레트 증후군이란 무엇인가요?

레트 증후군은 X 염색체에 있는 유전자의 돌연변이(변형)로 인해 발생하는 희귀 유전 질환 입니다. 주로 여성에게 영향을 미칩니다.

레트 증후군은 신경계에 영향을 미쳐 지적 및 신체적 장애를 유발합니다. 이 질환은 평생 지속되며 현재까지 완치법은 없지만, 특히 조기에 치료를 시작하면 증상 관리에 도움이 될 수 있습니다.

레트 증후군의 증상은 무엇인가요?

레트 증후군은 경증에서 중증에 이르기까지 다양한 증상을 유발할 수 있으며, 증상 발현 시기는 아이마다 다릅니다. 대부분의 아이들은 생후 6개월에서 18개월 사이에 첫 징후를 보입니다. 진단은 보통 3세경에 이루어집니다.

레트 증후군의 주요 특징은 다음과 같습니다.

• 언어 문제
• 미세 운동 능력 (손을 사용하는 능력)에 문제가 있는 경우
• 반복적인 손동작 - 예를 들어 비틀기, 쥐어짜기, 손뼉 치기 또는 두드리기
• 보행 장애

레트 증후군이 있는 아이들은 머리 성장이 느리고, 손발이 작으며, 근육 긴장도가 비정상적일 수 있습니다. 또한 호흡 곤란 과 이갈이를 경험할 수도 있습니다.

레트 증후군 환자는 다음과 같은 증상도 나타낼 수 있습니다.

• 고통에 대해 특이한 방식으로 반응하다
• 수면 장애가 있다
• 강렬한 눈맞춤을 유지하세요
• 사회적 상호작용에 거의 관심이 없다
• 불안감을 가지고 있다

레트 증후군의 원인은 무엇인가요?

레트 증후군은 대개 무작위적인 유전자 돌연변이, 즉 부모로부터 유전되지 않은 새로운 변화로 인해 발생합니다.

언제 의사를 만나야 할까요?

자녀가 나이에 맞는 언어 및 운동 발달 단계를 제대로 거치지 못하는 것 같아 걱정된다면 의사를 찾아가 보는 것이 좋습니다. 이전에 자녀를 병원에 데려간 적이 있다면, 의사가 이전 진료 기록과 비교하여 자녀의 발달 상태를 확인하는 데 도움을 줄 수 있습니다.

레트 증후군은 어떻게 진단되나요?

레트 증후군은 증상을 바탕으로 진단됩니다. 하지만 모든 아이들이 똑같은 증상을 보이는 것은 아니기 때문에 진단이 어려울 수 있습니다.

유전자 검사를 통해 진단을 확정할 수 있습니다.

레트 증후군은 어떻게 치료하나요?

치료는 레트 증후군의 증상을 관리하는 데 도움이 될 수 있습니다.

물리치료 , 작업치료 , 수중치료와 같은 치료법은 운동 능력 향상에 도움이 될 수 있습니다. 의사소통을 돕는 기기와 방법도 있습니다.

약물은 발작 , 호흡 곤란 또는 소화 문제에 도움이 될 수 있습니다.

경우에 따라 발이나 척추 문제에 대해 수술이 권장될 수 있습니다.

영양물 섭취

레트 증후군 환자는 치아와 구강에 문제가 있을 수 있습니다. 이로 인해 충분한 음식을 섭취하기 어려울 수 있으며, 아이들은 다음과 같은 도움을 필요로 할 수 있습니다.

• 음식의 질감 변화시키기
• 식사 시간 동안 자세를 잡아주는 것
• 특수 도구를 사용하여

레트 증후군 환자 중 일부는 충분한 영양을 공급받기 위해 영양 튜브를 사용해야 합니다.

레트 증후군과 함께 살아가는 삶

레트 증후군을 가진 어린이 10명 중 약 6명은 중년까지 생존합니다.

레트 증후군 환자는 평생 동안 도움과 장비를 동반한 개인 간호가 필요합니다. 각 환자의 필요는 개별적인 증상에 따라 다릅니다.

귀하의 자녀는 국가 장애인 보험 제도(NDIS) 를 통해 조기 개입 지원을 받을 자격이 있을 수 있으며, 이를 통해 필요한 지원을 받을 수 있습니다.

레트 증후군의 합병증은 무엇인가요?

레트 증후군은 다음과 같은 결과를 초래할 수 있습니다:

• 발작
• 척추측만증
• 사료 문제
• 변비

레트 증후군은 예방할 수 있을까요?

현재까지 레트 증후군을 예방할 수 있는 알려진 방법은 없습니다. 그러나 조기에 치료와 지원을 받으면 레트 증후군의 합병증을 예방할 수 있습니다.

자원 및 지원

• 호주 레트 증후군 협회는 레트 증후군 환자와 그 가족을 지원합니다.
• 유전학 교육 센터를 방문하여 유전 질환 및 유전 상담 에 대한 자세한 내용을 읽어보세요.
• Raising Children Network은 여러분이 건강 및 장애 서비스 시스템을 이용하는 방법을 이해하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
• NDIS를 통한 재정 지원 자격이 있는지 알아보세요.
• 키즈 리서치 인스티튜트(Kids Research Institute)의 '활동 시간(Uptime)' 관련 그래픽 자료를 참조하세요. 서 있거나 걷는 동안의 활동을 보여줍니다.

영어 이외의 언어

• 키즈 리서치 인스티튜트(Kids Research Institute)는 레트 증후군 환자의 척추측만증 및 영양 에 관한 정보를 일부 지역 언어로 제공하고 있습니다.
• Raising Children Network은 발달 지연에 대한 정보를 지역 언어로 제공합니다.

호주 원주민 및/또는 토레스 해협 제도 주민들을 위한 정보

• '배움과 놀이에 대한 우리의 권리 ' 이야기는 장애가 있는 원주민 아동들이 학교에서 지원을 받는 방법에 대해 다룹니다.
• NACCHO는 원주민, 장애 및 NDIS 에 관한 일련의 비디오를 제작했습니다.