선천성 질환이란 무엇인가요?

선천성 질환은 출생 전 또는 출생 시에 나타나는 모든 건강 상태를 포함합니다. 이러한 질환은 때때로 선천성 기형 또는 출생 시 차이가라고도 합니다.

호주에서는 신생아 100명 중 약 3명이 선천성 질환을 가지고 태어납니다. 이는 하루에 약 23명의 아기가 선천성 질환을 가지고 태어난다는 의미입니다.

이 아기들 중 약 3분의 1은 태어날 때 두 가지 이상의 건강 문제를 가지고 있습니다.

일부 아기들은 나이가 들어서야 발견되는 건강 문제를 가지고 태어납니다.

일부 질환은 경미하지만, 다른 질환은 매우 심각할 수 있습니다.

선천성 질환의 몇 가지 예

선천성 질환에는 여러 종류가 있습니다. 몇 가지 예는 다음과 같습니다.

• 뇌성마비
• 구순열 또는 구개열
• 낭포성 섬유증
• 혈우병
• 고관절 이형성증
• 심장에 구멍이 뚫렸어요
• 척추이분증

일부 선천성 질환은 아기의 염색체 와 관련이 있습니다. 아기가 염색체가 너무 많거나 너무 적을 수 있습니다.

• 다운증후군
• 취약 X 증후군
• 터너 증후군

선천성 질환의 원인은 무엇일까요?

선천성 질환이 아기에게 나타나는 원인은 종종 불분명합니다. 하지만 아기가 선천성 질환에 걸릴 확률을 높이는 몇 가지 요인이 있습니다.

• 산모 감염병 — 풍진 이나 제5병(일명 ' 뺨 때리기병 ') 등
• 부모가 복용하는 일부 약
• 환경적 노출 — 방사선 또는 오염 물질에 대한 노출
• 엽산 결핍이나 요오드 결핍과 같은 영양 결핍
• 약물 또는 알코올 사용

아기에게 발생할 수 있는 위험은 여러 요인에 따라 달라집니다.

유전학

만약 당신이나 당신의 배우자가 유전 질환을 가지고 있다면, 그 질환이 아기에게도 유전될 수 있습니다.

이러한 이유로 임신을 시도하기 전에 유전자 검사를 받는 것을 고려해 볼 수 있습니다. 담당 의사나 유전 상담사가 유전자 검사를 의뢰해 줄 수 있습니다.

부모가 혈연관계(근친혼)인 경우, 아기가 선천성 질환을 앓을 확률이 높아집니다.

당신의 나이

산모의 나이가 많을수록 아기가 염색체 이상을 가질 확률이 높아집니다.

• 40세 이상
• 20세 미만

선천성 질환은 어떻게 진단되나요?

선천성 질환이 진단될 수 있습니다:

• 임신 중
• 출생 시
• 생후 첫 주 동안
• 인생 후반에

임신 중 선천성 질환은 어떻게 진단되나요?

임신 중에는 선천성 질환을 발견할 수 있는 여러 가지 검사 가 있습니다. 이러한 검사에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 혈액 검사
• 소변 검사
• 초음파 검사

많은 구조적 이상은 임신 18~22주 사이에 초음파 검사를 통해 발견될 수 있습니다.

선별 검사 결과 아기가 고위험군으로 판명되면 진단 검사를 선택할 수 있습니다. 진단 검사에는 양수 검사 와 융모막 검사(CVS)가 있습니다. 진단 검사 결과는 아기에게 선천성 질환이 있는지 여부를 알려줍니다.

선천성 질환은 아기가 태어난 후 어떻게 진단되나요?

아기가 태어나면 의사가 머리부터 발끝까지 진찰합니다. 아기에게 건강 문제나 선천적 이상이 의심되면 검사를 진행합니다.

모든 신생아에게는 '발뒤꿈치 채혈 검사'로 알려진 신생아 선별 검사가 제공됩니다. 이 검사는 다른 방법으로는 발견할 수 없는 여러 가지 건강 문제를 확인합니다.

만약 이상 소견이 발견되면, 아기 담당 의사가 다음 조치에 대해 알려줄 것입니다.

출생 시 건강 문제가 있는 아기를 낳는 것에 대해 자세히 알아보세요.

