누난 증후군이란 무엇인가요?

누난 증후군은 선천적으로 나타나는 희귀 유전 질환 입니다. 이 질환은 특징적인 외모와 다양한 건강 문제를 유발합니다. 누난 증후군은 사람마다 다르게 나타날 수 있으며, 경미한 증상을 보이는 사람도 있고 심각한 증상을 보이는 사람도 있습니다. 또한, 누난 증후군의 증상은 나이가 들면서 변화할 수도 있습니다.

누난 증후군의 원인은 무엇인가요?

누난 증후군은 여러 유전자 중 하나의 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다. 누난 증후군 환자의 약 절반은 부모로부터 이 질환을 유전받았습니다. 질환을 물려준 부모는 증상이 없거나 매우 경미하기 때문에 자신이 결함 있는 유전자를 가지고 있다는 사실조차 모르는 경우가 많습니다.

누난 증후군의 증상은 무엇인가요?

누난 증후군을 가진 아이들은 특징적인 얼굴 생김새와 건강 문제 등의 증상을 보일 수 있습니다. 이들은 흔히 또래보다 키가 작습니다. 성인이 되어서도 키가 작을 수 있습니다.

누난 증후군의 전형적인 얼굴 특징은 어린아이들에게서 더 쉽게 알아볼 수 있습니다. 아이들이 자라서 성인이 되면 이러한 특징은 덜 두드러지게 나타납니다. 이러한 특징에는 다음이 포함됩니다.

• 처진 눈꺼풀 또는 눈꺼풀이 덮인 눈꺼풀
• 눈매가 비스듬하거나 넓게 벌어진 밝은 파란색 또는 청록색 눈
• 납작한 콧대
• 강하게 아치형으로 굽은 (다이아몬드 모양의) 눈썹
• 낮게 위치하고 뒤로 젖혀진 귀
• 목덜미 쪽에 헤어라인이 낮게 위치한 거칠고 곱슬거리는 머리카락
• 목이 짧고 뒷부분에 피부 주름이 많다

누난 증후군 환자들이 겪을 수 있는 건강 문제는 다음과 같습니다.

• 심장 질환 및 심장 기형
• 출혈(혈전) 문제
• 근육 및 뼈 이상 - 근긴장 저하, 비정상적인 흉곽 모양, 척추측만증 , 과가동성 관절
• 암 — 어린이는 백혈병 및 기타 일부 암 에 걸릴 위험이 더 높습니다.
• 위장 문제 - 삼키기 어려움, 위 배출 지연( 위마비 ) - 일부 환자는 영양 튜브가 필요할 수 있습니다.
• 처진 눈꺼풀은 시력에 영향을 미칠 수 있습니다.
• 청력 손실

누난 증후군을 가진 일부 어린이들은 지적 장애나 행동 문제를 보일 수 있습니다.

누난 증후군은 어떻게 진단하나요?

의사는 아이의 외모와 건강 문제를 관찰하여 누난 증후군을 진단할 수 있습니다.

유전자 검사를 통해 진단을 확정할 수 있습니다. 이 검사에는 혈액 검사가 포함됩니다. 경우에 따라 심전도(ECG) 및 심초음파(심장 초음파) 검사를 포함한 심장 검사가 추가로 시행될 수 있습니다.

임신 중이시라면 누난 증후군에 대한 산전 검사를 받으실 수 있습니다.

누난 증후군은 출생 직후 진단되는 경우도 있지만, 증상이 경미한 아이들은 나이가 들어서야 진단받는 경우도 있습니다.

누난 증후군과 함께 살아가는 삶

누난 증후군은 완치할 수 없습니다. 누난 증후군 환자는 각자의 증상과 합병증 관리를 위해 개별 맞춤 치료를 받습니다.

다양한 의료 전문가로 구성된 의료팀에는 전문의와 보건 관련 전문가가 포함될 수 있습니다. 이들은 최상의 진료를 제공하기 위해 협력합니다.

가능한 치료법은 다음과 같습니다.

• 물리치료 — 약해진 근육을 치료하는 치료법.
• 언어 치료 는 언어 발달이 지연된 경우에 도움이 됩니다.
• 성장 검진 — 자녀는 추가적인 키, 몸무게 및 성장 검진을 받게 되며, 필요한 경우 의사는 성장 호르몬(GH) 치료를 처방할 것입니다. 이는 아이가 정상적인 키로 자라도록 도와줍니다.
• 혈액 검사 — 누난 증후군 환자 중 일부는 정상적인 혈액 응고에 문제가 있기 때문에 진단 후 5세 때와 모든 시술 또는 수술 전에 추가적인 혈액 검사가 필요합니다.

누난 증후군을 가진 대부분의 아이들은 성인이 되어 정상적인 삶을 살아갑니다. 이 질환으로 새로 진단받은 아이는 여러 가지 치료가 필요할 수 있으며, 시간이 지남에 따라 상태를 모니터링하기 위해 정기적인 검사도 받아야 할 수 있습니다.

자원 및 지원

• 본인이나 자녀가 누난 증후군 진단을 받았고 걱정되는 부분이 있다면 의사와 상담하십시오.
• healthdirect 유전 질환 가이드를 방문하여 유전자, 유전 질환 및 도움을 받을 수 있는 곳에 대해 자세히 알아보세요.
• 누난 증후군 인식 협회 웹사이트를 방문하여 이용 가능한 지원에 대해 알아보세요.
• 희귀 질환 관리, 옹호 활동 및 희귀 질환과 함께 살아가는 방법에 대해 더 자세히 알아보려면 Rare Voices Australia를 방문하세요.
• 본인이나 배우자가 누난 증후군을 앓고 있고 임신을 계획 중이라면, 유전자 보인자 검사에 대해 자세히 알아보세요.