헌팅턴병이란 무엇인가요?

헌팅턴병은 신경계에 영향을 미치는 유전 질환 입니다.

헌팅턴병은 어느 연령에서든 발생할 수 있지만, 증상은 대개 40대나 50대에 나타납니다.

헌팅턴병은 진행성 질환으로, 시간이 지남에 따라 악화됩니다. 완치할 수는 없지만, 치료를 통해 증상을 완화할 수 있습니다. 필요한 경우 지원을 받을 수 있습니다.

헌팅턴병의 증상은 무엇인가요?

헌팅턴병은 뇌와 신체 모두에 영향을 미칠 수 있습니다.

헌팅턴병 환자의 대부분은 중년에 증상이 나타나기 시작합니다. 하지만 일부 환자는 20세 이전에 증상이 나타날 수도 있습니다.

신체적 증상

가장 쉽게 알아볼 수 있는 신체적 증상은 무도증이라고 합니다. 이는 다음과 같은 신체 부위의 빠르고 통제되지 않은 움직임을 말합니다.

• 손가락
• 사지
• 얼굴 근육

가벼운 움직임조차 질병이 악화됨에 따라 더욱 심해지고 통제 불능 상태가 될 수 있습니다.

다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 단단함
• 미세 운동 기능 상실로 인해 글쓰기와 같은 활동에 어려움을 겪게 됩니다.
• 균형 및 협응력의 변화
• 삼키는 능력과 말하는 능력의 상실
• 피로 (피로감)
• 방광 조절 능력 상실 — 요실금 이 발생할 수 있습니다.

인지적(사고) 변화

인지 증상은 주로 사고 방식에 영향을 미치기 때문에 알아차리기가 더 어렵습니다. 인지 증상에는 다음과 같은 것들이 포함될 수 있습니다.

• 집중력 저하
• 사고, 계획 및 조직에 문제가 있습니다.
• 단기 기억력이 나빠지고 있어요
• 충동적인
• 특정 생각, 관념 또는 감정에 집착하는 것(집착증이라고도 함)
• 의사소통의 어려움 (특히 말하기나 적절한 단어를 찾는 데 어려움)
• 새로운 것을 배우는 데 어려움

감정 변화

헌팅턴병의 정서적 증상으로는 다음과 같은 것들이 있습니다:

• 성격 변화
• 의욕과 주도성의 상실
• 충동성
• 강박행동
• 과민성 과 공격성
• 공감 능력 상실
• 개인 위생 의 변화

다음과 같은 정신 건강 문제를 겪을 수도 있습니다.

• 불안
• 우울증
• 기분 변화
• 정신병

헌팅턴병의 원인은 무엇인가요?

헌팅턴병은 결함이 있는 유전자 때문에 발생합니다. 헌팅턴병에 걸리려면 부모 중 한쪽으로부터만 해당 유전자를 물려받으면 됩니다.

해당 유전자를 가지고 있다면, 자녀에게 그 유전자를 물려줄 확률은 2분의 1입니다.

자녀가 부모로부터 헌팅턴병을 유전받으면 유전자 기능 장애가 심해져 증상이 더 악화될 가능성이 있습니다.

이는 특히 해당 유전자가 아버지로부터 유전된 경우 더욱 그러합니다.

헌팅턴병은 뇌세포의 일부가 사멸하는 질환입니다. 영향을 받는 뇌 부위는 전두엽과 기저핵입니다. 이 부위들은 다음과 같은 기능을 담당합니다.

• 움직임
• 생각
• 성격
• 감정

언제 의사를 만나야 할까요?

혈연관계에 있는 가족 중에 헌팅턴병 환자가 있다면, 유전자 검사를 통해 결함 유전자를 보유하고 있는지 확인할 수 있습니다.

만약 당신이 18세 이상이라면, 의사와 상의하여 검사를 받아보세요.

헌팅턴병은 어떻게 진단되나요?

의사는 환자가 헌팅턴병에 걸렸을 가능성이 있다고 판단하면 가족력 에 대해 질문하고 질병의 증상을 확인합니다.

뇌 상태를 확인하기 위해 MRI 또는 ​​CT 촬영이 필요할 수 있습니다.

의사는 다음과 같은 추가 검사를 제안할 수 있습니다.

• 신경 활동과 건강 상태를 확인하는 신경학적 검사
• 정신 건강을 평가하는 심리 검사
• 기억력 , 언어 능력 및 추론 능력을 평가하는 신경심리학적 검사

혈액 검사를 통한 유전자 검사 로 헌팅턴병 진단을 확정할 수 있습니다.

헌팅턴병은 어떻게 치료하나요?

