근육퇴행성질환이란 무엇인가요?

근육퇴행성 질환은 유전적 질환의 일종으로, 시간이 지남에 따라 근육이 약해지고 위축되는 질환 입니다. 이는 운동 능력에 영향을 미칩니다.

근육퇴행성질환은 완치할 수 없습니다. 약물 치료와 물리 치료는 증상을 관리하고 질병의 진행 속도를 늦추는 데 도움이 될 수 있습니다.

근육퇴행성질환의 종류는 무엇인가요?

근육퇴행성질환에는 다음과 같은 여러 유형이 있습니다.

• 듀센 근디스트로피(DMD) 는 가장 흔한 유형의 근디스트로피입니다. 일반적으로 남성에게 발생하며 증상은 2~4세 사이에 나타납니다. 여성은 유전자를 보유하고 남성 자녀에게 전달할 수 있습니다.
• 베커 근디스트로피 는 뒤센 근디스트로피와 유사하지만 증상이 더 경미하고 진행 속도가 더 느립니다. 증상은 대개 노년기에 나타납니다.
• 근긴장성 근디스트로피 는 성인에게 가장 흔한 유형입니다. 남녀 모두에게 발생합니다. 이 유형에서는 근육을 사용한 후에도 이완되지 않습니다. 근력 약화가 나타나기 전에 근육 경직을 느낄 수 있습니다.
• 안면견갑상완근육병증은 일반적으로 얼굴과 어깨에 먼저 영향을 미칩니다. 유아기, 아동기 후반 또는 성인 초기에 발병할 수 있으며, 남녀 모두에게 발생합니다.
• 사지대근육퇴행성질환은 일반적으로 고관절과 어깨 근육에 먼저 영향을 미칩니다. 호흡 곤란이 동반될 수도 있습니다. 증상은 소아기 또는 초기 성인기에 나타날 수 있으며, 남녀 모두에게 발생합니다.

이 질환의 다른 유형 으로는 에머리-드라이푸스 증후군, 안구인두 증후군, 원위부 증후군 및 선천성 근육퇴행성 질환이 있습니다.

근육퇴행성질환의 증상은 무엇인가요?

근육퇴행성 질환의 증상은 유형에 따라 다를 수 있습니다. 이 질환은 근력과 운동 능력에 영향을 미치기 때문에, 증상으로는 시간이 지남에 따라 점차 악화되는 근육 약화가 나타납니다.

일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 다리와 팔을 포함한 근육 약화
• 넘어지고 일어나는 데 어려움을 겪는 경우
• 걷거나 뛰거나 계단을 오르는 데 어려움이 있습니다.
• 유아기 걸음마 학습 지연
• 근육통 또는 뻣뻣함
• 삼키거나 말하는 데 어려움이 있음
• 호흡 및 심장 문제 (후기 단계에서)

근육퇴행성 질환의 원인은 무엇입니까?

근육퇴행성 질환은 유전 질환입니다. 즉, 부모 중 한 명 이상으로부터 질환을 유전받게 됩니다. 이 질환은 특정 유전자의 돌연변이(변화)로 인해 근육을 건강하게 유지하는 단백질에 문제가 생겨 발생합니다. 시간이 지남에 따라 근육량이 점차 감소 하고 근육이 약해집니다.

근육퇴행성질환에는 여러 유형이 있으며, 각 유형은 고유한 유전적 원인을 가지고 있습니다.

언제 의사를 만나야 할까요?

본인이나 자녀에게 근육 dystrophy가 의심된다면 의사의 진료를 받으십시오. 이미 진단을 받으셨더라도 새로운 증상이 나타나면 반드시 의사를 방문하십시오. 정기적인 진료는 건강 상태를 확인하고 치료법을 조정하는 데 중요합니다.

일부 약물은 부작용을 일으킬 수 있습니다. 합병증을 예방하기 위해서는 의사가 치료를 관리하는 것이 중요합니다. 부작용이 나타나면 반드시 의사에게 알리십시오. 의사와 상의 없이 약 복용을 중단하거나 용량을 변경하지 마십시오.

근육퇴행성 질환은 어떻게 진단하나요?

근육퇴행성질환은 신체검사 와 다양한 검사를 통해 진단됩니다. 이러한 검사에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 유전자 검사
• 혈액 검사
• 근전도 검사(EMG)는 근육 활동을 측정하는 검사입니다.
• 근육 생검
• MRI 스캔 과 같은 영상 검사
• 심장 검사
• 폐 기능 검사

근육퇴행성질환은 어떻게 치료하나요?

