신경섬유종증이란 무엇인가요?

신경섬유종증은 신경 주변에 신경섬유종(부종)이 생기는 것을 특징으로 하는 유전 질환 군입니다. 신경섬유종은 종양의 일종으로, 대개 양성 (비암성)이지만 드물게 악성으로 발전할 수도 있습니다. 이러한 신경섬유종은 신체의 신경이 있는 곳이라면 어디에서든 발생할 수 있습니다.

신경섬유종증은 완치할 수 없지만, 많은 환자들이 정상적인 삶을 살아갑니다.

신경섬유종증에는 어떤 종류가 있나요?

신경섬유종증에는 크게 3가지 유형이 있습니다.

1. 신경섬유종증 1형(NF1 — 또는 폰 레클링하우젠병)
2. 신경섬유종증 2형(NF2)
3. 슈반종증

신경섬유종증 1형은 신경섬유종증 중 가장 흔한 유형입니다 . 호주에서는 약 3,000명 중 1명꼴로 발생합니다. 이 질환은 17번 염색체의 유전자 변이로 인해 발생합니다.

신경섬유종증 2형은 매우 드문 형태의 질환으로, 약 25,000명 중 1명꼴로 발생합니다. 이 질환은 22번 염색체의 유전자 변이로 인해 발생합니다.

슈반종증은 신경섬유종증 중 가장 드문 형태로, 4만 명당 1명 미만에게 발생합니다. 이 질환은 척추의 신경에 종양이 생기는 것이 특징입니다.

신경섬유종증의 증상은 무엇인가요?

신경섬유종증의 징후와 증상은 사람마다 다릅니다. 또한, 어떤 유형의 신경섬유종증을 앓고 있는지에 따라서도 달라집니다.

신경섬유종증 1형

NF1의 주요 특징은 다음과 같습니다.

• 카페오레 반점 — 무해한 커피색 피부 반점
• 겨드랑이나 사타구니에 주근깨가 생기는 것
• 신경섬유종 - 사춘기 이후 개수와 크기가 증가합니다.
• 리쉬 결절 — 홍채(눈의 색깔 있는 부분)에 생기는 작은 반점

대부분의 사람들은 카페오레 반점이 1~2개 있지만, 신경섬유종증 1형 환자는 6개 이상의 반점이 있습니다. 이러한 반점은 5세 이전에 나타납니다.

신경섬유종증 2형

신경섬유종증 2형(NF2)에서 양성 종양은 대개 귀에서 발생하지만, 척수나 뇌에서도 발견될 수 있습니다.

증상은 다음과 같습니다.

• 두통
• 청력 손실
• 삼킴 및 음성 문제
• 균형 문제
• 시력 상실

증상은 대개 종양의 성장이나 종양 관리를 위한 약물로 인해 발생합니다.

슈반종증

증상은 대개 30세에서 60세 사이에 나타나지만, 어느 나이에서든 발생할 수 있습니다.

가장 흔한 증상은 만성 통증이며, 이는 신체의 어느 부위에서든 발생할 수 있습니다.

다른 증상으로는 다음과 같은 것들이 있을 수 있습니다:

• 저림 또는 따끔거림
• 약점
• 두통
• 시력 변화
• 피부 아래 부어오른 부위

신경섬유종증의 원인은 무엇인가요?

신경섬유종증 환자의 절반은 같은 질환을 가진 부모로부터 유전적으로 질병을 물려받았습니다.

혹은 당신이 가족 중 처음으로 이 질환에 걸린 사람일 수도 있습니다.

언제 의사를 만나야 할까요?

본인이나 자녀에게 신경섬유종증이 의심된다면 의사의 진료를 받으십시오.

신경섬유종증은 어떻게 진단되나요?

신경섬유종증 1형과 2형은 대개 소아기에 진단됩니다. 슈반종증은 일반적으로 30세 이상에서 진단됩니다.

의사는 환자의 걱정거리에 대해 이야기를 나누고 진찰할 것입니다.

담당 의사가 신경섬유종증이 의심된다고 판단하면 추가 검사를 위해 전문의에게 의뢰할 것입니다.

신경섬유종증은 어떻게 치료하나요?

신경섬유종증은 완치할 수 없지만, 발생하는 증상은 치료 또는 관리할 수 있습니다.

신경섬유종증 환자는 정기적으로 의사의 진료를 받아야 합니다. 어린아이의 경우 6~12개월마다, 좀 더 큰 아이의 경우 1년에 한 번 정도 진료를 받는 것이 좋습니다.

신경섬유종증의 합병증

신경섬유종증은 신체의 어느 부위에서든 증상을 유발할 수 있습니다. 합병증을 최소화하는 가장 좋은 방법은 정기적인 검진입니다.

자원 및 지원

소아 종양 재단은 신경섬유종증 환자와 그 가족에게 치료와 지원을 제공합니다.

유전 질환에 대해 더 자세히 알아보고 도움을 받을 수 있는 곳을 찾으려면 Healthdirect의 유전 질환 안내 페이지를 참조하세요.

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