혈색소침착증이란 무엇인가요?

혈색소침착증은 유전성 질환으로, 체내 철분 수치가 오랜 기간에 걸쳐 축적되는 질환입니다. 이렇게 축적된 철분을 철분 과다증이라고 합니다. 치료하지 않고 방치할 경우, 과다한 철분은 장기 손상을 초래할 수 있습니다.

인체는 음식을 통해 적절한 양의 철분을 섭취함으로써 체내 철분 수치를 조절합니다. 체내에 과잉된 철분을 배출할 방법은 없으며, 과다한 철분은 장기와 관절에 저장됩니다.

혈색소침착증은 과도한 철분 섭취 및 축적을 초래할 수 있습니다.

혈색소침착증의 증상은 무엇인가요?

대부분의 사람들은 30세에서 60세 사이가 되어서야 증상이 나타납니다.

초기 증상은 다음과 같습니다.

• 피로
• 체중 감량
• 약점
• 관절 통증
• 발기부전 (발기를 하거나 유지할 수 없는 상태)
• 불규칙적인 생리
• 우울증 과 불안

추후 발생할 수 있는 문제점은 다음과 같습니다.

• 성욕 감퇴
• 복부 통증
• 평소 피부가 하얀 편인데 이유 없이 피부가 까맣게 변하는 경우
• 항상 목이 마른 느낌
• 가슴 통증과 호흡 곤란

혈색소침착증의 원인은 무엇인가요?

혈색소침착증은 신체가 음식에서 철분을 흡수하는 방식에 영향을 미치는 유전자 결함으로 인해 발생합니다. 이는 호주에서 가장 흔한 유전 질환입니다.

혈색소침착증은 주로 백인, 특히 북유럽계 사람들에게서 발생합니다.

다음과 같은 경우 혈색소침착증에 걸릴 위험이 있습니다.

• 부모님 두 분 모두 결함 유전자를 가지고 계시고
• 당신은 그 각각의 사본을 상속받게 됩니다.

하지만 반드시 혈색소침착증에 걸리는 것은 아닙니다. 이 결함 유전자를 두 개 가진 사람들 중 일부만 이 질환에 걸립니다. 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다.

결함이 있는 유전자를 하나만 물려받으면 혈색소침착증에 걸리지 않습니다. 하지만 결함이 있는 유전자를 자녀에게 물려줄 가능성은 있습니다.

언제 의사를 만나야 할까요?

다음과 같은 증상이 있으면 의사의 진료를 받으십시오:

• 혈색소침착증으로 인해 발생할 수 있는 증상
• 부모나 형제자매 중에 혈색소침착증 환자가 있는 경우, 본인에게 증상이 없더라도 주의해야 합니다.

혈색소침착증 발병 위험이 있는지 확인하기 위해 검사를 받을 수 있습니다. 많은 혈색소침착증 사례가 이러한 방식으로 진단됩니다.

혈색소침착증 검사를 받을 수 있을까요?

가족 중에 혈색소침착증 환자가 있다면 유전자 검사를 통해 해당 유전자를 보유하고 있는지 확인할 수 있습니다.

혈색소침착증 환자의 형제자매와 자녀는 검진을 받는 것이 좋습니다.

혈색소침착증은 어떻게 진단하나요?

혈액 검사를 통해 혈중 철분 수치를 확인할 수 있습니다. 또한 다음과 같은 추가 검사도 필요합니다.

• 간 MRI 검사
• 심전도 및 심초음파 검사
• 골밀도 검사

간 손상 여부 를 확인하기 위해 간 생검 (작은 조직 샘플 채취)을 시행하는 경우가 있습니다.

혈색소침착증은 어떻게 치료하나요?

혈색소침착증은 완치할 수 없지만, 치료를 통해 증상을 조절할 수 있습니다.

초기 치료의 주요 목표는 철분 과다 축적을 예방하는 것입니다. 생활 습관 개선(아래 참조)과 정기적인 모니터링만으로도 충분할 수 있습니다.

질병의 후기 단계에는 크게 두 가지 치료법이 있습니다.

1. 채혈 (또는 정맥절개술)은 정기적으로 몸에서 피를 뽑는 시술입니다. 처음에는 매주 받아야 할 수도 있으며, 이후에는 평생 동안 1년에 2~4회 정도 받아야 할 수도 있습니다.
2. 킬레이션 요법은 체내 철분량을 줄이기 위해 약물을 복용하는 치료법입니다. 이 치료법은 정기적으로 혈액을 채취하기 어려운 경우에만 시행됩니다.

철분 수치를 낮추면 건강이 개선될 수 있습니다.

생활습관 개선

다음과 같은 방법으로 건강을 유지할 수 있습니다.

• 철분 함유 보충제 섭취를 피하십시오
• 비타민 C 보충제는 장에서 철분 흡수를 증가시키므로 섭취를 피해야 합니다.
• 철분이 첨가된 시리얼을 아침 식사용으로 피하세요
• 간이 손상된 경우 알코올 섭취량을 제한하거나 완전히 금주해야 합니다.

의사는 다음과 같은 질병에 대한 예방 접종을 권할 수도 있습니다.

• A형 간염
• B형 간염

혈색소침착증을 예방할 수 있을까요?

혈색소침착증은 유전 질환으로, 질환을 유발하는 유전자를 가지고 태어납니다. 하지만 결함 있는 유전자를 가진 사람 중 일부만 이 질환이 발병하며, 조기 치료를 통해 혈색소침착증으로 인한 심각한 문제를 예방할 수 있습니다.

혈색소침착증의 합병증

치료하지 않으면 혈색소침착증은 장기 손상을 유발할 수 있습니다. 이는 다음과 같은 결과를 초래할 수 있습니다.

• 간경변 (간에 흉터가 생기는 질환)
• 췌장 손상으로 인한 당뇨병
• 울혈성 심부전
• 간세포암 (간암)
• 성욕 감퇴 또는 성선기능저하증(고환 위축)
• 골밀도 감소
• 특정 세균에 의한 감염

자원 및 지원

혈색소침착증 관련 지원 그룹에 대한 자세한 정보를 얻으려면 호주 혈색소침착증 협회(Haemochromatosis Australia) 에 문의하십시오.

간 질환이 걱정되시면 간 전문 간호사와 상담하기 위해 간 재단의 무료 지원 전화 1800 841 118번 으로 연락하십시오.

혈색소침착증에 대해 더 자세히 알고 싶으시면, 헬스다이렉트 헬프라인 1800 022 222 (빅토리아 주에서는 '간호사 상담'으로 알려져 있음)로 전화하세요. 등록된 간호사가 연중무휴 24시간 상담을 제공합니다.