마르판 증후군
주요 사실
- 마르판 증후군은 탄력 조직 손실을 유발하는 유전 질환입니다.
- 이 질환은 남녀 모두에게 발생할 수 있으며, 일반적으로 부모 중 한 명이 이 질환을 가지고 있으면 유전됩니다.
- 마르판 증후군 환자의 기대 수명은 일반인과 거의 같습니다.
- 마르판 증후군은 완치할 수 없지만, 합병증을 예방하는 데 도움이 되는 치료법이 있습니다.
마르판 증후군이란 무엇인가요?
마르판 증후군은 탄력 조직의 손실을 유발하는 유전 질환입니다. 이 조직은 신체 구조를 유지하고 내부 장기를 지탱하는 역할을 합니다.
마르판 증후군은 남성과 여성 모두에게 발생할 수 있습니다. 이 증후군은 다음과 같은 여러 신체 기관에 영향을 미칩니다.
- 근골격계( 뼈, 근육 및 인대 )
- 심혈관계( 심장과 혈관 )
- 신경계( 뇌, 척수 및 신경 )
- 호흡계 (폐)
마르판 증후군은 대개 부모 중 한 명이 이 질환을 가지고 있어 유전됩니다 . 마르판 증후군 환자의 평균 수명은 일반인과 거의 같습니다.
마르판 증후군의 증상은 무엇인가요?
마르판 증후군 환자들은 키가 크고 팔이 긴 경우가 많습니다.
다른 징후는 다음과 같습니다.
마르판 증후군은 대개 아동기 후반이나 청소년기에 진단됩니다. 이는 마르판 증후군의 많은 징후와 증상이 유아기에는 나타나지 않기 때문입니다.
마르판 증후군 환자 중 많은 사람들이 대동맥에 문제가 있습니다. 대동맥은 심장 에서 온몸으로 혈액을 운반하는 큰 혈관입니다. 결국에는 수술적 치료가 필요할 수 있습니다.
마르판 증후군 환자 중에는 건강 문제가 거의 없는 사람도 있지만, 심장 , 혈관 , 눈 에 심각한 문제가 있는 사람도 있습니다.
마르판 증후군의 원인은 무엇인가요?
마르판 증후군은 피브릴린-1 유전자(FBN1)의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이로 인해 신체 일부가 스트레스를 받을 때 과도하게 늘어나고, 일부 뼈가 정상보다 길어지게 됩니다.
마르판 증후군은 약 4분의 3의 경우 부모로부터 유전됩니다. 이는 상염색체 우성 유전 질환으로, 부모 중 한 명만 유전자를 가지고 있더라도 자녀에게 발병할 수 있습니다.
하지만 마르판 증후군 진단을 받은 사람 4명 중 1명꼴로, 가족 중에는 이 질환을 앓는 사람이 아무도 없습니다. 이러한 경우, 질병은 새로운 유전자 돌연변이(유전자 변화)로 인해 발생합니다.
언제 의사를 만나야 할까요?
마르판 증후군이 의심된다면 의사의 진료를 받아야 합니다.
의료 서비스 찾기 — 서비스 찾기를 통해 의사, 약국, 병원 및 기타 의료 서비스를 찾을 수 있습니다.
마르판 증후군은 어떻게 진단하나요?
의사는 환자를 진찰하고 증상에 대해 질문할 것입니다. 또한 가족력에 대해서도 이야기할 것입니다. 이는 가족 중에 마르판 증후군을 앓는 사람이 있는지 확인하기 위함입니다.
담당 의사는 다음과 같은 검사를 시행할 수도 있습니다.
유전자 검사는 진단을 확정하는 데 사용될 수 있습니다.
어린이와 청소년은 마르판 증후군 진단 기준을 모두 충족하지 못할 수도 있습니다. 이들은 '잠재적' 마르판 증후군을 가진 것으로 분류됩니다. 이는 임상적 특징과 마르판 증후군의 가족력을 바탕으로 합니다.
의사에게 질문하세요 — 진료 예약 준비 중이신가요? 질문 작성 도구를 활용하여 주치의나 전문의에게 어떤 질문을 할지 미리 생각해 보세요.
마르판 증후군은 어떻게 치료하나요?
안타깝게도 마르판 증후군은 치료할 수 없습니다.
마르판 증후군의 증상을 관리하기 위해 치료가 필요할 수 있습니다.
심장 합병증을 예방하기 위해 약물 치료가 필요할 수 있습니다. 베타 차단제 또는 ' 안지오텐신 II 수용체 길항제 '라고 알려진 약물이 사용될 수 있습니다.
심장 전문의에게 정기적으로 검진을 받으셔야 합니다.
마르판 증후군 환자는 손상된 부분을 복구하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다.
마르판 증후군과 함께 살아가는 삶
마르판 증후군이 있다면 자신의 신체적 한계를 인지하는 것이 중요합니다.
신체 활동 중 주의를 기울이면 관절에 불필요한 스트레스나 무리가 가는 것을 예방할 수 있습니다.
또한 다음과 같은 여러 전문의에게 정기적인 검진을 받아야 합니다.
마르판 증후군은 예방할 수 있을까요?
마르판 증후군은 유전 질환이므로 예방할 수 없습니다. 이 질환은 흔히 가족력이 있습니다.
마르판 증후군의 합병증
마르판 증후군은 대동맥 박리 (대동맥 파열)를 유발할 수 있으며, 이는 즉각적인 수술적 치료가 필요합니다.
대동맥 박리 또는 파열의 위험은 대동맥 크기가 클수록, 그리고 임신 중에도 증가합니다. 따라서 심장 전문의(심장 질환 전문의)의 진료를 받아야 합니다.
마르판 증후군이 있는 경우, 이 질환을 아기에게 유전시킬 확률은 50%입니다. 임신을 계획하기 시작하면 유전 상담사 와 상담하는 것이 좋습니다.
자원 및 지원
호주 결합조직질환 네트워크(CTDNA)는 마르판 증후군 환자들을 위한 자료를 제공합니다.
더 자세한 정보와 지원이 필요하시면 Genetic Alliance Australia 에 문의하십시오.
빅토리아 주에서는 '간호사 상담'으로 알려진 1800 022 222번 으로 헬스다이렉트 헬프라인 에 전화하실 수도 있습니다. 등록된 간호사가 24시간 연중무휴로 상담을 제공합니다.
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최종 검토일: 2024년 3월
