테이삭스병
주요 사실
- 테이삭스병은 뇌가 정상적으로 기능하는 데 필요한 효소의 결핍으로 인해 발생하는 유전 질환입니다.
- 테이삭스병을 앓는 아이들은 건강하게 태어나지만, 생후 약 6개월부터 웃음, 기기, 뒤집기를 멈추거나, 시력 상실, 마비, 근육 긴장도 저하, 발작 등의 증상이 나타나기 시작합니다.
- 테이삭스병에는 크게 영아형(가장 흔함), 소아형, 그리고 후기 발병형의 세 가지 유형이 있습니다.
- 테이삭스병은 일부 민족 집단에서 더 흔하게 발생하며, 이러한 집단을 대상으로 유전자 검사 프로그램이 제공되고 있습니다.
- 현재 테이삭스병에 대한 치료법이나 효과적인 치료제는 없습니다.
테이삭스병이란 무엇인가요?
테이-삭스병은 영구적인 뇌 손상을 유발하는 유전 질환 입니다. 테이-삭스병은 아슈케나지 유대인 혈통을 가진 사람들에게서 더 흔하게 나타나는데, 이들은 중부 및 동유럽 출신입니다. 이 공동체 구성원 중 약 25명 중 1명은 테이-삭스병 유전자를 보유하고 있습니다.
테이삭스병의 종류
테이삭스병에는 크게 3가지 유형이 있습니다.
- 유아형(가장 흔함)
- 소년
- 늦은 발병
테이삭스병의 증상은 무엇인가요?
테이삭스병을 앓는 아이들은 태어날 때는 건강해 보이지만, 생후 약 6개월부터 다음과 같은 증상이 나타나기 시작합니다.
테이삭스병을 앓는 아이들은 대개 5세를 넘기지 못하고 사망합니다.
테이삭스병의 원인은 무엇인가요?
테이삭스병은 HEXA 유전자의 문제로 인해 발생합니다. 이 유전자는 뇌 기능에 필수적인 효소의 결핍을 초래합니다.
테이-삭스병은 상염색체 열성 유전 질환입니다. 즉, 테이-삭스병에 걸리려면 아이는 부모 양쪽으로부터 결함이 있는 HEXA 유전자를 모두 물려받아야 합니다.
부모 모두 결함 있는 HEXA 유전자의 보인자인 경우 다음과 같은 결과가 나타납니다.
- 아이가 건강하고 해당 유전자를 보유하지 않을 확률은 4분의 1입니다.
- 아이가 테이삭스병을 유전받을 확률은 4분의 1입니다.
- 아이가 건강할 확률은 2분의 1이지만, 테이삭스병 유전자를 보유할 확률도 2분의 1입니다.
부모 중 한 명이 보인자일 경우, 자녀가 보인자가 될 확률은 2분의 1입니다.
언제 의사를 만나야 할까요?
자녀에게 테이삭스병의 증상이 나타나면 의사의 진찰을 받도록 해야 합니다.
만약 당신이 아슈케나지 유대인 혈통이고 임신을 계획하고 있다면, 유전자 검사에 대해 의사와 상담하십시오.
의료 서비스 찾기 — 서비스 찾기를 통해 의사, 약국, 병원 및 기타 의료 서비스를 찾을 수 있습니다.
테이삭스병 검사를 받을 수 있나요?
호주에서는 아슈케나지 유대인 혈통의 고등학생들을 대상으로 유전자 검사 프로그램을 제공하고 있는데, 이들은 결함이 있는 HEXA 유전자를 보유할 확률이 25분의 1입니다.
선별 검사는 완벽하지 않습니다. HEXA 유전자와 관련된 가장 흔한 문제만 발견할 수 있습니다. 하지만 테이삭스병 유전자 보유 여부를 아는 것은 건강한 가족 계획을 세우는 데 도움이 될 수 있습니다.
유전적 요인으로 인해 테이삭스병 보균자일 위험이 있는 경우 의사와 상담하십시오.
테이삭스병은 어떻게 진단하나요?
의사는 아이의 증상에 대해 질문하고 진찰한 후 테이삭스병을 의심할 수 있습니다. 진단은 혈액 검사를 통해 확정할 수 있습니다.
의사에게 질문하세요 — 진료 예약 준비 중이신가요? 질문 작성 도구를 활용하여 주치의나 전문의에게 어떤 질문을 할지 미리 생각해 보세요.
테이삭스병은 어떻게 치료하나요?
현재 테이삭스병에 대한 완치법이나 효과적인 치료법은 없지만, 의료진은 증상 완화를 위한 다양한 치료법 을 제공할 수 있습니다. 이러한 치료법에는 영양 지원과 발작 치료를 위한 약물 투여가 포함될 수 있습니다.
생명을 위협하는 질병을 앓는 아이를 돌보는 것은 어려울 수 있습니다. 가족 구성원 모두에게 심리적 지원이 권장됩니다.
테이삭스병은 예방할 수 있을까요?
유전자 검사는 테이삭스병을 가진 아이를 갖는 것을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다.
당신과 배우자는 HEXA 유전자 보인자 여부를 확인하기 위해 유전자 검사를 받을 수 있습니다. 두 사람 모두 보인자인 경우, 착상 전 유전자 검사를 병행한 체외 수정( IVF ) 시술을 통해 질병에 걸린 아기를 갖는 것을 예방할 수 있습니다.
이 과정에서 난자와 정자는 실험실에서 수정되고, 생성된 배아는 검사됩니다. 테이삭스병 유전자가 없는 배아만 자궁으로 이식됩니다.
이미 임신 중이라면 양수검사 또는 융모막 검사(CVS)를 통해 임신이 테이삭스병의 영향을 받았는지 확인할 수 있습니다. 임신이 영향을 받은 것으로 확인되면, 산모와 배우자는 임신을 계속할지 여부를 결정할 수 있습니다.
자원 및 지원
의사 나 유전 상담사 와 상담하는 것이 가장 좋습니다. 유전 상담사를 찾으려면 호주 유전 상담사 협회 웹사이트를 방문하세요.
유전 질환 에 대해 더 자세히 알아보세요. 호주 유전학회(Genetic Alliance Australia) 를 통해 지원 그룹을 찾을 수도 있습니다.
더 자세한 정보와 조언을 얻으려면 언제든지 healthdirect 헬프라인 1800 022 222 로 전화하여 등록 간호사(빅토리아 주에서는 'NURSE-ON-CALL'로 알려짐)와 상담하십시오.
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최종 검토일: 2023년 11월