근육퇴행성 질환은 완치할 수 없습니다. 치료는 근육퇴행성 질환의 유형에 따라 다르며, 운동 능력 유지와 증상 관리에 중점을 둡니다.

치료에는 다음이 포함될 수 있습니다:

• 물리치료 와 작업치료 - 근육을 강하고 유연하게 유지하기 위해
• 근육 약화의 진행을 늦추는 데 도움이 되는 코르티코스테로이드와 같은 약물
• 호흡 보조 - 호흡 근육에 문제가 있는 경우
• 심장 관리 — 심장 관련 문제를 관리합니다.
• 수술 — 척추측만증 과 같은 문제를 교정하기 위한 수술

전문가 팀이 치료 계획 관리를 도와드릴 것입니다. 팀 구성원은 다음과 같습니다.

• 신경과 전문의 - 근육 및 신경계 질환 전문의
• 물리치료사 - 근력과 운동 능력을 유지하는 데 도움을 줍니다.
• 유전 상담사 - 유전 질환에 대한 조언을 제공합니다.
• 일반적인 건강 관리를 위해 주치의 에게 문의하십시오.

근육 dystrophy와 함께 살아가는 삶

근육퇴행성 질환을 안고 살아간다는 것은 증상을 관리하고 치료를 통해 활동성을 유지하는 것을 의미합니다. 심장과 폐 건강을 위해 정기적인 검진도 필요합니다.

자기 관리는 중요합니다. 다음과 같은 일상생활의 변화를 고려해 볼 필요가 있을 수 있습니다.

• 다리 보조기, 보행기 또는 휠체어를 사용하는 경우
• 경사로, 난간 또는 승강기 설치와 같은 주택 또는 직장 시설 변경
• 의사소통 및 호흡 보조 장치 사용
• 일상 활동과 규칙적인 운동을 조절하세요
• 건강한 식단을 섭취하기

정서적, 심리적 지원은 어려움을 극복하고 스트레스를 관리하는 데 중요합니다. 심리 상담사나 심리학자 의 도움을 받고 싶으시면 의사와 상담하십시오.

근육퇴행성질환의 합병증은 무엇인가요?

근육퇴행성 질환은 심장, 폐, 근육에 영향을 미치는 합병증을 유발할 수 있습니다. 흔한 합병증은 다음과 같습니다.

• 점진적인 근육 약화는 종종 보행 장애나 운동 능력 상실로 이어집니다.
• 호흡근의 약화는 호흡 곤란으로 이어질 수 있습니다.
• 삼키기 어려움은 영양실조 나 폐렴 으로 이어질 수 있습니다.
• 심장 근육이 약해지면 심부전 이나 부정맥 으로 이어질 수 있습니다.
• 척추측만증은 근육 약화로 인해 발생할 수 있습니다.

근육퇴행성질환을 예방할 수 있을까요?

근육퇴행성 질환은 부모로부터 유전되는 유전 질환이므로 예방할 수 없습니다. 유전 상담을 통해 자녀에게 이 질환이 유전될 위험성을 이해할 수 있습니다.

조기 진단 및 치료는 증상을 관리하고 질병의 진행 속도를 늦추는 데 도움이 될 수 있습니다.

자원 및 지원

근육퇴행성질환으로 고통받는 개인과 가족을 위한 정보와 지원이 제공됩니다.

더 자세한 정보를 원하시면 다음 기관 중 한 곳을 방문하세요.

• 호주 근육 dystrophy 협회(Muscular Dystrophy Australia) 는 근육 dystrophy 및 관련 서비스에 대한 자세한 정보를 제공합니다.
• Save our Sons는 뒤센 근육 dystrophy에 대한 뉴스 및 연구 결과를 공유합니다.
• 뇌성마비 안내서는 뇌성마비와 근육 위축증의 차이점을 설명합니다.

지원 단체를 찾으려면 호주 근육병 협회(Muscular Dystrophy Australia) 웹 사이트를 방문하세요.

자녀에게 필요한 지원을 받으시려면 호주 장애 아동 및 청소년 지원 단체(Children and Young People With Disability Australia) 웹 사이트를 방문하세요.

빅토리아 주에서는 '간호사 긴급전화'로 알려진 1800 022 222번 으로 헬스다이렉트 헬프라인에 전화하실 수도 있습니다. 등록된 간호사가 24시간 연중무휴로 상담을 제공합니다.