탈라세미아란 무엇인가요?

탈라세미아는 혈액에 영향을 미치고 평생 빈혈을 유발하는 유전성 질환입니다.

탈라세미아 환자는 정상적인 헤모글로빈을 충분히 생성하지 못합니다. 헤모글로빈은 적혈구에 있는 단백질로, 폐에서 산소를 받아 신체의 다른 부위로 운반하는 역할을 합니다.

선천성 지중해성 빈혈 환자는 체내 산소 운반 능력이 부족합니다. 지중해성 빈혈의 종류에 따라 평생 정기적인 수혈이 필요할 수 있습니다.

탈라세미아의 원인은 무엇인가요?

탈라세미아는 부모 중 한 명 또는 두 명 모두로부터 유전자 돌연변이 (정상 DNA의 변화)를 물려받아 발생합니다. 이 유전자 돌연변이로 인해 체내 적혈구가 정상보다 빠르게 소실되어 산소를 운반하는 건강한 헤모글로빈이 부족해집니다.

탈라세미아에는 여러 종류가 있습니다. 어떤 유형의 탈라세미아가 있는지는 어떤 유전자 돌연변이를 물려받았는지에 따라 결정됩니다.

탈라세미아의 종류

알파 탈라세미아

이는 알파 글로빈 유전자라고 불리는 4개의 유전자 중 적어도 하나에 문제가 있어서 발생합니다.

• 결함이 있는 유전자 1개 또는 2개를 물려받은 사람( 알파 탈라세 미아 보인자)은 아무런 증상이 나타나지 않지만, 보인자로서 자녀에게 질병을 유전시킬 수 있습니다.
• 세 개의 결함 유전자( 헤모글로빈 H 질환 이라고 함)를 가진 사람들은 지중해성 빈혈 증상을 나타냅니다.
• 4개의 결함 유전자( 알파 지중해성 빈혈 중증형 )를 물려받은 아기는 대개 매우 아프고 임신 중이나 출생 직후에 사망합니다.

알파 탈라세미아는 동남아시아, 중국 남부, 중동, 인도, 아프리카 또는 지중해 출신 사람들에게서 더 흔하게 나타납니다.

베타 탈라세미아

이는 가장 흔한 유형의 탈라세미아입니다. 베타 글로빈 유전자라고 불리는 1개 또는 2개의 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다.

• 결함이 있는 유전자를 하나만 가진 사람( 베타 지중해성 빈혈 경증 또는 베타 지중해성 빈혈 보인 자라고 함)은 아무런 증상이 나타나지 않지만, 보인자로서 자녀에게 지중해성 빈혈을 유전시킬 수 있습니다.
• 두 개의 결함 유전자( 베타 지중해성 빈혈 중증형 )를 가진 사람들은 지중해성 빈혈 증상을 나타냅니다. 증상은 어떤 유전자 돌연변이가 있는지에 따라 경미하거나 심각할 수 있습니다.

베타 탈라세미아는 일반적으로 지중해, 아시아 또는 아프리카계 사람들에게 영향을 미칩니다.

탈라세미아의 증상은 무엇인가요?

탈라세미아의 주요 증상은 빈혈이며, 이는 다음과 같은 결과를 초래할 수 있습니다:

• 피곤하고 기운이 없다
• 호흡 곤란
• 창백한 피부
• 빠른 심장 박동

탈라세미아의 유형에 따라 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• 유년기 동안 성장이 더디다
• 피부와 눈이 노랗게 변하는 증상( 황달 )
• 비장 비대증
• 뼈의 변화

알파 또는 베타 탈라세미아 보인자라면 대개 증상이 나타나지 않지만, 정기적인 혈액 검사를 통해 진단받을 수 있습니다.

탈라세미아는 어떻게 진단하나요?

탈라세미아는 혈액 검사를 통해 진단할 수 있습니다. 또한 어떤 유형의 탈라세미아인지 알아보기 위해 유전자 검사를 받을 수도 있습니다.

알파 또는 베타 탈라세미아 보인자라면, 다른 이유로 혈액 검사를 받았을 때 적혈구에 이상이 발견되어 우연히 알게 될 수도 있습니다.

알파 탈라세미아 중증형은 임신 중 초음파 검사에서 태아의 몸에 비정상적인 부종이 발견될 경우 진단할 수 있습니다.

다음과 같은 경우 의사는 지중해성 빈혈 검사를 위해 혈액 검사를 권할 수 있습니다.

• 임신 중이시거나 임신을 계획 중이신가요?
• 당신은 지중해성 빈혈을 앓고 있는 친척이 있습니다.
• 본인이나 가족 중에 원인을 알 수 없는 빈혈 (낮은 헤모글로빈 수치)이 있는 경우
• 당신의 가족은 탈라세미아가 흔한 지역 출신입니다.

태어나지 않은 아기도 탈라세미아 검사를 받을 수 있습니다.

탈라세미아는 어떻게 치료하나요?

탈라세미아 환자 모두가 치료를 필요로 하는 것은 아닙니다.

