다운증후군
주요 사실
- 다운증후군은 부모 중 한 명으로부터 염색체를 하나 더 물려받는 유전 질환입니다.
- 다운증후군 환자의 대부분은 세포마다 21번 염색체가 3개씩 있는 상태로 태어납니다(일반적인 사람들은 2개만 가지고 있습니다).
- 다운증후군을 가진 모든 사람은 경증에서 중증에 이르는 다양한 수준의 인지(정신) 장애를 가지고 있습니다.
- 다운증후군은 대개 출생 전에 진단되지만, 일부 아기는 출생 후에 처음 진단받기도 합니다.
- 자녀가 다운증후군이라면, 관련 건강 문제를 모니터링하기 위해 정기적으로 의사의 진료를 받도록 하십시오.
다운증후군이란 무엇인가요?
다운증후군은 유전적 질환 입니다. 질병이나 병이 아닙니다.
다운증후군에는 3가지 유형이 있습니다.
- 21번 염색체 삼염색체증 — 다운증후군 환자의 대부분은 21번 염색체 삼염색체증을 가지고 있습니다. 이는 모든 세포에 21번 염색체가 3개씩 존재하는 상태로 태어난다는 것을 의미합니다 (대부분의 사람들은 2개만 가지고 있습니다).
- 전위 다운증후군 — 다운증후군을 가진 일부 사람들은 21번 염색체의 일부 또는 전체가 다른 염색체에 붙어 있는 채로 태어납니다.
- 모자이크 다운증후군 은 신체 세포 중 일부에만 21번 염색체가 하나 더 있는 경우를 말합니다.
호주에서는 약 1,100명 중 1명의 아기가 다운증후군을 가지고 태어납니다. 다운증후군을 가진 사람들은 종종 특정한 건강 문제를 겪습니다.
다운증후군을 가진 대부분의 아이들은 다른 아이들처럼 학교에 다니고 직업을 갖습니다. 그들은 행복하고 만족스러운 삶을 살 수 있으며 지역 사회의 중요한 구성원입니다.
다운증후군을 가진 사람들의 특징은 무엇인가요?
다운증후군 환자는 다음과 같은 증상을 보일 수 있습니다:
다운증후군 환자는 경증에서 중증에 이르는 다양한 수준의 인지 장애를 가지고 있습니다.
다운증후군의 원인은 무엇인가요?
대부분의 사람들은 세포에 23쌍의 염색체(총 46개)를 가지고 있습니다. 다운증후군 환자는 21번 염색체가 하나 더 있습니다. 이 추가 염색체는 우연히 발생하는 것입니다.
다운증후군은 수정 시점 (여성의 난자와 남성의 정자가 결합하는 순간)에 발생합니다.
산모의 나이가 많아질수록 다운증후군 아기를 낳을 확률이 높아집니다.
언제 의사를 만나야 할까요?
임신 중이 거나 임신을 계획 중이시 라면, 다운증후군 검사 에 대해 의사 와 상담하십시오.
자녀가 다운증후군이라면 정기적으로 병원에 방문하도록 하세요. 이는 자녀에게 발생할 수 있는 관련 건강 문제를 파악하는 데 도움이 됩니다.
의료 서비스 찾기 — 서비스 찾기를 통해 의사, 약국, 병원 및 기타 의료 서비스를 찾을 수 있습니다.
다운증후군은 어떻게 진단하나요?
다운증후군은 대개 출생 전에 진단됩니다. 임신 중에 아기가 다운증후군인지 확인하기 위한 검사가 있습니다.
일부 아기들은 출생 후에야 진단을 받습니다. 의사가 아기에게 다운증후군이 의심된다면, 진단을 확정하기 위해 혈액 검사를 실시할 것입니다.
의사에게 질문하세요 — 진료 예약 준비 중이신가요? 질문 작성 도구를 활용하여 주치의나 전문의에게 어떤 질문을 할지 미리 생각해 보세요.
다운증후군은 어떻게 치료하나요?
다운증후군은 질병이 아니라 유전적 질환이며, 치료법이나 완치법이 없습니다.
건강한 식단 과 신체 활동은 다운증후군 환자를 포함한 모든 사람에게 중요합니다.
다운증후군이 있는 경우 다음과 같은 특징을 보일 가능성이 더 높습니다.
- 비만 과 함께 살아가기
- 갑상선 호르몬 수치 가 낮다
- 골다공증이 발병하다
정기적인 건강 검진은 관련 질환을 관리하고 치료하는 데 중요합니다. 여기에는 치과 검진 도 포함됩니다.
조기 개입
다운증후군 아동은 일반적으로 일부 영역에서 발달이 더딥니다. 조기에 지원을 시작하면 중요한 발달 단계를 달성하는 데 도움이 될 수 있습니다. 조기 지원은 출생 후 언제든지 시작할 수 있지만, 빠를수록 좋습니다.
다운증후군과 함께 살아가는 삶
다운증후군을 가진 많은 사람들이 독립적이고 행복하며 건강한 삶을 살아갑니다. 직업을 갖고 거의 도움 없이 살아가는 사람들도 있고, 친구 관계를 맺고 만족스러운 개인적인 삶을 영위하는 사람들도 있습니다. 하지만 대부분의 사람들이 바라는 삶을 살기 위해 더 많은 도움이 필요한 사람들도 있습니다.
호주에서 다운증후군을 가진 사람의 평균 기대 수명은 60세입니다.
다운증후군 환자와 그 가족에게 의료 전문가와의 관계 구축이 얼마나 중요한지에 대한 이 영상을 시청하세요.
다운증후군의 합병증은 무엇인가요?
다운증후군이 있는 사람들은 다음과 같은 건강 문제를 겪을 가능성이 더 높을 수 있습니다.
다운증후군 환자의 약 2분의 1은 선천성 심장 질환을 가지고 있습니다. 다운증후군 신생아는 소아 심장 전문의의 진찰을 받는 것이 중요합니다. 소아 심장 전문의는 영유아의 심장 질환을 전문적으로 진료하는 의사입니다.
면역력이 약할 수도 있습니다. 즉, 특히 유아기에 더 자주 아플 수 있다는 뜻입니다.
다운증후군을 가진 모든 사람은 어느 정도의 학습 어려움을 겪습니다. 그들은 명확하게 말할 수 있도록 언어 치료가 필요할 수 있습니다.
다운증후군은 예방할 수 있을까요?
다운증후군은 예방할 수 없습니다. 누구의 잘못도 아닙니다. 치료할 수도 없습니다. 다운증후군은 질병이 아니라 유전적 질환입니다.
자원 및 지원
건강 관련 도움을 받기에 가장 좋은 곳은 주치의입니다. 주치의는 또한 지역의 다른 의료 서비스도 안내해 줄 수 있습니다.
산전 염색체 검사 와 다운증후군 아동 양육에 대해 자세히 알아 보세요.
더 자세한 정보와 도움이 필요하시면 다음 자료들을 참고하세요.
- 다운증후군 호주 협회는 다운증후군에 대한 더 자세한 정보를 제공합니다. 1300 881 935 로 전화하여 상담하세요.
- 간병인을 위한 정서적, 실질적 서비스와 지원을 제공하는 간병인 지원 센터(Carer Gateway) .
- 건강 관련 문의는 1800 022 222번 (빅토리아 주에서는 NURSE-ON-CALL로 알려져 있음)의 healthdirect 헬프라인 으로 전화하세요. 등록된 간호사가 24시간 연중무휴로 상담을 제공합니다.
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최종 검토일: 2024년 8월