현재 헌팅턴병에 대한 치료법이나 효과적인 치료제는 없습니다.

일반적으로 다음과 같은 구성원을 포함하는 팀에서 관리합니다.

• 의사
• 신경과 전문의 (뇌 및 신경 질환 전문의)
• 정신과 의사 (정신 질환 전문의)
• 영양사
• 사회 사업가
• 완화 치료 전문가

치료 옵션은 다음과 같습니다.

• 물리치료 , 작업치료 , 언어치료
• 기분 변화에 도움이 되는 약
• 경련성 움직임과 삼키기 어려움을 완화하는 약

건강을 유지하는 가장 좋은 방법은 신체적 , 정신적으로 활동적인 상태를 유지하는 것입니다.

명상 이나 마음챙김을 통해 정신 건강과 웰빙을 유지하는 데 도움을 받을 수도 있습니다.

다음 항목에도 접근할 수 있습니다:

• 센터링크를 통한 재정 지원
• 가정이나 요양 시설에서 의 단기 휴식 돌봄

일상생활과 자기 관리에 어려움을 겪기 시작하면 도움을 받을 수 있는 주거 시설이 필요할 수 있습니다.

헌팅턴병과 함께 살아가는 삶

헌팅턴병이 있다면 미래를 계획하는 것이 도움이 될 수 있습니다.

이것은 다음과 같을 수 있습니다:

• 재정적인
• 합법적인
• 돌봄 제공 방식

계획을 세우는 것은 스스로 문제를 해결할 수 있다는 자신감을 줄 수 있습니다. 헌팅턴병이 있다는 사실과 앞으로 일어날 수 있는 일들에 대해 사랑하는 사람들과 솔직하게 이야기하는 것은 마음의 안정을 가져다줄 수 있습니다.

헌팅턴병 환자들은 때때로 증상이 악화되는 것을 알아차리지 못합니다. 가족과 보호자들도 무슨 일이 일어나고 있는지 이해하기 어려울 수 있습니다.

간병인을 위한 지원 서비스

헌팅턴병 환자를 돌보고 있다면, 스스로를 돌보는 것도 중요합니다. 간병인으로서 건강을 유지하기 위한 몇 가지 팁은 다음과 같습니다.

• 돌보는 사람과의 관계에 집중하세요
• 나 자신을 위한 시간을 가져보세요
• 작은 승리들을 축하하세요
• 도움이 필요할 때 요청하세요

헌팅턴병의 합병증은 무엇인가요?

헌팅턴병이 진행되면 삼키는 데 어려움을 겪을 수 있습니다. 이는 체중 감소와 질식 위험으로 이어질 수 있습니다.

또한 팔다리 움직임을 제어하기 어려워 낙상 위험이 더 높아집니다.

방광 기능을 조절하지 못하게 되면 요실금이 생길 수 있습니다. 또한 치매가 발생할 수도 있습니다.

헌팅턴병은 예방할 수 있을까요?

헌팅턴병은 유전 질환입니다. 본인이나 가까운 친척 중에 헌팅턴병 환자가 있다면, 자녀에게 이 질환이 생기는 것을 예방하기 위한 조치를 취할 수 있습니다.

임신을 계획 중이시라면, 산전 유전자 검사 또는 착상 전 유전자 진단에 대해 의사나 유전 상담사 와 상담하십시오.

이를 통해 모든 선택지와 그에 따른 영향을 이해할 수 있습니다.

더 자세한 정보는 유전학 교육 센터에서발행한 이 소책자 에서 찾아보실 수 있습니다.

자원 및 지원

NDIS 서비스 및 지원 그룹에 대한 자세한 내용은 헌팅턴병 호주 웹사이트를 방문하거나 1800 244 735 로 전화하십시오.

빅토리아에 계시다면 헌팅턴 빅토리아 지점을 방문하시거나 1800 063 501 로 전화하십시오.

유전학 교육 센터에서는 헌팅턴병 및 유전자 검사에 관한 소책자를 제공합니다. 이 소책자에는 유전 상담 및 검사, 연구 내용이 간략하게 설명되어 있으며 자주 묻는 질문에 대한 답변이 포함되어 있습니다.

정부 기관은 자금 지원 및 기타 지원 서비스를 제공할 수 있습니다.

• 국가 장애인 보험 제도 (65세 미만 대상) - 전화번호: 1800 800 110
• 노인 돌봄 평가팀 (65세 이상 대상) - 전화번호 : 1800 200 422

또한, 헬스다이렉트 헬프라인 1800 022 222 (빅토리아 주에서는 '간호사 콜'로 알려져 있음)로 전화하실 수도 있습니다. 등록된 간호사가 연중무휴 24시간 상담을 제공합니다.