백색증이란 무엇인가요?

백색증은 피부, 머리카락, 눈에 멜라닌 색소가 전혀 없거나 매우 적은 유전 질환입니다. 백색증은 전 세계 모든 인종 및 민족 집단에서 발생합니다. 호주에서는 약 17,000명 중 1명꼴로 어떤 형태로든 백색증을 가지고 있습니다.

백색증 환자는 피부와 눈을 햇볕으로부터 보호하고 정기적으로 안과 검진을 받는 것이 중요합니다.

백색증에는 어떤 종류가 있나요?

백색증에는 크게 두 가지 유형이 있습니다.

• 눈피부백색증 - 모발, 피부, 눈 모두에 영향을 미칩니다.
• 안구백색증 은 훨씬 드물며, 눈에만 영향을 미치고 피부와 머리카락 색깔은 가족 구성원과 유사하게 나타납니다.

극히 드문 질환 중에는 백색증과 다른 건강 문제가 함께 나타나는 경우가 있습니다. 예를 들어 헤르만스키 푸들락 증후군, 체디악 히가시 증후군, 그리셀리 증후군 등이 있습니다.

백색증의 원인은 무엇인가요?

백색증은 선천적으로 타고나는 유전 질환입니다. 부모 모두에게서 백색증 유전자가 물려받는데, 부모가 직접적인 영향을 받지 않더라도 마찬가지입니다. 백색증 유전자 보유 여부를 간단하게 확인할 수 있는 검사는 없습니다.

백색증의 징후와 증상은 무엇인가요?

백색증을 가진 일부 아이들은 분홍빛이 도는 흰색 피부와 흰색 머리카락을 가지고 태어납니다. 눈은 보통 밝은 회색, 파란색 또는 갈색이지만, 빛에 비추면 분홍빛으로 보일 수도 있습니다.

백색증 환자는 대개 시력이 좋지 않습니다. 안경을 쓰면 도움이 되지만, 안경을 써도 시력이 좋지 않은 경우도 있습니다.

백색증 환자에게는 다음과 같은 여러 가지 안과 질환이 나타날 수 있습니다.

• 안진 — 눈이 수평으로 앞뒤로 움직이는 현상
• 광공포증 은 밝은 빛과 눈부심에 민감한 증상입니다.

백색증은 어떻게 진단하나요?

백색증은 아기가 태어날 때 외모에서 확연히 드러나는 경우가 많아 보통 출생 시 진단됩니다. 의사가 백색증 징후를 발견하면 유전자 검사를 통해 진단을 확정할 수 있습니다.

백색증과 함께 살아가기

백색증 환자는 일반인보다 일광 화상 , 피부 질환 및 피부암 발병 위험이 높습니다. 호주의 강렬한 기후 때문에 피부를 위한 적절한 자외선 차단은 물론, 눈을 보호하기 위한 선글라스 착용이 필수적입니다.

백색증 아동은 시력 보조 기구를 사용하면 도움이 될 수 있습니다. 안경이나 콘택트렌즈, 원거리 관찰을 위한 단안경, 또는 독서를 위한 돋보기와 확대된 글씨가 필요할 수 있습니다.

백색증을 가진 사람들도 차별을 겪을 수 있습니다. 백색증 환자와 그 가족에게 적절한 지원을 제공하는 것이 도움이 될 수 있습니다.

백색증의 합병증은 무엇인가요?

백색증은 눈 문제를 일으킬 수 있지만, 그 외에는 다른 건강 문제를 유발하지 않습니다. 백색증은 전반적인 건강, 지능 또는 수명에 영향을 미치지 않습니다.

자원 및 지원

호주 백색증 협회는 백색증을 가진 사람들, 백색증 아동의 부모, 그리고 그들의 가족 및 친구들에게 지원과 교육을 제공합니다.

비전 오스트레일리아(Vision Australia)의 안내 자료는 백색증 아동이 겪을 수 있는 시력 문제와 필요한 지원 유형에 대해 설명합니다.

healthdirect의 유전 질환 가이드를 방문하여 유전자, 유전 질환의 유형, 도움을 받을 수 있는 곳 및 추가 정보에 대해 자세히 알아보세요.

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