페닐케톤뇨증(PKU)이란 무엇인가요?

페닐케톤뇨증(PKU)은 신체가 음식에 포함된 일부 단백질을 분해하지 못하는 희귀 유전 질환입니다. PKU 환자는 단백질이 풍부한 일반 식단을 섭취할 경우 뇌 손상을 입을 수 있습니다.

페닐케톤뇨증의 증상은 무엇인가요?

페닐케톤뇨증을 가진 신생아는 드물게 초기에는 증상을 보입니다. 때때로 졸려 하거나 수유를 잘 하지 못할 수 있습니다.

치료하지 않으면 시간이 지남에 따라 페닐알라닌이 혈액에 축적되어 합병증을 유발할 수 있습니다. 페닐알라닌 축적의 증상은 다음과 같습니다.

• 과잉행동 및 발작
• 메스꺼움 과 구토
• 가족 구성원보다 피부색, 머리카락색, 눈색이 더 밝습니다.
• 습진 과 유사한 발진
• 공격적이거나 자해적인 행동
• 불안을 포함한 정서적 장애
• 땀이나 소변에서 나는 곰팡이 냄새

어떤 경우에는 이러한 감정의 축적이 정신 건강 문제로 이어질 수 있습니다.

조기 진단과 치료는 아기가 다른 건강한 아이들처럼 정상적으로 성장하고 발달하는 데 도움이 됩니다.

페닐케톤뇨증의 원인은 무엇인가요?

PKU는 부모 양쪽으로부터 물려받은 결함 있는 유전자로 인해 발생하는 유전 질환입니다.

일반적으로 우리 몸은 단백질을 아미노산이라는 더 작은 단위로 분해합니다. 아미노산은 성장, 손상 복구 및 신체 기능에 사용됩니다.

페닐케톤뇨증(PKU)이 있는 경우, 신체가 특정 아미노산(페닐알라닌)을 제대로 분해하지 못합니다. 이로 인해 페닐알라닌이 축적되어 특히 뇌에 심각한 손상을 초래할 수 있습니다.

언제 의사를 만나야 할까요?

본인이나 자녀가 PKU를 앓고 있고 다음과 같은 증상이 있다면 의사의 진료를 받으셔야 합니다.

• 증상이 나타나면
• 몸이 좋지 않거나, 열이 나거나 설사를 하는 경우
• 다이어트를 중단하거나 처방받은 보충제 복용을 중단하는 경우
• 당신은 임신했어요

PKU는 어떻게 진단하나요?

PKU는 신생아 선별 검사를 통해 진단됩니다. 호주에서는 모든 신생아가 출생 직후 발뒤꿈치에서 채취한 혈액 샘플을 사용하여 PKU 검사를 받습니다.

가족력 이 있는 경우, 산전 검사를 통해 아기가 PKU에 걸렸는지 확인할 수 있습니다. 부모와 형제자매도 PKU 유전자 보유 여부를 검사받을 수 있습니다. 부모 모두 보인자인 경우, 자녀가 PKU에 걸릴 확률은 4분의 1입니다.

PKU는 어떻게 치료하나요?

아기가 페닐케톤뇨증(PKU) 진단을 받으면 엄격한 저단백 식단을 따라야 합니다. 담당 의사는 대사 질환 전문 클리닉에 의뢰하여 식단에 대한 조언을 받고 아기의 필요량을 모니터링받게 됩니다.

정기적인 혈액 검사를 통해 페닐알라닌 수치를 모니터링합니다. 치료는 일반적으로 평생 동안 지속됩니다.

다이어트

페닐알라닌은 PKU가 없는 사람들의 건강한 식단 에서 흔히 섭취되는 성분입니다. PKU 환자는 페닐알라닌 함량이 낮은 식단을 따라야 합니다. 즉, 육류나 유제품과 같은 고단백 식품을 피하고, 저단백 식품을 섭취해야 합니다. 과일, 채소, 특정 곡물은 소량 섭취가 허용됩니다.

