왜소증이란 무엇인가요?

왜소증은 사람의 키가 비정상적으로 작은 상태를 말합니다.

일반적으로 키가 작은 것은 성인의 키가 147cm(4피트 10인치) 이하인 경우로 정의됩니다. 그러나 왜소증 환자의 대부분은 키가 122cm(4피트)까지밖에 자라지 않습니다.

대부분의 사람들은 '키가 작은 사람'이라는 표현을 선호하지만, 어떤 사람들은 '키가 작은 사람'이나 '난쟁이'라고 불리는 것을 더 좋아합니다.

왜소증의 증상은 무엇인가요?

왜소증에는 크게 두 가지 유형이 있습니다.

1. 신체 비율은 정상이지만 전반적인 성장이 부족한 비례적 저신장
2. 불균형적인 저신장 - 팔다리가 정상보다 작습니다.

비례적으로 작은 키

비례성 왜소증을 가진 사람들은 대개 전반적인 성장과 발달에 영향을 미치는 질환을 가지고 있습니다.

이들은 대개 성장이 느리고 성 발달도 지연됩니다.

불균형적인 저신장

불균형 왜소증을 가진 사람들은 보통 몸통은 평균 크기이지만 팔다리가 짧습니다. 또한 머리가 큰 경우가 많습니다.

불균형 왜소증을 가진 대부분의 사람들은 정상적인 지능을 가지고 있습니다.

저신장의 다른 증상

다른 징후와 증상은 질환의 종류에 따라 다양하게 나타납니다.

왜소증을 가진 대부분의 사람들은 심각한 건강 문제가 없으며 정상적인 기대 수명을 누립니다. 왜소증을 가진 사람들도 다른 사람들처럼 학교에 다니거나 직장에 다닙니다.

일상 사회에 받아들여지고 소속감을 느끼는 것이 가장 큰 어려움인 경우가 많습니다.

왜소증의 원인은 무엇인가요?

왜소증이나 성장 장애는 여러 가지 원인에 의해 발생합니다. 이러한 증상은 대개 유전적인 요인에 의한 것이지만, 원인을 알 수 없는 경우도 있습니다.

비례적 저신장의 원인

키가 상대적으로 작은 가장 흔한 원인은 부모의 체구가 작은 것입니다. 하지만 의사는 키가 작은 다른 원인이 없는지 확인하기 위해 검사를 권할 수도 있습니다.

신체 비율에 비해 키가 작은 것은 다음과 같은 원인으로도 발생할 수 있습니다:

• 몸에서 성장 호르몬이 충분히 생성되지 않는 경우
• 누난 증후군 , 프래더-윌리 증후군 , 터너 증후군과 같은 특정 유전 증후군

불균형적인 저신장의 원인

연골무형성증은 불균형적인 저신장의 가장 흔한 원인입니다. 이 질환은 뼈의 성장이 부실하여 팔뚝과 허벅지가 짧아지는 결과를 초래합니다.

연골형성부전증을 가진 많은 아이들은 부모의 키가 정상입니다. 연골형성부전증 환자 10명 중 8명은 가족 중 처음으로 이 질환을 앓는 경우입니다.

불균형적인 저신장을 유발하는 다른 일반적인 유전 질환은 다음과 같습니다.

• 이형성형성 이상
• 저연골형성증
• 골형성부전증
• 가성연골무형성증
• 선천성척추골단이형성증

언제 의사를 만나야 할까요?

왜소증은 아이가 태어나기 전이나 태어날 때 진단되는 경우도 있고, 아이가 자라면서 성장 문제가 드러나는 경우도 있습니다.

자녀의 성장이나 발달에 대해 걱정되는 부분이 있다면 의사와 상담하십시오.

왜소증은 어떻게 진단되나요?

왜소증을 진단하기 위해 의사는 일반적으로 다음과 같은 검사를 시행합니다.

• 환자의 전체 병력과 가족력을 ​​기록하십시오.
• 키와 몸무게 등의 측정값을 수집합니다.
• 혈액 검사 (때로는 호르몬 검사 포함)를 실시합니다.
• 엑스레이 , MRI 스캔 또는 CT 스캔 과 같은 영상 촬영을 합니다.

부모 중 한 명 또는 두 명 모두에게 저신장을 유발하는 질환의 가족력이 있는 경우, 임신 중에 아기의 해당 질환에 대한 검사(산전 진단)를 받을 수 있습니다.

일부 사람들은 유전자 검사를 받도록 요청받을 수 있습니다.

왜소증은 어떻게 치료하나요?

성장 호르몬

성장호르몬 주사 치료는 성장 지연이 있는 아이가 그렇지 않은 경우보다 더 많이 성장하는 데 도움이 될 수 있습니다.

이 치료는 의약품 급여 제도 에 따라 보장됩니다.

다리 길이 늘리기

다리 길이 연장 수술은 때때로 불균형적인 저신장을 치료하는 데 사용됩니다. 다리뼈를 부러뜨린 후 특수 틀에 고정합니다. 이렇게 하면 부러진 뼈의 두 끝 사이에 새로운 뼈가 형성됩니다.

이 시술은 때때로 키를 크게 증가시킬 수 있습니다. 하지만 치료 기간이 길고 합병증의 위험이 있습니다. 또한 안전성과 효과에 대한 연구가 아직 충분히 이루어지지 않았습니다.

보소리티드 의약품

2023년 5월, 호주 정부는 보소리티드(vosoritide)라는 의약품을 의약품 급여 제도에 추가했습니다.

보소리티드는 연골무형성증 치료에 사용될 수 있습니다. 이 약은 성장기 어린이의 새로운 뼈 성장을 촉진함으로써 작용합니다.

정서적 웰빙

왜소증을 가진 사람들은 정서적 지원을 통해 도움을 받을 수 있습니다. 키가 작은 사람들은 종종 오해를 받습니다. 영화나 엔터테인먼트 산업에서 왜소증 환자를 전형적인 고정관념으로 묘사하는 것도 이러한 오해를 더욱 부추깁니다.

키가 작은 다른 사람들과 교류하는 것이 도움이 될 수 있습니다. 더 자세한 정보는 호주 단신인 협회(Short Statured People of Australia )에 문의하세요.

왜소증을 예방할 수 있을까요?

왜소증은 새로운 유전자 돌연변이를 포함하여 여러 가지 원인이 있기 때문에 예방할 수 없습니다.

왜소증의 합병증은 무엇인가요?

왜소증의 합병증은 매우 다양할 수 있습니다.

신체 비율에 비해 키가 작은 사람들은 다음과 같은 여러 가지 신체 건강 문제를 겪을 수 있습니다.

• 허리 통증
• 관절에 마모가 심해져 통증과 장애를 유발합니다.
• 두개골의 비정상적인 성장은 턱 성장 및 치아 과밀 문제를 유발할 수 있습니다.
• 잦은 귀 감염으로 인한 청력 손실
• 수면 무호흡증

자원 및 지원

더 자세한 정보와 자료를 원하시면 호주 단신인 사람들 웹사이트를 방문하세요.

저신장에 대해 더 자세히 알고 싶으시면, 헬스다이렉트 헬프라인 1800 022 222(빅토리아 주에서는 '간호사 상담'으로 알려져 있음)로 전화하세요. 등록된 간호사가 연중무휴 24시간 상담을 제공합니다.