샤르코-마리-투스병이란 무엇인가요?

샤르코-마리-투스병(CMT)은 신경계에 영향을 미치는 유전 질환 그룹입니다. CMT는 때때로 유전성 운동 및 감각 신경병증(HMSN)이라고도 불립니다.

호주에서는 2,500명 중 1명꼴로 CMT(샤르코-마리-투스병)를 앓고 있을 수 있습니다.

이 질병은 이를 처음으로 기술한 세 명의 의사, 장 마르탱 샤르코, 피에르 마리, 하워드 헨리 투스의 이름을 따서 명명되었습니다.

CMT는 진행성 질환으로, 시간이 지남에 따라 악화됩니다. 환자마다 증상이 다르게 나타납니다. CMT는 생명을 위협하는 질환은 아닙니다. 대부분의 CMT 환자는 정상인과 비슷한 기대 수명을 누립니다.

샤르코-마리-투스병의 증상은 무엇인가요?

샤르코-마리-투스병 환자의 대부분은 20세 이전에 처음으로 증상을 보입니다.

가장 흔한 증상은 하체와 발의 근력 약화 및 위축(근육량 감소)입니다.

문제는 대개 발을 지탱하는 근육에서 시작되어 나중에 손으로 번집니다.

증상은 사람마다 다르지만 다음과 같은 것들이 포함될 수 있습니다:

• 균형 장애
• 발 아치가 높아서 잘 맞는 신발을 찾기가 어렵습니다.
• 보행에 문제가 있습니다
• 발목 염좌
• 발바닥으로 찰싹찰싹

이목구비는 일반적으로 대칭적입니다(몸의 양쪽에 나타납니다).

가장 멀리 있는 근육부터 먼저 영향을 받습니다. 따라서 발이 먼저 영향을 받고, 발목이 먼저 영향을 받으며, 발목이 먼저 영향을 받고, 그 다음에 손이 영향을 받습니다.

샤르코-마리-투스병의 원인은 무엇입니까?

CMT는 유전자 돌연변이(결함)로 인해 발생합니다. 이러한 돌연변이는 말초 신경(뇌와 척수 외부의 신경) 손상을 초래합니다.

이 신경들은 뇌에서 신체의 나머지 부분으로 메시지를 전달합니다. 이 신경들은 신체의 근육, 관절, 피부를 척수와 뇌에 연결합니다. 말초 신경은 감각과 운동 명령을 모두 전달합니다.

샤르코-마리-투스병(CMT)이 있는 경우, 말초 신경이 필요한 신호를 제대로 전달하지 못합니다.

샤르코-마리-투스병에는 여러 유형이 있습니다. 이 모든 질환은 유전적 돌연변이(또는 오류)로 인해 발생합니다.

가족력은 이 질환의 유일하게 알려진 위험 요인입니다.

언제 의사를 만나야 할까요?

샤르코-마리-투스병이 의심된다면 의사의 진료를 받으십시오.

샤르코-마리-투스병은 어떻게 진단되나요?

의사는 환자의 증상, 병력, 그리고 유전 질환의 가족력에 대해 질문할 것입니다.

의사는 신경계 질환이 의심된다고 판단되면 몇 가지 검사를 받도록 안내할 것입니다. 이러한 검사는 신경 신호의 속도 저하 또는 약화와 같은 문제를 확인하는 데 사용됩니다.

유전자 검사를 통해 CMT가 있는지, 그리고 어떤 유형의 CMT인지 알아낼 수도 있습니다.

샤르코-마리-투스병은 어떻게 치료하나요?

CMT를 완치할 수는 없지만, 증상 완화에 도움이 되는 여러 가지 치료법이 있습니다.

도움이 될 수 있는 치료법은 많습니다.

• 물리치료 와 운동은 움직임, 근력, 유연성 및 건강한 체중을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다.
• 작업 치료는 일상생활에 도움이 되는 보조기구와 전략을 제공할 수 있습니다.
• 활동성을 유지하는 데 도움이 되는 보조기 및 교정기.
• 뼈의 차이를 교정하는 수술.
• 통증과 피로 관리에 도움이 되는 상담 .

자전거 타기나 수영과 같은 저강도 운동은 에너지 수준을 높이고 피로와 통증을 줄이는 데 도움이 될 수 있습니다. 물리 치료 또한 도움이 될 수 있습니다.

발 보조기 착용과 정형외과 수술 모두 이동성과 독립성을 향상시킬 수 있습니다.

버팀대

샤르코-마리-투스병(CMT) 환자는 연령에 관계없이 적절한 보조기 착용 여부를 평가받아야 합니다. 보조기는 삶의 질을 향상시켜 줄 수 있으며, 적절한 보조기는 정형외과 수술의 필요성을 늦추거나 없애줄 수도 있습니다.

각 개인에게 맞는 보조기를 착용하는 것이 중요합니다. 보행 및 이동 보조기는 자격을 갖춘 의료 전문가가 처방해야 합니다.

정형외과 수술

언젠가 정형외과(뼈) 수술이 필요할 수도 있습니다. 수술 종류는 다음과 같습니다.

• CMT와 관련된 발 기형을 교정하기 위해
• 골관절염으로 인한 무릎이나 고관절 치환술과 같은 합병증의 경우

샤르코-마리-투스병은 예방할 수 있을까요?

샤르코-마리 치아 질환은 유전자 돌연변이(변형)로 인해 발생하므로 예방할 수 없습니다.

샤르코-마리-투스병의 합병증

CMT의 장기적인 합병증 가능성은 다음과 같습니다.

• 통증
• 골관절염

자원 및 지원

호주 샤르코-마리-투스 협회는 이 질환을 가진 사람들을 위한 자료와 지원을 제공합니다.

유전 질환에 대해 더 자세히 알아보려면 healthdirect의 유전 질환 가이드를 방문하세요. 유전 상담 에 대한 정보도 읽어보실 수 있습니다.

샤르코-마리-투스병에 대해 더 자세히 알고 싶으시면, 헬스다이렉트 헬프라인 1800 022 222(빅토리아 주에서는 '간호사 상담'으로 알려져 있음)로 전화하세요. 등록된 간호사가 연중무휴 24시간 상담을 제공합니다.