선천성 질환은 어떻게 관리되나요?

검사 결과 아기에게 선천성 질환이 있는 것으로 나타나면 의사나 조산사와 상담하세요. 필요한 정보와 지원을 위해 유전 상담사 에게 의뢰해 줄 수도 있습니다.

아기의 건강 상태를 모니터링하고 치료 방법을 논의하기 위해 전문의의 진료가 필요할 수 있습니다.

상태에 따라 수술이나 약물 치료와 같은 치료법이 있을 수 있습니다.

선천성 질환의 합병증은 무엇인가요?

일부 질환은 생명을 위협하며 치료가 불가능합니다. 또 다른 질환들은 평생 영향을 미칠 수 있습니다.

선천성 질환은 예방할 수 있을까요?

모든 선천성 질환을 예방할 수는 없습니다. 하지만 아기가 선천성 질환에 걸릴 확률을 낮추기 위해 할 수 있는 일들이 있습니다.

임신하기 전에

다음 사항을 반드시 확인하십시오:

• 건강한 식단을 유지하세요
• 신경관 결손을 예방하려면 엽산을 섭취하세요.
• 건강한 체중을 유지하세요
• 술 과 담배, 전자담배 사용을 피하십시오.
• 당뇨병이 있다면 관리하세요
• 면역력이 없다면 풍진과 수두 예방 접종을 받으세요.

임신을 시도하기 전에 유전자 검사를 받아보는 것이 좋습니다. 특히 가족력이 있는 유전 질환의 경우 더욱 그렇습니다.

임신 계획 에 대해 더 자세히 알아보세요.

임신 중

다음으로 이동:

• 건강한 식단을 유지하세요
• 신경관 결손을 예방하려면 엽산을 섭취하세요.
• 건강한 체중을 유지하세요
• 술 과 담배, 전자담배 사용을 피하십시오.
• 당뇨병이 있다면 잘 관리되도록 하십시오.

다음과 같은 방법도 있습니다.

• 환경적 위험에 대한 노출을 제한하십시오
• 임신 중에 복용하는 모든 약이 안전한지 확인하십시오.
• 선천성 질환을 유발할 수 있는 감염병이 발생하는 지역으로 여행하지 마십시오.

자원 및 지원

더 자세한 내용은호주 선천성 기형 협회 웹페이지를 방문하세요.

희귀 유전 질환으로 고통받는 사람들을 위한 다양한 지원 단체가 있습니다.

호주 유전학 연합(Genetic Alliance Australia )은 희귀 유전 질환으로 고통받는 가족들을 지원합니다.

Rare Voices Australia 는 희귀 질환을 가지고 살아가는 호주인들을 위한 최고 단체입니다.

이름 없는 증후군(SWAN) — 진단받지 못했거나 희귀한 유전 질환을 가진 아이를 돌보는 가족을 지원합니다.

유전 상담사를 찾으려면 호주인간유전학회 웹사이트를 방문하세요.

유산을 경험하신 경우, 담당 의사나 조산사와 상담하여 도움을 받을 수 있는 곳에 대해 알아보세요.

레드 노즈 슬픔 및 상실 지원 센터는 임신 손실, 사산, 영유아 사망으로 어려움을 겪는 분들을 지원합니다. 1300 308 307 로 전화하시면 됩니다.

핑크 엘리펀츠 지원 네트워크는 유산을 경험한 사람들에게 정보와 지원을 제공합니다.

Grief Australia는 모든 유형의 상실로 인한 슬픔을 겪는 사람들을 지원합니다.

우울하거나 불안한 느낌이 드시면, 비욘드 블루(Beyond Blue) 1300 22 4636 번으로 전화하여 상담사와 이야기를 나눠보세요.

만약 감당하기 힘들거나 강한 감정 때문에 불안감을 느낀다면, 연중무휴 24시간 언제든 라이프라인 (13 11 14) 으로 전화하세요.

산모 및 아동 건강 간호사와 상담하세요.

임신, 출산 및 육아 관련 문의는 1800 882 436 번으로 전화하시거나 영상 통화를 통해 모자보건 간호사와 상담하세요. 호주 동부시간 기준 오전 7시부터 자정까지, 주 7일 이용 가능합니다.