윌리엄스 증후군이란 무엇인가요?

윌리엄스 증후군은 선천적으로 나타나는 희귀 유전 질환 입니다. 이 질환은 7번 염색체의 작은 부분이 결손되어 발생합니다. 윌리엄스 증후군은 완치할 수 없지만, 특히 조기에 치료를 시작하면 증상 관리에 도움이 될 수 있습니다.

윌리엄스 증후군의 증상은 무엇인가요?

윌리엄스 증후군을 가진 사람들은 발달 지연을 보일 수 있습니다. 이들은 유아기에 특징적인 얼굴 생김새를 나타냅니다. 또한 건강 문제나 정신 건강 문제를 겪을 수도 있습니다. 윌리엄스 증후군 환자들에게는 몇 가지 특징적인 행동 및 성격 특성이 공통적으로 나타납니다.

윌리엄스 증후군을 가진 사람들은 대개 키가 작습니다.

초기 발달

발달 지연은 흔히 유아기에 나타나며 다음과 같은 증상들을 포함할 수 있습니다:

• 어린 아기의 수유 곤란은 체중 증가 지연 또는 체중 감소로 이어질 수 있습니다.
• 시공간 발달 지연이 있는 아이들은 다른 아이들에 비해 그림 그리기나 퍼즐 맞추기가 더 어렵습니다.
• 걷기 및 말하기 지연 (예상보다 1~2년 늦음).
• 조정에 문제가 있었습니다.
• 학습 장애.

윌리엄스 증후군을 가진 어린이는 언어 발달이 지연될 수 있지만, 어휘력이 뛰어난 경우가 많습니다. 언어 능력은 그들의 강점 중 하나가 됩니다. 또한 음악적 재능이 뛰어나거나 반복과 암기를 통해 학습하는 데 탁월한 능력을 보일 수도 있습니다.

얼굴 특징

어린이들은 독특한 얼굴 생김새를 가질 수 있습니다.

• 코끝이 넓고 짧은 코
• 넓은 이마
• 볼살과 입술
• 넓은 입
• 치아에 문제가 있습니다

때때로 이러한 얼굴을 '요정 같은' 얼굴이라고 부르기도 합니다. 아이들이 자라서 어른이 되면 얼굴이 길어지고 갸름해집니다.

성격

윌리엄스 증후군을 가진 사람들은 흔히 사교적이고 매력적인 성격을 지닙니다. 다른 사람들에게 관심이 많고 외향적인 경향이 있습니다. 특히 어린 시절에는 또래 아이들과 어울리는 데 어려움을 겪는 경우가 많으며, 어른들과 함께 있는 것을 더 선호할 수 있습니다.

건강 문제

윌리엄스 증후군을 가진 사람들이 나이가 들면서 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 호흡곤란 , 흉통 및 심부전을 유발할 수 있는 심장 질환
• 고혈압
• 혈중 칼슘 수치가 높은 상태(고칼슘혈증)
• 시력 문제
• 소화기관 (장) 문제
• 비뇨기 문제
• 결합 조직(관절과 장기를 지탱하는 조직) 관련 문제, 관절 문제 및 피부가 부드럽거나 늘어지는 증상 등이 나타날 수 있습니다.

정신 건강

윌리엄스 증후군 환자에게 흔히 나타나는 정신 건강 증상은 다음과 같습니다.

• 주의력 결핍 과잉 행동 장애(ADHD)
• 불안
• 공포증

성인들은 나이가 들면서 사회적 고립 과 우울증을 경험하는 경우가 많습니다.

소음에 대한 과민성

윌리엄스 증후군 아동은 갑작스럽고 큰 소음을 들으면 불안해합니다. 이러한 소음에는 출발 총소리, 풍선 터지는 소리 또는 불꽃놀이 소리가 포함될 수 있습니다.

윌리엄스 증후군은 어떻게 진단되나요?

의사는 혈액 검사를 통해 자녀에게 윌리엄스 증후군이 있는지 진단할 수 있습니다. 이 혈액 검사는 자녀의 7번 염색체에 특정 유전자가 결핍되었는지 확인합니다.

의사는 자녀를 관찰하고 진찰한 후 이 혈액 검사를 권할 수 있습니다. 의사는 윌리엄스 증후군 환자에게서 흔히 나타나는 증상들을 발견했을 수도 있습니다. 이러한 증상에는 다음이 포함됩니다.

• 신체적 특징
• 행동
• 발달 지연
• 건강 문제

윌리엄스 증후군을 안고 살아가기

윌리엄스 증후군은 완치할 수 없습니다. 치료는 각 아이의 증상을 관리하는 데 중점을 둡니다.

윌리엄스 증후군을 앓고 있는 아이들은 다양한 전문의와 관련 의료 전문가로부터 치료를 받게 됩니다.

자녀가 받을 수 있는 치료법은 다음과 같습니다.

• 물리치료
• 작업 요법
• 언어 치료
• 음악 치료
• 심리 치료

모든 아이들이 모든 치료법을 필요로 하는 것은 아닙니다. 연구에 따르면 치료는 가능한 한 빨리 시작하는 것이 매우 중요합니다.

윌리엄스 증후군과 성인기 생활

윌리엄스 증후군을 가진 성인도 활동적이고 만족스러운 삶을 살 수 있습니다. 다만, 잠재력을 최대한 발휘할 수 있도록 지원 주택에서 생활하는 것이 필요할 수 있습니다.

많은 성인들이 자원봉사자 또는 유급 직원으로서 지역사회에 기여하고 있습니다.

윌리엄스 증후군을 가진 일부 성인들은 고립감을 경험합니다. 이는 우울증으로 이어질 수 있습니다.

자원 및 지원

• healthdirect 유전 질환 가이드를 방문하여 유전자, 질환 및 도움을 받을 수 있는 곳에 대해 자세히 알아보세요.
• 윌리엄스 증후군 호주 협회는 다양한 교육 정보와 유용한 자료를 제공합니다. 윌리엄스 증후군 관련 유용한 링크 페이지에서 이용 가능한 지원 목록을 확인하실 수 있습니다.
• Rare Voices Australia는 친구, 가족, 간병인들이 윌리엄스 증후군을 앓고 있는 사람들을 위해 목소리를 낼 수 있도록 지원합니다.
• 호주의 일부 주에는 윌리엄스 증후군 환자, 그 가족 및 보호자를 위한 지원 단체가 있습니다.
  • 전국 - 윌리엄스 증후군 호주 연락처 : 0439 431 256
  • 빅토리아 - 윌리엄스 증후군 가족 지원 그룹
  • 서호주 — 서호주 윌리엄스 증후군 협회