망막색소변성증이란 무엇인가요?

망막색소변성증은 망막 손상을 유발하는 유전성 안질환의 한 종류입니다. 이러한 손상은 시력에 영구적인 변화를 초래합니다.

망막은 눈 안쪽 뒤편을 덮고 있는 조직층입니다. 망막에는 빛을 감지하는 세포들이 있으며, 카메라 필름과 같은 역할을 합니다. 망막은 이미지를 포착하여 시신경을 통해 뇌로 전달합니다. 뇌는 이러한 신호를 시각으로 해석합니다. 이것이 바로 우리가 사물을 보는 방식입니다.

망막색소변성증은 망막 세포가 기능을 멈추고 파괴되는 질환입니다. 이로 인해 시력이 점진적으로 저하됩니다. 세포 파괴 속도는 예측할 수 없으며, 서서히 또는 빠르게 진행될 수 있습니다.

이러한 세포의 기능을 멈추게 하는 유전자는 매우 많습니다. 따라서 망막색소변성증은 유전성 질환 의 한 종류로 분류됩니다.

망막색소변성증의 증상은 무엇인가요?

다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

• '야맹증' - 밤, 황혼 또는 어두운 곳에서 사물을 보는 데 어려움을 겪는 증상
• 밝은 곳에서 어두운 곳으로, 또는 그 반대로 적응하는 데 어려움을 겪음
• 주변 시야 상실 — 정면을 바라볼 때 측면의 사물을 잘 볼 수 없게 되어 '터널 시야'가 발생하는데, 이는 정상보다 시야가 좁아지는 현상입니다.
• 빛에 민감하여 밝은 조명이나 햇빛으로 인한 눈부심이 문제가 되는 경우가 있습니다.

어떤 사람들은 평생 시력이 좋지 않은 상태로 지내는 반면, 어떤 사람들은 어느 시점에 완전히 시력을 잃습니다.

망막색소변성증은 서서히 또는 빠르게 악화될 수 있습니다. 소아기에 발병할 수도 있습니다. 가장 흔한 형태의 망막색소변성증은 증상이 소아기에서 30세 사이, 특히 젊은 성인기에 처음 나타납니다.

망막색소변성증의 원인은 무엇인가요?

망막색소변성증은 유전적 질환 이며, 대개 부모로부터 물려받은 유전자의 오류로 인해 발생합니다.

유전자에는 신체가 성장하고, 손상 부위를 복구하고, 재생하는 방법을 알려주는 지침이 담겨 있습니다. 유전자에 결함이 생기면 세포는 제대로 기능하는 데 필요한 지침을 받지 못하게 됩니다.

망막색소변성증은 어떻게 진단하나요?

안과 전문의는 색각, 주변 시야 및 망막을 검사하는 시력 검사를 통해 망막색소변성증을 진단할 수 있습니다.

망막색소변성증은 어떻게 치료하나요?

망막색소변성증에 대한 완치법이나 표준 치료법은 없습니다. 줄기세포 및 유전자 치료에 대한 연구가 진행 중입니다.

망막색소변성증이 있는 경우, 의료 전문가가 다음과 같은 서비스와 제품을 추천해 드릴 수 있습니다.

• 유전 안과 클리닉에서 유전 상담을 받으면 망막색소변성증이 삶에 어떤 영향을 미칠 수 있는지 이해하는 데 도움이 됩니다. 클리닉에서는 망막색소변성증을 가지고 살아가거나 발병 위험이 있는 상황에서 적응할 수 있도록 지원해 드립니다.
• 어떤 유전자가 질병을 유발하는지 확인하기 위한 유전자 검사입니다 . 소량의 혈액 또는 타액 샘플을 채취하여 실험실로 보냅니다.
• 선글라스는 자외선으로부터 눈을 보호하여 시력을 보존하는 데 도움이 됩니다.
• 시력 손실을 관리하는 데 도움이 되는 보조기구 및 기술. 이러한 도구는 삶의 질과 독립성을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 시력을 최대한 활용할 수 있도록 다양한 기술과 자료를 알아보려면 Vision Australia 웹사이트 를 방문하세요.

자원 및 지원

비전 오스트레일리아는 귀하의 질환 및 연령에 맞는 다양한 맞춤형 지원 옵션을 제공합니다.

호주 황반변성재단은 망막색소변성증을 앓고 있는 환자와 그 가족, 친구, 간병인을 위한 정보와 지침을 제공합니다.

망막색소변성증에 대해 더 자세히 알아보려면 Retina Australia 웹사이트 를 방문하세요.

눈의 기능에 대해 더 자세히 알아보려면 Healthdirect의 '눈' 페이지를 방문하세요.

호주 원주민 및/또는 토레스 해협 제도 주민을 위한 정보인 '호주 원주민 눈 건강에 대해 알아야 할 5가지'를 읽어보세요.