터너 증후군이란 무엇인가요?

터너 증후군은 여성에게 나타나는 유전 질환입니다. 청력, 시력 및 생식 능력 에 문제를 일으킬 수 있지만, 일반적으로 지적 능력에는 영향을 미치지 않습니다. 호르몬 치료를 통해 일부 증상을 관리할 수 있습니다.

터너 증후군은 두 개의 성염색체 중 하나에 유전적 이상이 생겨 발생하는 질환입니다. 매년 태어나는 여아 2000명 중 약 1명꼴로 발생합니다. 45X 증후군, X 염색체 단일체 증후군, 울리히-터너 증후군이라고도 불립니다.

터너 증후군의 증상은 무엇인가요?

터너 증후군 환자는 키가 작은 경우가 많습니다. 난소가 제대로 발달하지 않아 불임이 흔하게 나타나기도 합니다. 이는 사춘기 발달에 영향을 미쳐 무월경 을 유발할 수 있으며, 유방 발달이나 체모 성장 과 같은 이차 성징 발달을 저해할 수도 있습니다. 증상의 심각도는 개인마다 다르며, 어떤 사람은 다른 사람보다 더 많은 증상을 경험합니다.

터너 증후군을 가진 신생아는 다음과 같은 증상을 보일 수 있습니다:

• 손과 발의 부기
• 수유 곤란
• 느린 성장

터너 증후군 환자는 다음과 같은 증상도 경험할 수 있습니다.

• 청력이나 시력 문제
• 조정 관련 문제
• 성적 발달이 느리거나 지연되는 경우
• 목에 두드러진 피부 주름
• 심장 , 간 또는 신장 질환

터너 증후군은 일반적으로 지능에 영향을 미치지 않지만, 터너 증후군 환자 중 일부는 정서적 성숙도가 낮거나 기억력에 문제가 있거나 비언어적 학습 또는 공간 학습에 어려움을 겪을 수 있습니다.

터너 증후군의 원인은 무엇인가요?

터너 증후군은 유전 질환 입니다. 즉, 개인의 DNA에 변이가 생긴 것입니다. 일반적으로 여성은 세포당 두 개의 X 염색체를 가지고 있습니다. 터너 증후군은 이 X 염색체 중 하나가 부분적으로 또는 완전히 결여되었을 때 발생합니다. 이러한 DNA 변이는 아이의 발달에 영향을 미칠 수 있습니다.

일반적으로 알려진 원인은 없으며, 유전적으로 유전되는 경우는 드뭅니다. 임신 중에 당신이 한 행동이 아이에게 터너 증후군을 유발하는 원인은 아닙니다.

터너 증후군은 어떻게 진단되나요?

어린이가 전형적인 증상을 보일 경우 터너 증후군을 의심해 볼 수 있습니다. 확진을 위해 의사는 혈액 샘플을 이용한 유전자 검사를 의뢰할 것입니다.

어떤 경우에는 사춘기 무렵 생식 건강 문제로 병원을 찾게 될 때 비로소 터너 증후군 진단을 받는 경우도 있습니다.

초음파 검사 나 기타 비침습적 산전 검사에서 터너 증후군의 징후가 나타나면 출생 전에 유전자 검사를 시행할 수도 있습니다.

임신 중 유전자 검사는 선택 사항이며 담당 의사, 조산사 또는 유전 상담사 와 상의해야 합니다. 검사 및 초음파 검사에 대해 질문해야 할 사항 에 대한 자세한 내용은 임신, 출산 및 육아 웹사이트를 참조하십시오.

터너 증후군의 치료법은 무엇인가요?

성장호르몬 치료는 뼈 성장을 촉진하고 키를 키우는 데 도움이 될 수 있습니다. 치료는 일반적으로 아이의 성장이 예상대로 진행되지 않을 경우 4~6세경에 시작됩니다.

난소에서 에스트로겐이 충분히 생성되지 않는 경우, 에스트로겐을 이용한 호르몬 요법은 사춘기를 유도하고 유지하는 데 사용될 수 있습니다. 호르몬 요법은 일반적으로 폐경기 에 이르기까지 지속됩니다.

터너 증후군과 관련된 심장, 신장 또는 간 질환 등의 다른 문제가 있는 경우 추가 치료가 필요할 수 있습니다. 일부 환자는 심장 기형을 교정하기 위한 수술이 필요할 수도 있습니다.

터너 증후군과 함께 살아가기

적절한 보살핌과 지원이 있다면 터너 증후군을 가진 사람도 건강하고 생산적인 삶을 살 수 있습니다.

건강을 유지하려면 정기적인 건강 검진을 받아야 합니다. 사람마다 필요한 건강 관리는 다릅니다. 일부 의료팀에는 청력 전문가, 안과 전문가 또는 작업 치료사가 포함될 수 있습니다.

터너 증후군을 가진 모든 사람은 건강한 식단 과 운동을 통해 이점을 얻을 수 있습니다. 이는 특히 심장 질환의 위험을 줄이는 데 중요합니다.

터너 증후군의 일부로 나타날 수 있는 증상에 대해 정기적인 검진과 검사를 받는 것도 중요합니다. 이러한 증상에는 다음이 포함됩니다.

• 정기적 인 치과 검진
• 연례 피부 검진
• 호르몬 수치를 모니터링하고 합병증을 선별하기 위한 혈액 검사

터너 증후군의 합병증은 무엇인가요?

터너 증후군은 다음과 같은 다른 건강 문제의 위험을 증가시킬 수 있습니다:

• 제2형 당뇨병
• 높은 콜레스테롤 수치
• 고혈압
• 중이염 및 요로 감염
• 선천성 심장 결함

터너 증후군을 가진 대부분의 사람들은 정상적인 지능과 기대 수명을 가지고 있습니다. 일부는 특정 학습 장애나 정신 건강 문제를 겪을 수 있습니다. 본인이나 자녀가 정기적으로 의료진을 만나 인지 발달과 정신 건강을 모니터링하고 필요한 지원을 받는 것이 좋습니다.

터너 증후군을 가진 많은 사람들이 임신에 어려움을 겪습니다. 담당 의사와 상담하여 불임 치료에 대해 자세히 알아보세요.

덜 흔한 합병증은 다음과 같습니다.

• 청력 손실
• 골다공증
• 갑상선 호르몬 수치 저하
• 셀리악병 또는 글루텐 불내증
• 장 질환

의료진은 이러한 증상에 대해 환자를 모니터링할 수 있습니다.

자원 및 지원

• 호주 터너 증후군 협회는 호주에서 터너 증후군 진단을 받은 사람들을 연결하기 위한 정보, 자료 및 지원을 제공합니다.
• ANZSPED 웹사이트에서 성장 차트를 확인하여 자녀의 성장과 발달을 모니터링할 수 있습니다.
• 빅토리아 유전학 지원 네트워크는 여러분에게 가장 적합한 지원을 제공할 수 있는 지원 그룹과 의료 전문가를 찾는 데 도움을 줄 수 있습니다.
• Genetic Alliance Australia는 다양한 자료와 지원 단체 목록을 제공합니다.