낭포성 섬유증(CF)
주요 사실
- 낭포성 섬유증(CF)은 주로 폐와 소화기관에 영향을 미치는 질병입니다.
- 낭포성 섬유증은 부모로부터 자녀에게 전달되는 유전자 돌연변이(변화)로 인해 발생합니다.
- 낭포성 섬유증(CF) 증상은 종종 아기 때 시작되지만, 때로는 아동기 후반에 나타나기도 합니다.
- 호주에서 태어나는 모든 어린이는 신생아 선별 검사 프로그램을 통해 낭포성 섬유증 검사를 받습니다.
- 현재 낭포성 섬유증(CF)에 대한 완치법은 없지만, CF의 관리와 치료는 평생에 걸쳐 이루어져야 하며, 좋은 결과를 얻을 수 있습니다.
낭포성 섬유증이란 무엇인가요?
낭포성 섬유증(CF)은 폐와 소화계를 포함한 여러 신체 기관에 영향을 미치는 유전 질환 입니다. 특정 유전자의 변이(돌연변이)로 인해 발생합니다.
낭포성 섬유증은 다음과 같은 증상을 유발합니다: 매우 걸쭉하고 끈적한 점액이 분비됩니다:
이로 인해 다음과 같은 문제가 발생합니다.
- 음식을 소화시키는 중
- 반복적인 폐 감염은 폐에 영구적인 손상을 줄 수 있습니다.
호주에서는 약 2,500명의 신생아 중 1명꼴로 낭포성 섬유증을 가지고 태어납니다.
현재 낭포성 섬유증(CF)에 대한 완치법은 없습니다. 하지만 치료법이 발전함에 따라 호주 낭포성 섬유증 환자들의 평균 수명이 늘어나고 있습니다.
낭포성 섬유증의 증상은 무엇인가요?
낭포성 섬유증의 증상은 사람마다 다릅니다.
낭포성 섬유증(CF) 증상은 대개 영유아기에 시작됩니다. 드물게 증상이 경미한 경우 성인기에 진단될 수도 있습니다.
낭포성 섬유증에는 여러 가지 징후와 증상이 있습니다. 그중 일부는 호흡기와 관련이 있으며, 걸쭉한 점액이 기도를 막습니다. 이러한 증상은 다음과 같습니다.
낭포성 섬유증 환자의 대부분은 소화기 문제를 겪습니다. 이는 췌장 기능 장애로 인해 발생합니다. 일반적인 증상은 다음과 같습니다.
- 저조한 성장
- 체중 증가의 어려움
- 기름기가 많거나 기름진 변을 자주 보는 경우
- 장폐색
낭포성 섬유증 환자들은 흔히 이러한 증상들이 복합적으로 나타납니다.
아기가 낭포성 섬유증(CF)이 있는 경우 신생아 황달이 사라지는 데 시간이 더 오래 걸릴 수 있습니다. 의료진은 아기에게 황달에 대한 특별 치료가 필요한지 여부를 알려드릴 것입니다. 아기는 태변(출생 후 첫 대변)을 배출하는 데 어려움을 겪을 수도 있습니다.
다른 문제점으로는 다음과 같은 것들이 있을 수 있습니다:
증상을 확인하세요 — 증상 확인 도구 를 사용하여 의료 지원이 필요한지 알아보세요.
낭포성 섬유증의 원인은 무엇인가요?
낭포성 섬유증은 '낭포성 섬유증 막횡단 전도 조절기'(CFTR) 유전자라고 불리는 유전자의 돌연변이(변화) 로 인해 발생합니다.
이 유전자는 세포 내 염분 과 수분의 균형을 조절하는 데 도움을 줍니다. 또한 점액, 땀, 소화액의 생성에 영향을 미칩니다.
낭포성 섬유증 환자는 부모 각각으로부터 하나씩, 총 두 개의 비정상 유전자를 가지고 있습니다.
정상 유전자 하나와 비정상 유전자 하나를 가진 사람을 보인자라고 합니다. 대부분의 사람들은 자신이 보인자라는 사실을 모릅니다. 이는 낭포성 섬유증 유전자 보인자가 일반적으로 아무런 증상을 나타내지 않기 때문입니다. 하지만 보인자는 낭포성 섬유증 관련 건강 문제가 발생할 위험이 더 높습니다.
낭포성 섬유증(CF)이 자녀에게 유전되려면 부모 모두 CF 유전자를 보유해야 합니다. 부모 모두 유전자를 보유하고 있는 경우 다음과 같은 특징이 나타납니다.
- 아기가 낭포성 섬유증에 걸릴 확률은 4분의 1입니다.
- 아기가 낭포성 섬유증에 걸리지 않을 확률은 4분의 1입니다.
- 그들의 아기가 낭포성 섬유증 유전자를 보유할 확률은 4분의 2입니다.
언제 의사를 만나야 할까요?
가족력이 있는 성인이라면 혈액 검사를 통해 낭포 성 섬유증 유전자를 보유하고 있는지 확인할 수 있습니다.
임신을 계획 중이시라면, 담당 의사가 낭포성 섬유증 유전자 검사를 받을 수 있도록 도와드릴 수 있습니다.