신생아는 정해진 양의 특수 분유로 시작합니다. 자라면서 단백질 함량이 낮은 특정 식품들을 섭취할 수 있습니다.

페닐케톤뇨증(PKU)이 있는 분이 임신을 계획 중이 시라면, 아기의 건강을 보호하기 위해 페닐알라닌 함량이 낮은 식단을 엄격하게 지키는 것이 중요합니다.

약

일부 약물은 PKU 관리에 도움이 될 수 있지만, 항상 구할 수 있는 것은 아닙니다. 의사는 또한 질환 관리에 도움이 되는 보충제를 권장할 수도 있습니다.

PKU와 함께 살아가는 삶

페닐케톤뇨증을 안고 살아간다는 것은 단백질 함량이 높은 음식을 피하기 위해 식단을 세심하게 관리해야 한다는 것을 의미합니다. 식단 관리에 도움이 될 만한 몇 가지 팁을 소개합니다.

• 의사나 영양사의 지시에 따라 저단백 식단을 따르고, 처방받은 특별 보충제를 복용하여 균형 잡힌 식단을 유지하십시오.
• 페닐알라닌 과다 섭취를 피하려면 매일 음식에 포함된 단백질 양을 계산하세요.
• 페닐알라닌이 함유된 아스파탐과 같은 인공 감미료는 피하세요. 첨가제 번호 951과 962가 표시되어 있는지, 그리고 제품 라벨에 '페닐알라닌 함유'라는 경고 문구가 있는지 확인하세요.
• 혈중 페닐알라닌 수치를 정기적으로 확인하여 필요에 따라 식단을 조절하십시오.
• 의료진과 상담하고 예정된 검진을 모두 받으십시오.

페닐케톤뇨증의 합병증은 무엇인가요?

페닐케톤뇨증(PKU)으로 인해 혈중 페닐알라닌 수치가 높으면 조기에 진단 및 치료하지 않을 경우 생후 첫 해에 발달 지연을 초래할 수 있습니다. 이는 다음과 같은 신경학적 합병증으로 이어질 수 있습니다.

• 지적 장애
• 조정 미흡
• 심각한 뇌 손상

식단을 잘 조절하더라도 일부 어린이들은 가벼운 정신 건강 문제를 겪을 수 있으며, 학교생활에도 어려움을 느낄 수 있습니다.

임신 중 페닐알라닌 수치가 높은 산모에게서 태어난 아이는 소두증(머리가 작은 증상)을 겪을 위험이 있습니다. 또한 발달 장애가 발생할 수도 있습니다. 이를 모성 페닐케톤뇨증(PKU)이라고 합니다.

PKU를 예방할 수 있을까요?

페닐케톤뇨증은 유전 질환이므로 예방할 수 없습니다. 그러나 엄격한 저단백 식단을 따르면 합병증의 위험을 줄일 수 있습니다.

자원 및 지원

PKU 지원 서비스에 대해 자세히 알아보고 연락하려면 다음을 참조하세요.

• PKU 안내서 - PKU를 이해하고 관리하기 위한 지침서.
• 단백질 계산 목록은 PKU 식단을 따르는 사람들의 단백질 섭취량을 추적하는 데 도움이 되는 도구입니다.
• 대사성 식이 장애 협회(MDDA)는 페닐케톤뇨증( PKU)을 앓고 있는 가족들에게 교육과 정보 제공을 위한 지원, 서비스 및 자료를 제공합니다.

임신, 출산 및 육아 영상 통화 서비스를 통해 산모 및 아동 건강 간호사와 직접 얼굴을 마주보고 상담할 수 있습니다. 영상 통화는 무료 서비스이며, 호주 동부 표준시(AET) 기준 오전 7시부터 자정까지, 공휴일을 포함한 연중무휴로 이용 가능합니다.

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