알파-1 항트립신 결핍증이란 무엇인가요?

알파-1 항트립신 결핍증(AATD)은 유전성 질환 입니다.

AATD 환자는 알파-1 항트립신(AAT)이라는 단백질을 생성하는 데 문제가 있습니다. 일반적으로 AAT는 간 에서 생성되며 감염 및 흡입 자극 물질로 인한 폐 손상으로부터 폐를 보호하는 역할을 합니다.

알파-1 항트립신 결핍증 환자는 AAT 생성 문제로 인해 다음과 같은 만성(지속적인) 폐 및 간 질환 에 걸릴 위험이 있습니다.

• 기종
• 만성 폐쇄성 폐질환 (COPD)
• 기관지확장증
• 간경변증

알파-1 항트립신 결핍증의 증상은 무엇인가요?

AATD의 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 가래가 섞인 기침 또는 '가래가 나오는' 기침
• 천명
• 활동하거나 힘을 쓸 때 숨이 차는 느낌

다른 증상으로는 다음과 같은 것들이 있을 수 있습니다:

• 황달 (피부와 눈 흰자위가 노랗게 변색되는 질환)
• 피로
• 복통
• 복부팽만

AATD의 원인은 무엇인가요?

AATD는 부모로부터 유전될 수 있는 유전 질환입니다. 자녀가 AATD를 앓으려면 부모 양쪽 모두에게서 유전자 돌연변이를 물려받아야 합니다.

AATD로 인한 증상 및 문제는 흡연자에게서 발생할 가능성이 더 높습니다. 기타 위험 요인은 다음과 같습니다.

• 간접흡연 및 전자담배 사용 (2차 흡연)
• 먼지가 많은 환경에서 작업
• 반복적인 폐 감염

언제 의사를 만나야 할까요?

AATD 증상이 있거나 가족력이 있는 경우 의사의 진료를 받으십시오.

AATD는 어떻게 진단하나요?

의사는 환자의 증상과 가족 병력 에 대해 질문할 것입니다. 또한 신체검사를 실시할 것입니다.

의사는 다음과 같은 검사를 권할 수 있습니다.

• 혈액 내 AAT 양을 측정하는 혈액 검사
• 폐 기능 검사
• 흉부 엑스레이 또는 흉부 CT 스캔
• 간 기능 검사 ( 혈액 검사 의 일종)

담당 의사는 전문의 진료를 권유할 수 있으며, 유전 상담 및 유전자 검사를 제안받을 수도 있습니다.

간 초음파 검사 와 같은 다른 검사가 권장될 수도 있습니다.

부모님이나 가까운 친척 중에 AATD 진단을 받은 사람이 있다면, 본인도 같은 질환이 있는지 검사를 받아보는 것이 좋습니다.

AATD는 어떻게 치료하나요?

현재 AATD에 대한 치료법은 없습니다. 하지만 AATD 환자, 특히 비흡연자의 경우 정상적인 기대 수명을 누리는 경우가 많습니다.

AATD 치료는 증상과 상태에 따라 다릅니다.

약

의사는 다음과 같은 폐 증상을 치료하기 위해 약을 처방할 수 있습니다.

• 감염 치료를 위한 항생제
• 흡입형 기관지 확장제(기도를 넓히는 흡입기)는 특히 호흡곤란과 같은 만성 폐쇄성 폐질환(COPD) 증상을 완화하는 데 사용됩니다.
• 코르티코스테로이드 흡입제 및 의약품

AAT 증강 요법은 AAT 결핍증과 관련된 폐기종 증상을 치료하는 데 사용될 수 있습니다. 또한 다른 특수한 상황에서도 사용될 수 있습니다. 이 약물은 정맥 주사로 투여됩니다. 호주에서 사용 승인을 받았지만, 메디케어(Medicare) 에서 비용을 지원하지 않습니다. 이 치료법에 대해 전문의와 상담하여 본인에게 적합한지 확인하십시오.

기타 치료법

흉부 감염은 가능한 한 빨리 치료하는 것이 중요합니다. 만약 만성 폐쇄성 폐질환(COPD)이 있다면, 의사는 폐 재활 프로그램을 권장할 것입니다.

폐나 간에 심각한 손상이 있는 경우, 결국 폐 또는 간 이식이 필요할 수 있습니다.

AATD를 예방할 수 있을까요?

AATD 자체를 예방하는 것은 불가능하지만, AATD로 인해 발생하는 심각한 폐 및 간 질환을 예방하는 방법은 있습니다.

생활습관 측정

담배를 피우거나 전자담배를 사용하신다면 폐 건강을 위해 금연하는 것이 매우 중요합니다. 금연 상담 전화 13 7848 번으로 연락하시면 도움을 받으실 수 있습니다.

대기 오염과 간접흡연을 피하는 것 또한 중요합니다.

또한 다음과 같은 사항은 피하거나 제한해야 합니다.

• 당신의 알코올 섭취량
• 특정 의약품
• 간에 영향을 줄 수 있는 다른 요인들

의사는 간에 영향을 줄 수 있는 것들을 피하는 방법에 대해 조언해 줄 수 있습니다.

예방접종

의사는 다음과 같은 질병에 대한 정기적인 예방 접종을 권장할 수 있습니다.

• 인플루엔자
• 폐렴구균 질환
• 코로나 19

일부 사람들에게는 B형 간염 예방 접종이 권장될 수 있습니다.

AATD의 합병증

간경변증의 합병증으로는 간부전 과 간암이 있을 수 있습니다.

AATD는 '괴사성 지방층염'이라는 질환을 유발할 수도 있습니다. 이 질환은 통증을 동반하는 딱딱한 피부 덩어리가 생기는 증상입니다. 이러한 합병증은 드뭅니다.

자원 및 지원

더 자세한 정보를 원하시면 호주 알파-1 협회 웹사이트를 방문하세요.

폐 재단은 알파-1 항트립신 결핍증 에 대한 정보뿐만 아니라 폐 질환으로 고통받는 사람들을 위한 지원과 정보도 제공합니다.

간 질환으로 어려움을 겪고 계시다면, 간 전문 간호사와 상담하기 위해 간 재단의 무료 지원 전화 1800 841 118 번으로 연락하십시오.

빅토리아 주에서는 '간호사 상담'으로 알려진 1800 022 222번 으로 헬스다이렉트 헬프라인에 전화하실 수도 있습니다. 등록된 간호사가 24시간 연중무휴로 상담을 제공합니다.