늦추는 데 도움이 될 수 있지만, 아직 호주에서는 MND 치료제로 승인되지 않았습니다. MND 환자를 돕기 위한 다른 새로운 치료법들이 개발 중입니다. 자세한 내용은 신경과 전문의에게 문의하십시오.
다음과 같은 다양한 분야의 전문가들로 구성된 팀이 여러분을 돌봐드릴 것입니다.
담당 의료진은 협력하여 환자분의 증상을 완화하고 삶의 질을 유지하며 필요에 따라 완화 치료를 제공할 것입니다.
집에 몇 가지 변화를 주고 다음과 같은 기기를 사용하는 것이 권장될 수 있습니다.
- 이동 보조 장치 - 휠체어 포함
- 통신 장치
- 영양 튜브
- 비침습적 환기
운동신경원 질환 환자의 대부분은 발병 후 2~3년 이내에 사망합니다. 하지만 일부 환자는 오래 생존하기도 합니다.
MND 호주에서 제공하는 MND 환자를 위한 임종 돌봄 안내서를 참조하십시오.
운동신경질환은 예방할 수 있을까요?
현재로서는 운동신경원 질환(MND)을 예방할 수 있는 방법은 없습니다. 하지만 최근 MND와 관련된 유전자들이 발견되면서 미래에 유전자 치료가 가능해질 가능성이 높아졌습니다.
운동신경원 질환의 합병증은 무엇인가요?
운동신경원 질환의 합병증은 질병의 말기에 나타납니다. 여기에는 호흡 부전과 마비가 포함될 수 있습니다.
자원 및 지원
- 각 주 또는 지역의 MND 협회는 개별적인 지원을 제공하며, MND 상담사가 질문이나 우려 사항에 대해 도움을 드릴 수 있습니다. 거주 지역의 MND 협회를 찾으려면 MND Australia 웹사이트를 방문하세요. 이 웹사이트에는 MND 환자와 그 가족 및 친구들을 위한 다양한 자료도 있습니다.
- 호주 전역에는 운동신경질환(MND) 환자를 위한 다학제적 치료를 제공하는 MND 클리닉 또는 서비스 가 있습니다.
- 본인이나 가까운 사람이 새로운 진단을 받거나 증상이 악화되어 어려움을 겪고 있다면, 메디케어 정신 건강 센터 (1800 595 212)로 전화하여 정서적 지원을 받으세요.
호주 원주민 및/또는 토레스 해협 제도 주민을 위한 정보를 찾고 계십니까?
- MND Australia는 호주 원주민 및 토레스 해협 섬 주민들을 위한 MND 설명 가이드를 제공합니다.
- Gwandalan은 호주 원주민 및 토레스 해협 섬 주민들을 위한 완화 치료를 제공합니다.
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최종 검토일: 2024년 6월
