폰 빌레브란트병이란 무엇인가요?

폰 빌레브란트병(VWD, 폰 빌레브란트 장애라고도 함)은 부모로부터 유전될 수 있는 가장 흔한 유전성 출혈 질환입니다. VWD는 혈우병 과 유사하지만 더 흔하고 일반적으로 증상이 덜 심각합니다.

혈액 속 출혈을 조절하는 단백질 중 하나는 폰 빌레브란트 인자(VWF)입니다. 폰 빌레브란트병(VWD)이 있는 경우, 이 단백질이 부족하거나 제대로 기능하지 않습니다.

이는 혈액이 응고되고 출혈이 멈추는 데 평소보다 더 오랜 시간이 걸린다는 것을 의미합니다.

폰 빌레브란트병의 종류

VWD에는 3가지 유형이 있습니다.

• 1형 (가장 흔한 유형) — VWF는 정상적으로 작동하지만, VWF 양이 부족합니다.
• 2형 — VWF가 제대로 작동하지 않습니다.
• 3형(가장 드문 유형) - 혈액에 VWF가 거의 없거나 전혀 없습니다.

폰 빌레브란트병의 증상은 무엇인가요?

VWD의 가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.

• 쉽게 멍이 드는
• 생리량이 매우 많거나 생리 기간이 긴 경우
• 베인 상처, 부상, 수술, 출산 또는 치과 치료 후 장기간 지속되는 과다 출혈
• 잦거나 오래 지속되는 코피
• 잇몸에서 피가 난다

노인의 경우 소변 이나 대변 에 피가 섞여 나오는 드문 증상이 나타날 수 있습니다.

중증 폰 빌레브란트병(VWD)이 있는 경우 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 관절과 근육 에 출혈이 발생하여 부종과 통증을 유발합니다.
• 뚜렷한 이유 없이 발생하는 자발적 출혈

폰 빌레브란트병(VWD)이 있는 경우, 증상은 평생에 걸쳐 변할 수 있습니다.

폰 빌레브란트병을 앓고 있는 많은 사람들은 증상이 나타나지 않습니다.

폰 빌레브란트병은 어떻게 진단하나요?

혈액학 전문의는 특수 혈액 검사를 통해 폰 빌레브란트병(VWD)을 진단할 수 있습니다.

본인이나 가족력이 있는 경우, 혈액 검사를 권유받을 수 있습니다.

폰 빌레브란트병(VWD)은 진단하기 어려울 수 있습니다. VWF 수치가 변동될 수 있기 때문에 때때로 특수 혈액 검사를 반복해야 할 수도 있습니다. 이러한 검사를 통해 어떤 유형의 VWD를 앓고 있는지도 확인할 수 있습니다.

어떤 사람들은 수술이나 부상으로 심각한 출혈이 발생한 후에야 진단을 받습니다.

중증 폰 빌레브란트병(VWD)이 있는 경우, 아기 때나 어린 시절에 진단을 받았을 가능성이 높습니다.

폰 빌레브란트병은 어떻게 치료하나요?

폰 빌레브란트병(VWD) 치료는 환자가 앓고 있는 VWD의 유형과 심각도에 따라 달라집니다.

치료에는 다음이 포함될 수 있습니다:

• 혈액 응고를 돕는 약물이나 주사
• 상처의 출혈을 멈추는 데 도움이 되는 치료법
• 혈액 내 VWF 생성을 촉발하는 호르몬

경미한 폰 빌레브란트병(VWD)의 경우, 수술, 치과 치료 또는 부상으로 인한 출혈이 있을 때만 치료가 필요할 수 있습니다.

경미한 출혈은 집에서 처치할 수 있지만, 심각한 출혈은 전문 의료진의 도움이 필요할 수 있습니다.

자원 및 지원

출혈 질환(폰빌리무스병 포함) 환자와 그 가족을 위한 지원은 호주 혈우병 재단 웹사이트에서 제공됩니다.

VWD와 같은 희귀 질환을 앓고 있는 사람들에게 지원과 옹호를 제공할 수 있습니다.

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