앤젤만 증후군이란 무엇인가요?

앤젤만 증후군은 유전 질환 입니다. 유전자에 결함이 있거나 유전자가 결핍되었을 때 발생하며, 다양한 신체적, 지적 장애를 유발합니다.

앤젤만 증후군은 드문 질환입니다. 약 1만 명 중 1명꼴로 발생합니다.

앤젤만 증후군의 증상은 무엇인가요?

앤젤만 증후군의 증상은 다음과 같습니다.

• 발달 지연
• 심각한 지적 장애
• 균형 및 움직임 문제 - 다리가 뻣뻣하게 걷고 팔을 jerky하게 움직이는 증상
• 특히 어린 시절에는 다른 사람들보다 수면 시간이 덜 필요했다.
• 늘 행복하고 신나는 기분을 느끼는 편입니다.
• 말을 거의 하지 않거나 전혀 하지 않는다.
• 안절부절못하고 흥분하기 쉬운

앤젤만 증후군의 다른 증상은 다음과 같습니다.

• 발작
• 머리가 작고, 뒤쪽이 납작하다.
• 치아 사이 간격이 넓거나 눈이 서로 다른 방향을 바라보는 등의 특정 얼굴 특징

수면 장애와 발작은 나이가 들면서 호전될 수 있습니다.

앤젤만 증후군의 원인은 무엇인가요?

앤젤만 증후군은 15번 염색체의 유전자 하나가 없거나 변형되어 발생합니다.

이 유전자는 뇌에서 발견되는 단백질을 생성합니다. 이 단백질이 없으면 앤젤만 증후군의 증상이 나타납니다.

대부분의 경우, 앤젤만 증후군은 우연히 발생하며 부모로부터 유전되지 않습니다.

언제 의사를 만나야 할까요?

자녀의 발달에 대해 걱정되는 부분이 있다면 의사와 상담하십시오.

앤젤만 증후군은 어떻게 진단되나요?

의사는 아이를 진찰하고 아이의 증상에 대해 질문할 것입니다. 필요에 따라 소아과 전문의에게 아이를 의뢰할 수도 있습니다.

소아과 의사는 아이를 진찰하고 행동을 관찰할 것입니다.

의사는 자녀에게 유전자 검사를 받도록 권유할 수 있습니다. 이 검사를 통해 앤젤만 증후군을 진단할 수 있습니다.

앤젤만 증후군은 어떻게 치료하나요?

앤젤만 증후군은 완치할 수 없습니다. 하지만 아이의 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 될 수 있는 다양한 치료법이 있습니다.

• 언어 치료 및 의사소통·사회성 기술 훈련
• 작업 요법
• 자세, 균형 및 움직임을 개선하기 위한 물리 치료
• 허리 보호대나 다리 보호대와 같은 물리적 보조 장치
• 지원 교육
• 발작을 조절하는 약물, 예를 들어 항간질제
• 과잉행동과 같은 행동 문제를 해결하는 데 도움이 되는 치료법

앤젤만 증후군과 함께 살아가기

자녀가 최상의 삶의 질을 누릴 수 있도록 평생에 걸쳐 돌봄이 필요합니다. 이상적으로는 이러한 돌봄은 의료 전문가 팀에 의해 제공되어야 합니다.

특수 교육 및 치료 프로그램은 앤젤만 증후군 환자들이 의사소통을 하고 일상생활에 필요한 기술을 개발하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

앤젤만 증후군 환자는 독립적인 생활을 할 수 없습니다. 하지만 적절한 지원을 받으면 사회 활동에 참여하고 다양한 활동을 즐기며 건강하게 살아갈 수 있습니다.

앤젤만 증후군 환자는 전반적으로 건강 상태가 양호하고 기대 수명도 정상에 가까울 수 있습니다.

앤젤만 증후군의 합병증

앤젤만 증후군의 합병증은 다음과 같습니다.

• 변비
• 환류
• 시력에 문제가 있는 사람들
• 발작
• 척추측만증 — 척추가 옆으로 휘어지는 증상
• 비만
• 행동 및 수면 문제

앤젤만 증후군을 가진 성인은 나이가 들면서 운동 능력이 떨어질 수 있습니다.

자원 및 지원

유전 질환에 대한 자세한 정보, 유전자 유형, 도움을 받을 수 있는 곳 및 추가 정보를 알아보려면 healthdirect의 유전 질환 가이드를 방문하세요.

가족 및 보호자 지원

앤젤만 증후군 환자와 그 가족을 위한 지원은 다음에서 제공됩니다.

• 호주 앤젤만 증후군 협회

유전자 검사는 향후 자녀 중 누군가가 앤젤만 증후군에 걸릴 가능성을 예측하는 데 도움이 될 수 있습니다.

다음 기관을 통해 이용 가능한 단기 휴식 지원 서비스를 확인하세요:

• 간병인 게이트웨이
• 국가 장애인 보험 제도 (NDIS)

다음 경로를 통해 이용 가능한 재정 지원을 알아보세요.

• 센터링크 ( 간병인 수당 및 지원금 )
• NDIS와 앤젤만 증후군
• Carers Australia를 통한 간병인 지원금

빅토리아 주에서는 '간호사 상담 서비스(NURSE-ON-CALL)'로 알려진 1800 022 222번으로 헬스다이렉트 헬프라인에 전화하실 수도 있습니다. 등록된 간호사가 연중무휴 24시간 상담을 제공합니다.