중증 지중해성 빈혈 환자는 3~4주마다 수혈이 필요할 수 있습니다. 경증 지중해성 빈혈 환자는 수혈이 간헐적으로만 필요할 수 있습니다.

수혈은 체내 철분 축적을 유발할 수 있으며, 이는 심장 및 간 손상 으로 이어질 수 있습니다. 수혈을 자주 받는 사람들은 체내 철분 수치를 안전한 수준으로 되돌리는 데 도움이 되는 약물(철분 킬레이션 요법)을 복용할 수 있습니다.

증상이 매우 심한 경우, 의사는 골수 이식을 권할 수 있습니다. 골수 이식은 지중해성 빈혈을 완치할 수 있지만, 위험 부담이 큽니다. 골수 이식이 본인에게 적합한 치료법인지 의사와 상담하십시오.

탈라세미아의 합병증은 무엇인가요?

탈라세미아 환자는 다음과 같은 다른 문제들을 겪을 수 있습니다:

• 비장이 비대해진 경우, 경우에 따라 제거해야 할 수도 있습니다.
• 심각한 감염
• 성장 문제
• 갑상선 기능 저하증 과 같은 호르몬 문제
• 뼈 문제 및 골다공증
• 치과 질환

수혈로 인한 철분 축적은 다음과 같은 증상을 유발할 수 있습니다:

• 심부전 이나 부정맥 과 같은 심장 질환
• 간 질환
• 당뇨병
• 사춘기 지연
• 불임 문제

지중해성 빈혈과 함께 살아가는 삶

탈라세미아는 평생 지속되는 질환이지만, 꾸준한 치료를 통해 비교적 정상적인 생활을 할 수 있습니다. 탈라세미아 환자는 모든 진료 예약에 참석하고 필요할 때 수혈을 받는 것이 중요합니다.

혈중 철분 수치를 낮추고 발생할 수 있는 합병증을 치료하기 위해 약을 복용해야 할 수도 있습니다.

탈라세미아를 앓고 있는 동안 건강을 유지하기 위해 할 수 있는 몇 가지 다른 방법은 다음과 같습니다.

• 감염 위험을 줄이려면 손을 자주 씻고 아픈 사람과의 접촉을 피하세요. 열이 나면 즉시 의사의 진료를 받으세요.
• 건강한 식습관을 유지하고 적정 체중을 관리하여 스스로를 돌보세요. 식단에 칼슘을 충분히 섭취하십시오.
• 꾸준히 신체 활동을 하세요.
• 술과 담배를 피하십시오.
• 의사가 권장하는 비타민 D, 칼슘, 엽산, 비타민 C 등의 영양제를 복용하십시오.
• 치아 건강을 잘 관리 하고 정기적으로 치과 검진을 받으세요.

탈라세미아를 예방할 수 있을까요?

탈라세미아 진단을 받은 경우, 가까운 가족(부모, 자녀, 형제자매)에게도 유전자 변이 여부를 확인하기 위한 유전자 검사가 권유될 수 있습니다. 이 검사는 간단한 혈액 검사이며 무료이고, 담당 의사를 통해 예약할 수 있습니다.

향후 임신 계획에 대해 현명한 선택을 하기 위해서는 자신이 지중해성 빈혈 유전자를 보유하고 있는지 알아보는 것이 좋습니다. 부모 모두에게 지중해성 빈혈 유전자 변이가 있는 경우에만 자녀가 지중해성 빈혈에 걸릴 위험이 있습니다. 위험도는 각 부모가 가진 유전자 변이의 종류와 영향을 받는 유전자의 수에 따라 달라집니다. 유전 상담사와 상담하여 위험도와 지중해성 빈혈이 있는 아이를 갖지 않도록 하는 방법에 대해 자세히 알아보세요.

만약 당신과 당신의 파트너가 탈라세미아 유전자를 보유하고 있고 임신을 계획 중이라면, 다음과 같은 조치를 취할 수 있습니다.

• 임신에 영향을 미치는지 확인하기 위해 산전 검사(임신 중에 실시하는 유전자 검사)를 받으십시오.
• 체외 수정(IVF) 시술과 함께 배아 이식 전 유전 검사(착상 전 유전 진단 또는 PGD)를 시행합니다.
• 자녀에게서 지중해성 빈혈 증상을 알아내는 방법을 알아보세요.

이 유전학 교육 센터의 안내 자료에는 탈라세미아 보인자에 대한 자세한 정보가 있습니다.

자원 및 지원

정보나 도움이 필요하시면 다음으로 연락하십시오.

• 탈라세미아 및 겸상 적혈구 질환 호주 .
• 지역 보건소, 공공 병원 또는 보건부를 통해 지역 유전 상담 서비스를 이용하실 수 있습니다.

영어가 아닌 다른 언어로 읽는 것을 선호하시나요?

호주 탈라세미아 및 겸상 적혈구 빈혈 협회(Thalassaemia and Sickle Cell Australia)는 베타 탈라세미아에 대한 정보 자료를 다양한 언어로 제공합니다.