선천성 부신 증식증이란 무엇인가요?

선천성 부신 증식증(CAH)은 부신에 영향을 미치는 유전성 질환군입니다. 신장 위에 위치한 이 부신은 다음과 같은 호르몬을 생성합니다.

• 코르티솔
• 알도스테론(체내 염분 수치를 조절하는 데 도움을 주는 호르몬)
• 안드로겐(남성 성호르몬)

선천성 부신 과형성증(CAH) 환자는 대부분 안드로겐을 과다하게 생성하고 코르티솔과 알도스테론은 부족하게 생성합니다.

선천성 부신 과형성증(CAH)은 아동의 정상적인 성장과 발달, 특히 생식기의 정상적인 성장에 영향을 미칠 수 있습니다.

선천성 부신 증식증에는 어떤 유형이 있나요?

CAH에는 크게 두 가지 유형이 있습니다.

• 고전적 선천성 부신 과형성증(CAH)은 더 심각한 형태입니다. 증상은 영아기 또는 유아기에 나타날 수 있습니다. 고전적 CAH에는 염분 소실형 CAH와 비염분 소실형 CAH의 두 가지 유형이 있습니다.
• 비전형적 선천성 부신 과형성증(CAH) 또는 후기 발병형 CAH는 비교적 경미한 증상을 나타냅니다. 증상은 대개 청소년기 또는 초기 성인기에 시작됩니다.

선천성 부신 증식증의 증상은 무엇인가요?

고전적 선천성 부신 과형성증(CAH)을 가진 여아는 남성보다 여성의 생식기에 더 가까운 생식기를 가지고 태어날 수 있습니다. 신생아에게 나타나는 고전적 CAH의 다른 징후 및 증상은 다음과 같습니다.

• 확대된 음경
• 체중 증가가 부진 하거나 체중이 감소하는 경우
• 탈수
• 구토

선천성 부신 과형성증(CAH)의 두 가지 유형 모두를 가진 어린이와 성인은 다음과 같은 증상을 경험할 수 있습니다:

• 빠른 성장과 조기 사춘기 로 인해 최종 키가 평균보다 작아짐
• 불규칙한 월경 주기
• 불모
• 얼굴이나 몸에 털이 과도하게 나는 경우
• (여성의 경우) 낮은 목소리
• 여드름 은 심각할 수 있습니다.

부신 위기

선천성 부신 과형성증(CAH) 환자는 나이에 관계없이 '부신 위기'를 경험할 수 있습니다.

부신 위기는 일반적으로 신체적 스트레스 상황에서 발생합니다. 예를 들어, 봉합이 필요한 부상을 입었거나, 골절이 발생했거나, 심각한 질병에 걸렸을 때 발생할 수 있습니다. 부신 위기 동안 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 몸이 좋지 않음
• 허약함과 피로
• 구토
• 혈당 수치가 낮음
• 저혈압

부신 위기 위험이 있는 경우 조기 치료는 위기 발생을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 본인이나 자녀가 선천성 부신 과형성증(CAH)을 앓고 있다면 의사와 응급 상황 관리 계획을 세우고 의료 경보 팔찌 착용을 고려하십시오.

선천성 부신 증식증은 어떻게 진단하나요?

만약 영유아나 어린이가 선천성 부신 과형성증(CAH) 증상을 보인다면, 의사는 아이를 진찰하고 호르몬 수치를 확인하기 위해 혈액 이나 소변 검사를 의뢰 할 수 있습니다.

선천성 부신 증식증은 어떻게 치료하나요?

선천성 부신 과형성증(CAH)은 일반적으로 매일 복용하는 합성 호르몬제로 관리할 수 있습니다. 내분비내과 전문의(호르몬 전문가)가 어떤 호르몬제를 얼마나 복용해야 하는지 알려줄 것입니다. CAH 환자 대부분은 정기적인 전문의 검진과 진찰을 받게 됩니다.

자원 및 지원

호주 선천성 부신 증식증 지원 그룹은 선천성 부신 증식증 (CAH) 환자와 그 가족에게 지원과 교육을 제공합니다.

CAH 가족 워크숍 웹사이트는 CAH 진단을 받은 가족들을 지원합니다.

호주 소아 내분비 그룹은 선천성 부신 증식증에 관한 소책자를 발간했습니다.

왕립 어린이 병원은 부신 위기 예방 에 관한 안내 자료를 제공합니다.

유전 질환 및 유전자 검사 에 대해 더 자세히 알아보실 수 있습니다.

또한 언제든지 1800 022 222번으로 healthdirect에 전화하여 등록된 간호사(빅토리아 주에서는 'NURSE-ON-CALL'로 알려짐)와 통화하여 더 자세한 정보와 조언을 얻을 수 있습니다.