검사 결과 낭포성 섬유증 유전자를 보유하고 있는 것으로 나타나면 유전 상담사와 상담하는 것이 좋습니다.
의료 서비스 찾기 — 서비스 찾기를 통해 의사, 약국, 병원 및 기타 의료 서비스를 찾을 수 있습니다.
낭포성 섬유증은 어떻게 진단되나요?
CF는 일반적으로 신생아 선별 검사(일명 발뒤꿈치 채혈 검사) 를 통해 신생아에게서 발견됩니다.
이 무료 검사는 아기의 발뒤꿈치를 찔러 아주 작은 혈액 샘플을 채취하는 방식으로 진행됩니다. 이 검사는 낭포성 섬유증을 포함한 여러 가지 건강 문제를 확인합니다.
아기가 발뒤꿈치 채혈 검사에서 양성 반응을 보이면 생후 약 6주경에 땀 검사를 받아야 합니다. 이 검사를 통해 아기가 낭포성 섬유증이 있는지 확인할 수 있습니다.
다음과 같은 경우에도 아기가 검사를 받을 수 있습니다.
- CF 증상이 있습니다
- 예상대로 성장하고 체중이 늘지 않습니다.
의사에게 질문하세요 — 진료 예약 준비 중이신가요? 질문 작성 도구를 활용하여 주치의나 전문의에게 어떤 질문을 할지 미리 생각해 보세요.
낭포성 섬유증은 어떻게 치료하나요?
낭포성 섬유증은 다음과 같은 전문가들로 구성된 다학제 팀을 통해 관리하는 것이 가장 좋습니다:
경영에는 일반적으로 다음이 포함됩니다.
- 폐를 깨끗하게 하려면 매일 물리치료를 받으세요
- 음식 소화를 돕는 효소를 보충하는 알약
- 폐 감염 치료용 항생제
- 기도를 넓혀주는 흡입기
- 소금 및 비타민 보충제
- 고칼로리, 고나트륨, 고지방의 특별한 식단
- 코어 근력을 강화하는 운동
과거에는 증상 조절과 합병증 예방에 치료의 초점을 맞췄습니다. 하지만 현재는 낭포성 섬유증의 원인을 직접적으로 치료하는 약물이 개발되었습니다. 이러한 약물을 '조절제 치료'라고 합니다.
낭포성 섬유증 환자 중 일부는 생명을 구할 수 있는 폐 이식이 필요할 수 있습니다. 다른 환자들은 간 이나 췌장 이식이 필요할 수도 있습니다.
낭포성 섬유증과 함께 살아가는 삶
낭포성 섬유증 환자는 태어날 때부터 의학적 치료와 물리치료가 필요합니다. 치료와 관리는 평생에 걸쳐 이루어져야 합니다.
정기적인 건강 검진을 받고, 예방 접종을 최신 상태로 유지하며, 의사의 권고 사항을 꼼꼼히 따르는 것이 중요합니다. 이는 합병증 발생 가능성을 줄이는 데 도움이 될 것입니다.
낭포성 섬유증 환자는 감염 확산을 막기 위해 다른 낭포성 섬유증 환자와 거리를 두도록 권고받을 수 있습니다.
낭포성 섬유증의 합병증은 무엇인가요?
낭포성 섬유증 및 그 치료의 합병증은 다음과 같습니다.
평균 수명 증가로 인해 낭포성 섬유증 환자들은 노화와 관련된 만성 질환 에 걸릴 확률이 더 높아졌습니다.
특히, 낭포성 섬유증 환자는 다음과 같은 위험이 증가합니다:
낭포성 섬유증은 예방할 수 있을까요?
임신 전에 유전자 검사를 받으면 낭포성 섬유증(CF)이 있는 아기를 낳는 것을 예방할 수 있습니다. 보인자로 판명되면 유전 상담사와 상담하여 가능한 선택지를 알아보세요.
자원 및 지원
호주 낭포성 섬유증 협회(Cystic Fibrosis Australia )와 CF Together는 낭포성 섬유증 환자, 간병인 및 가족에게 지원과 서비스를 제공합니다.
CF Together는 전국적인 CF 지원 핫라인(1300 CF HELP, 1300 23 4357)도 운영하고 있습니다.
더 자세한 정보를 원하시면 1800 022 222번 (빅토리아 주에서는 NURSE-ON-CALL로 알려져 있음) 헬스다이렉트 헬프라인으로 전화하실 수도 있습니다. 등록된 간호사가 연중무휴 24시간 상담을 제공합니다.
자녀 또는 아기가 낭포성 섬유증(CF)을 앓고 있다면, 임신, 출산 및 육아 센터(1800 882 436)로 전화하거나 화상 통화를 통해 모자보건 간호사와 상담할 수 있습니다. 오전 7시부터 자정(호주 동부 표준시)까지, 주 7일(공휴일 포함) 이용 가능합니다.
기타 언어
전화통역서비스(TIS) 131 450번으로 전화하여 통역사에게 전국 낭포성 섬유증 지원 라인 1300 CF HELP(1300 23 4357)로 전화해 달라고 요청하십시오.
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최종 검토일: 2025년 2월
