린치 증후군
주요 사실
- 린치 증후군은 대장암과 자궁내막암을 포함한 특정 암 발병 위험을 높이는 유전 질환입니다.
- 린치 증후군은 일반적으로 일부 암을 유발하는 유전적 변이로부터 우리를 보호하는 역할을 하는 유전자 중 하나에 변화가 생겨 발생하는 질환입니다.
- 린치 증후군은 혈액 검사를 통해 진단됩니다.
- 린치 증후군이 있는 경우, 암을 조기에 발견하고 치료하기 위해 대장내시경 검사와 같은 정기적인 검진을 받아야 합니다.
- 건강한 체중을 유지하고, 규칙적으로 운동하며, 섬유질이 풍부한 건강한 식단을 섭취하고, 가공육을 피하면 대장암 발병 위험을 줄일 수 있습니다.
린치 증후군이란 무엇인가요?
린치 증후군은 특정 유형의 암 발병 위험을 높이는 유전 질환입니다. 린치 증후군은 이전에는 유전성 비폴립성 결장직장암(HNPCC)으로 알려져 있었습니다.
린치 증후군과 관련된 가장 흔한 암은 대장암(직장암) 과 자궁내막암 입니다.
린치 증후군은 다음과 같은 위험을 증가시킵니다:
린치 증후군이 있는 경우, 일반인보다 더 젊은 나이에 암이 발생할 가능성이 높습니다.
린치 증후군이 있다고 해서 반드시 암에 걸리는 것은 아니지만, 린치 증후군이 없는 사람보다 암 발병 위험이 높습니다.
린치 증후군의 원인은 무엇인가요?
린치 증후군은 DNA 손상 복구를 담당하는 유전자 중 하나에 돌연변이가 발생하여 생기는 질환입니다. 일부 암은 DNA 변이로 인해 발생하므로, 이 유전자가 정상적으로 기능하면 암 발생을 예방하는 데 도움이 됩니다.
유전자는 쌍으로 존재합니다. 우리는 친부모 각각으로부터 하나씩 유전자를 물려받습니다. 린치 증후군이 있는 경우, 정상적으로 작동하는 유전자 하나와 작동하지 않는 유전자 하나를 물려받게 됩니다. 정상적으로 작동하는 유전자에 결함이 생기면 복구 시스템이 제대로 작동하지 않아 암 발생 위험이 높아집니다.
린치 증후군 위험에 처한 사람은 누구인가요?
부모님 중 한 분이 린치 증후군을 앓고 있다면, 자녀가 이 증후군을 유전받을 확률은 2분의 1입니다.
마찬가지로, 린치 증후군 진단을 받았다면 자녀가 이 증후군을 유전받을 확률은 2분의 1입니다.
린치 증후군은 '세대를 건너뛸' 수 없습니다. 자녀가 린치 증후군을 유전받지 않으면 손자녀에게도 유전되지 않습니다.
린치 증후군 환자 모두가 가족력이 있는 것은 아닙니다. 가족 중 처음으로 진단을 받는 경우도 있습니다.
린치 증후군은 어떻게 진단되나요?
혈액 검사를 통해 린치 증후군을 진단할 수 있습니다.
다음과 같은 경우 의사는 린치 증후군 검사를 권할 수 있습니다.
- 가족 구성원 중 최소 3명이 대장암 또는 린치 증후군과 관련된 다른 암에 걸린 적이 있습니다.
- 두 세대에 걸쳐 영향을 받습니다.
- 적어도 한 명의 가족 구성원이 50세 이전에 암 진단을 받았습니다.
- 가족 구성원 중 한 명이 여러 차례 장암에 걸렸거나, 린치 증후군과 관련된 여러 종류의 암에 걸린 적이 있는 경우
가능한 경우, 먼저 암 종양 샘플을 채취하여 검사합니다. 그런 다음 암 환자는 혈액 검사를 통해 돌연변이를 확인합니다.
유전자 돌연변이가 발견되면 다른 가족 구성원도 검사를 받을 수 있습니다. 하지만 린치 증후군을 유발하는 돌연변이를 찾지 못하는 경우도 있습니다.
유전자 검사를 받기로 결정하시면 검사 전후에 유전학 전문의와의 유전 상담을 받으실 수 있습니다. 전문의는 유전자 검사의 장단점을 설명하고, 검사가 본인에게 적합한지 판단하는 데 도움을 드릴 것입니다.
린치 증후군 검사는 사전에 충분한 설명을 듣고 서면 동의서를 제출하신 후에만 받으실 수 있습니다. 검사 결과는 기밀로 유지되며, 귀하의 허락 없이는 가족을 포함한 누구와도 공유되지 않습니다.
증상을 확인하세요 — 증상 확인 도구 를 사용하여 의료 지원이 필요한지 알아보세요.
린치 증후군은 어떻게 관리하나요?
린치 증후군이 있는 경우, 의사는 다음과 같은 조치를 권장할 수 있습니다.
- 암의 초기 징후를 발견하기 위한 정기 검진
- 예방적 수술
- 매일 아스피린 복용
담당 의사는 환자의 유전자 변이 종류와 개인 또는 가족력에 따라 어떤 검진이 권장되는지, 그리고 검진 빈도는 얼마나 되는지 설명해 줄 것입니다.
대장내시경
가장 권장되는 검진은 대장의 변화를 확인하기 위한 대장내시경 검사입니다. 담당 의사는 첫 대장내시경 검사 시기와 이후 검사 빈도에 대해 조언해 줄 수 있습니다.
위험 감소 수술
자궁내막암과 난소암을 예방하기 위해, 출산을 마쳤거나 40세가 되면 자궁적출술 과 난소절제술을 권유받을 수 있습니다.
여성 생식기 암 전문의(부인과 종양 전문의)와 장단점에 대해 상담해 보실 수 있습니다.
생활습관을 통한 암 위험 관리
다음과 같은 방법으로 일부 암 발생 위험을 줄일 수 있습니다.
- 건강한 식단을 유지하는 것
- 섬유질이 풍부한 음식을 섭취하세요
- 붉은 고기, 가공육, 알코올 섭취를 피하십시오.
- 건강한 체중 유지하기
다음과 같은 증거도 있습니다.
- 1년 이상 호르몬 피임약을 사용하면 자궁내막암 발병 위험을 낮출 수 있습니다.
- 수년간 종합 비타민과 칼슘 보충제를 복용하면 장암 발병 위험을 줄일 수 있습니다.
위험을 줄이기 위해 취할 수 있는 조치에 대해 의사와 상담하십시오.
의사에게 질문하세요 — 진료 예약 준비 중이신가요? 질문 작성 도구를 활용하여 주치의나 전문의에게 어떤 질문을 할지 미리 생각해 보세요.
의료 서비스 찾기 — 서비스 찾기를 통해 의사, 약국, 병원 및 기타 의료 서비스를 찾을 수 있습니다.
자원 및 지원
- 린치 증후군에 대해 더 자세히 알아보려면 Cancer Australia 웹사이트를 방문하세요.
- 유전적 요인과 대장암에 대한 자세한 정보는 호주 대장암 협회(Bowel Cancer Australia) 웹사이트에서 확인할 수 있습니다.
- 암 및 암 관련 문제에 대한 정보는 암 협회 웹사이트를 방문하거나 13 11 20으로 전화하십시오.
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최종 검토일: 2024년 4월
