듀센 근육 dystrophy
주요 사실
- 듀센 근디스트로피(DMD)는 근육을 점진적으로 약화시켜 움직임과 일상생활에 영향을 미치는 유전 질환입니다.
- DMD는 주로 남자아이에게 발생하며 드물게 여자아이에게도 발생합니다.
- DMD는 근력, 지지 및 회복에 중요한 단백질인 디스트로핀 생성을 돕는 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
- 뒤센 근디스트로피(DMD) 아동의 부모는 자녀의 운동 발달 지연, 잦은 낙상, 서투른 움직임, 발끝으로 걷는 행동 등을 알아차릴 수 있습니다.
- DMD는 일반적으로 혈액 검사, 유전자 검사, 그리고 경우에 따라 근육 생검을 통해 진단됩니다.
듀센 근디스트로피란 무엇인가요?
듀센 근디스트로피(DMD)는 유전 질환 입니다. 이 질환은 근육 기능이 점진적으로 저하되어 일상적인 움직임과 활동에 영향을 미칩니다.
근육퇴행성 질환 은 근육이 점진적으로 위축되는(크기와 힘이 감소하는) 질환입니다. 뒤센 근디스트로피(DMD)는 소아에서 가장 흔한 근육퇴행성 질환으로, 주로 남아에게 발생하며 드물게 여아에게도 발생합니다.
베커 근디스트로피란 무엇인가요?
베커 근디스트로피는 뒤센 근디스트로피와 유사합니다. 근본적인 유전적 원인은 같지만, 일반적으로 증상이 덜 심각하고 약간 다른 양상으로 나타납니다.
베커 근디스트로피 에 대한 자세한 내용은 뉴사우스웨일스주 근디스트로피 협회 웹사이트를 참조하십시오.
듀센 근디스트로피의 증상은 무엇인가요?
부모들이 가장 먼저 알아차리는 것은 아이가 예상되는 운동 발달 단계를 제대로 거치지 못한다는 점입니다. 또한 아이가 자주 넘어지거나, 어설프게 움직이거나, 발끝으로 걷는 것을 발견할 수도 있습니다.
듀센 근디스트로피를 앓는 아이들은 나중에 다음과 같은 증상을 보일 수 있습니다.
- 자세 , 걷기 , 달리기에 영향을 미치는 근육 약화
- 근육 단축으로 인해 관절 운동 범위가 감소함
- 심장 근육 문제로 심장 기능에 영향을 미칩니다.
- 근육 약화가 심해지면서 호흡 곤란이 발생합니다 .
듀센 근디스트로피의 원인은 무엇입니까?
듀센 근디스트로피는 DMD 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 근디스트로피의 일종입니다. DMD 유전자는 근력, 근육 지지 및 회복에 중요한 디스트로핀이라는 단백질 생성을 돕습니다. 듀센 근디스트로피 환자는 정상적인 형태의 디스트로핀을 생성하지 못합니다. 따라서 이들의 근육은 쉽게 손상되고 제대로 기능하지 못합니다.
DMD 유전자의 유전적 돌연변이는 부모로부터 유전되거나 아이의 유전자 변화에 의해 발생합니다.
듀센 근디스트로피는 어떻게 진단하나요?
의사는 아이의 증상에 대해 질문하고 진찰할 것입니다. 만약 의사가 뒤센 근육 dystrophy를 의심한다면, 아이는 혈액 검사 와 유전자 검사를 받을 수도 있습니다.
혈액 검사는 크레아틴 키나아제 효소 수치 상승 여부를 확인합니다. 이 검사는 진단에 도움이 될 수 있지만 확정적인 진단은 아닙니다. 뒤센 근디스트로피(DMD)를 진단하는 가장 좋은 방법은 DMD 유전자 검사입니다.
유전자 검사 결과가 명확하지 않은 경우가 있습니다. 그런 경우, 아이의 근육에서 디스트로핀이 있는지 확인하기 위해 근육 생검이 필요할 수 있습니다.
듀센 근디스트로피는 일반적으로 3세에서 7세 사이의 어린이에게서 진단됩니다.
언제 의사를 만나야 할까요?
자녀가 예상되는 운동 발달 단계를 제대로 따라가지 못하는 것 같아 걱정된다면 의사와 상담하십시오.
운동 발달 지연의 원인은 다양할 수 있습니다. 담당 의사가 원인을 파악하고 필요한 치료법을 안내해 줄 수 있습니다.
듀센 근디스트로피는 어떻게 치료하나요?
듀센 근디스트로피는 완치할 수 있는 질병이 아닙니다. 치료는 증상을 관리하고 삶의 질을 향상시키는 데 중점을 둡니다.
신경과 전문의는 일반적으로 다음과 같은 의료 전문가 팀과 협력하여 자녀의 치료를 총괄합니다.
일반적인 치료법은 다음과 같습니다.
- 근육 스트레칭 및 운동
- 부목 착용
- 보조기
상담은 당신과 자녀에게 도움을 줄 수도 있습니다.
소아과 의사는 듀센 근디스트로피의 진행 속도를 늦추기 위해 스테로이드제를 처방할 수도 있으며, 이러한 약물은 부작용을 일으킬 수 있습니다. 부작용이 문제가 되면 의사와 상담하여 그 영향을 줄이는 방법을 알아보세요.
듀센 근디스트로피의 합병증
듀센 근디스트로피(DMD)가 진행됨에 따라 신체의 여러 부위가 영향을 받을 수 있습니다. 흉부 근육이 약해지면서 폐 기능이 점차 저하됩니다. 자녀는 호흡기 전문의(폐 전문의)와 물리치료사의 면밀한 추적 관찰이 필요합니다. 또한, 야간 호흡을 돕기 위해 비침습적 인공호흡기가 필요할 수도 있습니다.
DMD는 심장에도 영향을 미쳐 비정상적인 심장 박동과 심장 박동 기능 장애를 일으킬 수 있습니다. 따라서 자녀는 심장 전문의(심장 의사)의 정기적인 검진을 통해 심장 기능을 면밀히 관리받아야 합니다. 심장 전문의는 필요에 따라 심장 질환 치료제를 처방할 수도 있습니다.
뒤센 근디스트로피를 앓는 일부 어린이들은 학습이나 행동에 어려움을 겪기도 합니다.
듀센 근디스트로피는 어떻게 예방할 수 있을까요?
DMD는 예방할 수 없습니다. 하지만 임신을 계획 중이거나 유전 질환을 앓고 있는 사람을 돌보는 경우 유전자 검사를 고려해 볼 수 있습니다. 담당 의사와 상담하십시오.
자원 및 지원
이 단체들은 뒤센 근육 dystrophy 환자뿐만 아니라 그 가족과 보호자에게 정보와 지원을 제공합니다.
healthdirect 유전 질환 가이드를 방문하여 유전자, 유전 질환의 유형, 도움을 받을 수 있는 곳 및 추가 정보에 대해 자세히 알아보세요.
더 자세한 정보와 조언을 얻으려면 언제든지 1800 022 222번으로 healthdirect에 전화하여 등록 간호사(빅토리아주에서는 'NURSE-ON-CALL'로 알려짐)와 상담하십시오.
여기에서 healthdirect 콘텐츠의 개발 및 품질 보증에 대해 자세히 알아보세요.
최종 검토일: 2023년 11월
